โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ติดตั้ง
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

โรคหายาก

ดัชนี โรคหายาก

รคหายาก หรือ โรคกำพร้า คือโรคที่มีผู้ป่วยเป็นจำนวนน้อยมากเมื่อเทียบกับประชากร โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้เป็นโรคนั้น ๆ ไปตลอดชีวิต แม้บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ก็ตาม โรคหายากจำนวนมากปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย เด็กป่วยโรคหายาก 30% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี โรคที่อาจถือว่าหายากที่สุดคือภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส โดยมีผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่าที่ปรากฏ ยังไม่มีตัวเลขกำหนดชัดเจนว่าเท่าไหร่จึงเรียกว่าหายาก โรคบางโรคอาจเป็นโรคหายากในบางส่วนของโลก หรือคนบางกลุ่ม แต่อาจพบได้ทั่วไปในอีกกลุ่มหนึ่งก็มี.

2 ความสัมพันธ์: ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรสโรคทางพันธุกรรม

ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส

วะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส (Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) เป็นโรคซึ่งทำให้มีการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเพนโทสฟอสเฟตพาธเวย์ โรคนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยเพียงรายเดียว ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นโรคที่หายากที่สุดโรคหนึ่ง และถือเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยเป็นเด็กชายเกิดใน ค.ศ. 1984 ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเอ็มอาร์ไอพบว่ามีความผิดปกติของไวท์แมทเทอร์ (โรคสมองเนื้อขาว หรือ leukoencephalopathy) ผลการวิเคราะห์โปรไฟล์ SPECT พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของระดับของ โพลีออล อาราบิทอล, ไรบิทอล และอีริธรอลซึ่งทำให้ต่อมาสามารถพบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ คือการเกิด stop codon ก่อนตำแหน่งที่ควรจะเป็น และมี missense mutation ในยีน RPI หลังจากมีการรายงานกรณีผู้ป่วยโรคนี้ใน..

ใหม่!!: โรคหายากและภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส · ดูเพิ่มเติม »

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.

ใหม่!!: โรคหายากและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Orphan diseaseRare diseaseโรคกำพร้าโรคที่หายาก

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »