สารบัญ
ดูเพิ่มเติม
โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
- กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย
- การจัดการทาลัสซีเมีย
- ซิสติก ไฟโบรซิส
- ทาลัสซีเมีย
- ฟีนิลคีโตนูเรีย
- ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
- ภาวะมีไตรเมทิลามีนในปัสสาวะ
- ฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮีสติโอไซโตซิส
- เด็กดักแด้
- โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
- โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
- โรคเกาเชอร์
- โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคผิวหนังจากพันธุกรรม
- กลุ่มอาการ EEC
- กลุ่มอาการนูแนน
- กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์
- กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
- กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี
- กลุ่มอาการแองเกลแมน
- ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
- นิวโรไฟโบรมาโตซิส
- เด็กดักแด้
- โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง
- โรคด่างขาว
โรคหายาก
- Vestibular schwannoma
- กระดูกอ่อนไม่เจริญ
- กลุ่มอาการวิสก็อตต์-อัลดริช
- กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย
- กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
- กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์–เอลลิสัน
- การเจริญผิดปกติของหลอดลมและเนื้อปอด
- ความดันโลหิตในปอดสูง
- ซิสติก ไฟโบรซิส
- ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
- ทาลัสซีเมียแบบบีตา
- ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
- ท่อน้ำดีตัน
- ประสาทหลอนเสียงดนตรี
- พังผืดอักเสบมีเนื้อตาย
- ฟีนิลคีโตนูเรีย
- ภาวะกะเทยแท้
- ภาวะง่วงเกิน
- ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส
- ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง
- ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
- ภาวะมีไตรเมทิลามีนในปัสสาวะ
- หัวใจอยู่นอกที่
- ออสติโอคอนไดรติส ดีสซิแคนส์
- อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส
- อัมพาตเป็นระยะจากโพแทสเซียมในเลือดต่ำเกิน
- อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด
- เด็กดักแด้
- เบาจืด
- แฝดติดกัน
- โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
- โรคกอรัม
- โรคครอยตส์เฟลดต์-จาค็อบ
- โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
- โรคพิษแห่งครรภ์ระยะก่อนชัก
- โรคสติลล์ที่เริ่มเป็นในผู้ใหญ่
- โรคหนังแข็ง
- โรคหายาก
- โรคฮิสทิโอไซต์เซลล์ลางเกอร์ฮานส์
- โรคฮีโมฟิเลีย
- โรคเกาเชอร์
- โรคเส้นประสาทตากับไขสันหลังอักเสบ
- โรคเฮิร์ซปรุง
- โรคแฮนด์-ชุลเลอร์-คริสเตียน
- ไข้ดำแดง
- ไข้สูงอย่างร้าย