2 ความสัมพันธ์: ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรสโรคทางพันธุกรรม
ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส
วะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส (Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) เป็นโรคซึ่งทำให้มีการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเพนโทสฟอสเฟตพาธเวย์ โรคนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยเพียงรายเดียว ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นโรคที่หายากที่สุดโรคหนึ่ง และถือเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยเป็นเด็กชายเกิดใน ค.ศ. 1984 ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเอ็มอาร์ไอพบว่ามีความผิดปกติของไวท์แมทเทอร์ (โรคสมองเนื้อขาว หรือ leukoencephalopathy) ผลการวิเคราะห์โปรไฟล์ SPECT พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของระดับของ โพลีออล อาราบิทอล, ไรบิทอล และอีริธรอลซึ่งทำให้ต่อมาสามารถพบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ คือการเกิด stop codon ก่อนตำแหน่งที่ควรจะเป็น และมี missense mutation ในยีน RPI หลังจากมีการรายงานกรณีผู้ป่วยโรคนี้ใน..
ใหม่!!: โรคหายากและภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: โรคหายากและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »