โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ติดตั้ง
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล

ดัชนี โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล

รคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (Maple Syrup Urine Disease) หรือ โรคปัสสาวะหอม เป็นโรคที่มีความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เอนไซม์ในกระบวนการย่อยสลายกรดอะมิโนชนิดโซ่กิ่ง (branched-chain amino acid) ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ทำให้เกิดการคั่งของกรดอะมิโนทั้งสามชนิดนี้ ผลจากการคั่งของกรดอะมิโนจะทำให้เลือดเป็นกรดแบบมีคีโตน ส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของระบบประสาท ทารกแรกเกิดที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีกลิ่นของปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ จึงเป็นที่มาของชื่อโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล.

7 ความสัมพันธ์: กรดอะมิโนลิวซีนวาลีนปัสสาวะโรคเมแทบอลิซึมเอนไซม์

กรดอะมิโน

กรดอะมิโน (amino acid) คือ ชีวโมเลกุลที่มีทั้งหมู่ฟังก์ชันอะมิโนและคาร์บอกซิลเป็นส่วนประกอบ กรดอะมิโนเป็นองค์ประกอบสำคัญของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ในวิชาชีวเคมี คำว่า "กรดอะมิโน" มักหมายความถึงกรดอะมิโนแบบแอลฟา (alpha amino acids) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ทั้งหมู่อะมิโนและหมู่คาร์บอกซิลติดอยู่กับคาร์บอนอะตอมเดียวกัน เรียกว่า \alpha-คาร์บอน เรซิดีวของกรดอะมิโน (amino acid residue) คือกรดอะมิโนที่ถูกดึงโมเลกุลของน้ำออกไปหนึ่งโมเลกุล (ไฮโดรเจนไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่อะมิโน และไฮดรอกไซด์ไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่คาร์บอกซิล) เรซิดีวของกรดมักเกิดขึ้นในขณะสร้างพันธะเพปไท.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและกรดอะมิโน · ดูเพิ่มเติม »

ลิวซีน

ลิวซีน (leucine, Leu, L) คือกรดอะมิโนชนิดหนึ่งซึ่งจัดเป็นกรดอะมิโนจำเป็นที่ร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ขึ้นเองได้ จึงต้องได้รับจากการรับประทานอาหาร มีสูตรโครงสร้างทางเคมีคือ HO2CCH(NH2)CH2CH(CH3)2.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและลิวซีน · ดูเพิ่มเติม »

วาลีน

วาลีน (valine, VAL หรือ V) เป็นกรดอะมิโนชนิดที่จำเป็นต่อร่างกาย คือ ร่างกายไม่สามารถสร้างเองได้จำเป็นต้องได้รับจากอาหารที่รับประทานเข้าไป วาลีนมีสูตรโครงสร้างทางเคมีคือ HO2CCH(NH2)CH(CH3)2.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและวาลีน · ดูเพิ่มเติม »

ปัสสาวะ

ตัวอย่างปัสสาวะมนุษย์ปัสสาวะ (ภาษาปากว่า ฉี่, เยี่ยว หรือ เบา) เป็นของเสียในรูปของเหลวที่ร่างกายขับถ่ายออกมาโดยไต ด้วยกระบวนการกรองจากเลือดและขับออกทางท่อปัสสาวะ ซึ่งเป็นผลจากกระบวนการสร้างและสลายในระดับเซลล์ (cellular metabolism) แล้วทำให้เกิดสารประกอบไนโตรเจนที่เป็นของเสียจำนวนมาก ซึ่งจำเป็นต้องกำจัดออกจากกระแสเลือ.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและปัสสาวะ · ดูเพิ่มเติม »

โรค

รค เป็นสภาวะผิดปกติของร่างกายหรือจิตใจของสิ่งมีชีวิตซึ่งทำให้การทำงานของร่างกายเสียไปหรืออาจทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิต โรคยังอาจหมายถึงภาวะการทำงานของร่างกายซึ่งทำให้เกิดอันตรายแก่ตัวเอง ซึ่งจะแสดงออกมาเป็นอาการหรืออาการแสดงต่อโรคนั้นๆ ในมนุษย์ คำว่าโรคอาจมีความหมายกว้างถึงภาวะใดๆ ก็ตามที่ทำให้เกิดความเจ็บปวด, การทำหน้าที่ผิดปกติ, ความกังวลใจ, ปัญหาสังคม หรือถึงแก่ความตาย ซึ่งมีผลกระทบต่อผู้ได้รับผลหรือผู้ที่อยู่ใกล้ชิด โรคอาจถูกใช้เพื่อเรียกการบาดเจ็บ, ความพิการ, ความผิดปกติ, กลุ่มอาการ, การติดเชื้อ, อาการ, พฤติกรรมเบี่ยงเบน, และการเปลี่ยนแปรที่ผิดปกติของโครงสร้างหรือหน้าที่การทำงานในประชากรมนุษ.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและโรค · ดูเพิ่มเติม »

เมแทบอลิซึม

กระบวนการสร้างและสลาย หรือ เมแทบอลิซึม (metabolism) มาจากภาษากรีก μεταβολή ("metabolē") มีความหมายว่า "เปลี่ยนแปลง" เป็นกลุ่มปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นในเซลล์สิ่งมีชีวิตเพื่อค้ำจุนชีวิต วัตถุประสงค์หลักสามประการของเมแทบอลิซึม ได้แก่ การเปลี่ยนอาหารและเชื้อเพลิงให้เป็นพลังงานในการดำเนินกระบวนการของเซลล์ การเปลี่ยนอาหารและเชื้อเพลิงเป็นหน่วยย่อยของโปรตีน ลิพิด กรดนิวคลิอิกและคาร์โบไฮเดรตบางชนิด และการขจัดของเสียไนโตรเจน ปฏิกิริยาเหล่านี้มีเอนไซม์เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา เพื่อให้สิ่งมีชีวิตเติบโตและเจริญพันธุ์ คงไว้ซึ่งโครงสร้างและตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม "เมแทบอลิซึม" ยังสามารถหมายถึง ผลรวมของปฏิกิริยาเคมีทั้งหมดที่เกิดในสิ่งมีชีวิต รวมทั้งการย่อยและการขนส่งสสารเข้าสู่เซลล์และระหว่างเซลล์ กลุ่มปฏิกิริยาเหล่านี้เรียกว่า เมแทบอลิซึมสารอินเทอร์มีเดียต (intermediary หรือ intermediate metabolism) โดยปกติ เมแทบอลิซึมแบ่งได้เป็นสองประเภท คือ แคแทบอลิซึม (catabolism) ที่เป็นการสลายสสารอินทรีย์ ตัวอย่างเช่น การสลายกลูโคสให้เป็นไพรูเวต เพื่อให้ได้พลังงานในการหายใจระดับเซลล์ และแอแนบอลิซึม (anabolism) ที่หมายถึงการสร้างส่วนประกอบของเซลล์ เช่น โปรตีนและกรดนิวคลีอิก ทั้งนี้ การเกิดแคแทบอลิซึมส่วนใหญ่มักมีการปลดปล่อยพลังงานออกมา ส่วนการเกิดแอแนบอลิซึมนั้นจะมีการใช้พลังงานเพื่อเกิดปฏิกิริยา ปฏิกิริยาเคมีของเมแทบอลิซึมถูกจัดอยู่ในวิถีเมแทบอลิซึม (metabolic pathway) ซึ่งสารเคมีชนิดหนึ่งๆ จะถูกเปลี่ยนแปลงหลายขั้นตอนจนกลายเป็นสารชนิดอื่น โดยอาศัยการเข้าทำปฏิกิริยาของใช้เอนไซม์หลายชนิด ทั้งนี้ เอนไซม์ชนิดต่างๆ นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเกิดเมแทบอลิซึม เพราะเอนไซม์จะเป็นตัวกระตุ้นการเกิดปฏิกิริยาเคมีเหล่านั้น โดยการเข้าจับกับปฏิกิริยาที่เกิดเองได้ (spontaneous process) อยู่แล้วในร่างกาย และหลังการเกิดปฏิกิริยาจะมีปลดปล่อยพลังงานออกมา พลังงานที่เกิดขึ้นนี้จะถูกนำไปใช้ในปฏิกิริยาเคมีอื่นของสิ่งมีชีวิตที่ไม่อาจเกิดขึ้นได้เองหากปราศจากพลังงาน จึงอาจกล่าวได้ว่า เอนไซม์ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา ทำให้ปฏิกิริยาเคมีต่างๆ ของร่างกายดำเนินไปอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้ เอนไซม์ยังทำหน้าที่ควบคุมวิถีเมแทบอลิซึมในกระบวนการการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงในสิ่งแวดล้อมของเซลล์หรือสัญญาณจากเซลล์อื่น ระบบเมแทบอลิซึมของสิ่งมีชีวิตจะเป็นตัวกำหนดว่า สารใดที่มีคุณค่าทางโภชนาการและเป็นพิษสำหรับสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ตัวอย่างเช่น โปรคาริโอตบางชนิดใช้ไฮโดรเจนซัลไฟด์เป็นสารอาหาร ทว่าแก๊สดังกล่าวกลับเป็นสารที่ก่อให้เกิดพิษแก่สัตว์ ทั้งนี้ ความเร็วของเมแทบอลิซึม หรืออัตราเมแทบอลิกนั้น ส่งผลต่อปริมาณอาหารที่สิ่งมีชีวิตต้องการ รวมไปถึงวิธีที่สิ่งมีชีวิตนั้นจะได้อาหารมาด้วย คุณลักษณะที่โดดเด่นของเมแทบอลิซึม คือ ความคล้ายคลึงกันของวิถีเมแทบอลิซึมและส่วนประกอบพื้นฐาน แม้จะในสปีชีส์ที่ต่างกันมากก็ตาม ตัวอย่างเช่น กลุ่มกรดคาร์บอกซิลิกที่ทราบกันดีว่าเป็นสารตัวกลางในวัฏจักรเครปส์นั้นพบได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่มีการศึกษาในปัจจุบัน ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวอย่างแบคทีเรีย Escherichia coli ไปจนถึงสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ขนาดใหญ่อย่างช้าง ความคล้ายคลึงกันอย่างน่าประหลาดใจของวิถีเมแทบอลิซึมเหล่านี้เป็นไปได้ว่าอาจเป็นผลเนื่องมาจากวิถีเมแทบอลิซึมที่ปรากฏขึ้นในช่วงแรกของประวัติศาสตร์วิวัฒนาการ และสืบมาจนถึงปัจจุบันเพราะประสิทธิผลของกระบวนการนี้.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและเมแทบอลิซึม · ดูเพิ่มเติม »

เอนไซม์

TIM. Factor D enzyme crystal prevents the immune system from inappropriately running out of control. เอนไซม์ (อังกฤษ: enzyme) เป็นโปรตีน 99 เปอร์เซนต์ เป็น ส่วนใหญ่ ที่ทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาเคมี เป็นคำในภาษากรีก ένζυμο หรือ énsymo ซึ่งมาจาก én ("ที่" หรือ "ใน") และ simo (":en:leaven" หรือ ":en:yeast") เอนไซม์มีความสำคัญและจำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิต เพราะว่าปฏิกิริยาเคมีส่วนใหญ่ในเซลล์จะเกิดช้ามาก หรือถ้าไม่มีเอนไซม์อาจทำให้ผลิตภัณฑ์จากปฏิกิริยากลายเป็นสารเคมีชนิดอื่น ซึ่งถ้าขาดเอนไซม์ระบบการทำงานของเซลล์จะผิดปกติ (malfunction) เช่น.

ใหม่!!: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิลและเอนไซม์ · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

MSUDMaple Syrup Urine Diseaseโรคฉี่หอมโรคปัสสาวะหอม

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »