เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
22 ความสัมพันธ์: การสับเปลี่ยนของโครโมโซมการสับเปลี่ยนแบบโรเบิร์ตโซเนียนการแท้งภูมิคุ้มกันบกพร่องมะเร็งเม็ดเลือดขาวยีนระดับเชาวน์ปัญญาจอห์น แลงดอน ดาวน์คลื่นเสียงความถี่สูงความผิดปกติทางจิตความผิดปกติของโครโมโซมตาเหล่ปัญญาอ่อนแฝดสามของโครโมโซมโมเสก (แก้ความกำกวม)โมเซอิก (พันธุศาสตร์)โรคลมชักโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดโรคทางพันธุกรรมโรคไทรอยด์โครโมโซมวงแหวนไอโซโครโมโซม
การสับเปลี่ยนของโครโมโซม
การสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 4 กับ 20 การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป).
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และการสับเปลี่ยนของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »
การสับเปลี่ยนแบบโรเบิร์ตโซเนียน
การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian translocation, ROB) เป็นการจัดเรียงใหม่แบบหนึ่งที่พบในโครโมโซมของมนุษย์ เกิดกับโครโมโซมชนิดอะโครเซนทริก (โครโมโซมที่มีแขนข้างสั้นเล็กมาก) ได้แก่โครโมโซมที่ 13, 14, 15, 21, และ 22 ได้ชื่อตามนักชีววิทยาชาวอเมริกาชื่อ William Rees Brebner Robertson (1881-1941) ถือเป็นการสับเปลี่ยนของโครโมโซมชนิดหนึ่ง หมวดหมู่:เซลล์พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:ความผิดปกติของโครโมโซม.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และการสับเปลี่ยนแบบโรเบิร์ตโซเนียน · ดูเพิ่มเติม »
การแท้ง
การแท้ง (abortion) คือการยุติการตั้งครรภ์โดยการนำทารกในครรภ์หรือเอ็มบริโอออกจากมดลูกก่อนให้กำเนิด เมื่อเกิดโดยไม่เจตนามักเรียกว่า การแท้งเอง และเรียกว่า การทำแท้ง เมื่อทำโดยเจตนา เมื่อไม่มีกฎหมายห้าม การทำแท้งในประเทศพัฒนาแล้วเป็นหนึ่งในกระบวนการทางการแพทย์ที่ปลอดภัยที่สุด แพทย์แผนปัจจุบันทำแท้งด้วยยาหรือศัลยกรรม การใช้ยาไมฟีพริสโตน (mifepristone) ร่วมกับโพรสตาแกลนดินเป็นวิธีทำแท้งแบบใช้ยาที่ปลอดภัยและให้ประสิทธิผลดีระหว่างไตรมาสแรกกับไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ หลังการแท้งสามารถใช้การคุมกำเนิด เช่น ยาคุมกำเนิด หรือ ห่วงอนามัยคุมกำเนิด ได้ทันที การทำแท้งไม่เพิ่มโอกาสเสี่ยงการเกิดโรคทั้งทางจิตและทางกายภาพเมื่อทำอย่างปลอดภัยและถูกกฎหมาย ในทางตรงข้าม การทำแท้งอย่างไม่ปลอดภัย เช่น การทำแท้งโดยผู้ไม่มีทักษะ การทำแท้งด้วยอุปกรณ์ไม่ปลอดภัย หรือการทำแท้งในสถานที่ไม่สะอาด นำไปสู่การเสียชีวิตของคนกว่า 47,000 คน และทำให้คนกว่า 5 ล้านคนต้องเข้ารักษาตัวในโรงพยาบาลในแต่ละปี องค์การอนามัยโลกสนับสนุนให้ผู้หญิงทุกคนมีทางเลือกที่จะทำแท้งอย่างปลอดภัยและถูกกฎหมาย ในแต่ละปีมีการทำแท้งเกิดขึ้นประมาณ 56 ล้านครั้งทั่วโลก โดยมีประมาณ 45% ที่ทำอย่างไม่ปลอดภัย อัตราการทำแท้งแทบไม่เปลี่ยนแปลงระหว่าง..
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และการแท้ง · ดูเพิ่มเติม »
ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunodeficiency หรือ immune deficiency) ในทางการแพทย์ถือว่า เป็นภาวะที่ความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการต่อสู้กับโรคติดเชื้อลดลงหรือขาดไป ซึ่งส่วนมากพบเป็นแบบทุติยภูมิ หรือเกิดขึ้นภายหลัง (acquired หรือ secondary) แต่ในผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะนี้มาตั้งแต่กำเนิด หรือเรียกว่าภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ (primary immunodeficiency) ในผู้ป่วยที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะจะได้รับยากดภูมิคุ้มกันเพื่อลดการต่อต้านอวัยวะปลูกถ่ายเช่นเดียวกับผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันมากเกินจนต่อต้านร่างกายตนเอง สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจะมีโอกาสติดเชื้อจากการติดเชื้อฉวยโอกาส (opportunistic infection) เพิ่มนอกเหนือไปจากการติดเชื้อทั่วไปที่เกิดขึ้นกับทุกคน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และภูมิคุ้มกันบกพร่อง · ดูเพิ่มเติม »
มะเร็งเม็ดเลือดขาว
มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือที่นิยมเรียกกันว่า ลูคิเมีย (Leukemia, Leukeamia) เป็นมะเร็งที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือด ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดชนิดผิดปกติออกมามากกว่าปกติ และจะไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดปกติ ทำให้จำนวนเม็ดเลือดที่ปกตินั้นมีจำนวนลดน้อยลง.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และมะเร็งเม็ดเลือดขาว · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และยีน · ดูเพิ่มเติม »
ระดับเชาวน์ปัญญา
ระดับเชาวน์ปัญญา หรือ ไอคิว (IQ ย่อจาก Intelligence quotient) หมายถึง ความฉลาดทางเชาวน์ปัญญา การคิด การใช้เหตุผล การคำนวณ การเชื่อมโยง ไอคิว เป็นศักยภาพทางสมองที่ติดตัวมาแต่กำเนิด เปลี่ยนแปลงแก้ไขได้ยาก ไอคิว สามารถวัดออกมาเป็นค่าสัดส่วนตัวเลขที่แน่นอนได้.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และระดับเชาวน์ปัญญา · ดูเพิ่มเติม »
จอห์น แลงดอน ดาวน์
อห์น แลงดอน เฮย์ดอน ดาวน์ (John Langdon Haydon Down) (18 กันยายน 1828 - 7 ตุลาคม 1896) เป็นแพทย์ชาวอังกฤษ มีชื่อเสียงจากการเป็นผู้บรรยายลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์เอาไว้เป็นคนแรกเมื่อ..
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และจอห์น แลงดอน ดาวน์ · ดูเพิ่มเติม »
คลื่นเสียงความถี่สูง
คลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasound) เป็นคลื่นความดันเสียงแกว่งกวัดไปมาซึ่งมีความถี่สูงกว่าขีดจำกัดบนของพิสัยการได้ยินของสติปจ๊อบฉะนั้น ความเสียงความถี่สูงจึงมิได้แยกจากเสียง "ปกติ" (ที่มนุษย์ได้ยิน) ด้ยวคุณสมบัติทางกสมรรถภาพ เพียงแต่มนุษย์ไม่สามารถได้สัมผัสเท่านั้น แม้ขีดจำกัดนี้แปรผันตามบุคคล แต่ในผู้ใหญ่หนุ่มสาวสุขภาพดี มีค่าประมาณ 20 กิโลเฮิรตซ์ เครื่องคลื่นเสียงความถี่สูงทำงานด้วยความถี่ตั้งแต่ 20 กิโลเฮิรตซ์ไปจนถึงหลายกิกะเฮิรตซ์.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และคลื่นเสียงความถี่สูง · ดูเพิ่มเติม »
ความผิดปกติทางจิต
วามผิดปกติทางจิต หรือ การป่วยทางจิต เป็นรูปแบบทางจิตวิทยาหรือวิกลภาพ ซึ่งอาจสะท้อนออกมาทางพฤติกรรม ที่โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับความทุกข์ทรมาน (distress) หรือความพิการ และไม่ถูกมองว่าเป็นส่วนหนึ่งของพัฒนาการปกติของวัฒนธรรมของบุคคล ความผิดปกติทางจิตโดยทั่วไปนิยามโดยการรวมว่าบุคคลรู้สึก กระทำ คิดหรือรับรู้อย่างไร ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับบริเวณใดบริเวณหนึ่งหรือการทำหน้าที่ของสมองหรือระบบประสาทส่วนที่เหลือ มักในบริบททางสังคม การยอมรับและการเข้าใจภาวะสุขภาพจิตเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลาและวัฒนธรรม และยังมีข้อแตกต่างในการนิยาม ประเมินและจำแนกอยู่บ้าง แม้เกณฑ์แนวปฏิบัติมาตรฐานจะใช้กันอย่างกว้างขวางก็ตาม ในหลายกรณี ดูเหมือนจะมีความต่อเนื่องระหว่างสุขภาพจิตและการป่วยทางจิต ทำให้การวินิจฉัยซับซ้อน ตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก ประชาชนกว่าหนึ่งในสามในประเทศส่วนใหญ่รายงานปัญหาที่เกิดขึ้นช่วงใดช่วงหนึ่งในชีวิตของเขา ซึ่งเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยประเภทความผิดปกติทางจิตที่พบทั่วไปหนึ่งชนิดหรือมากกว่าWHO International Consortium in Psychiatric Epidemiology (2000), Bulletin of the World Health Organization v.78 n.4 สาเหตุของความผิดปกติทางจิตมีหลากหลายและไม่ชัดเจนในบางกรณี และหลายทฤษฎีอาจรวมเอาการค้นพบจากหลายสาขาเข้าด้วยกัน มีการบริหารอยู่ในโรงพยาบาลจิตเวชหรือในชุมชน และการประเมินกระทำโดยจิตแพทย์ นักจิตวิทยาคลินิก และนักสังคมสงเคราะห์คลินิก โดยใช้หลายวิธี แต่มักอาศัยการสังเกตและการถาม ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตจำนวนมากเป็นผู้ให้การรักษาทางคลินิก จิตบำบัดและการเยียวยาจิตเวชเป็นสองทางเลือกหลักในการรักษา เช่นเดียวกับการแทรกแซงทางสังคม การสนับสนุนจากเพื่อนและการช่วยเหลือตนเอง ในกรณีส่วนน้อยอาจมีการกักขังโดยไม่สมัครใจหรือการรักษาโดยไม่สมัครใจ ตามที่กฎหมายอนุญาต การประทับตราทางสังคม (social stigma) และการเลือกปฏิบัติเพราะสภาพจิต (mentalism หรือ sanism) สามารถซ้ำเติมความทุกข์ทรมานและความพิการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิต (หรือที่ถูกวินิจฉัยหรือตัดสินว่ามีความผิดปกติทางจิต) นำไปสู่ขบวนการทางสังคมจำนวนมากที่พยายามเพิ่มความเข้าใจและคัดค้านการกีดกันทางสังคม ปัจจุบันการป้องกันปรากฏในยุทธศาสตร์สุขภาพจิตบ้างแล้ว.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติทางจิต · ดูเพิ่มเติม »
ความผิดปกติของโครโมโซม
วามผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการมีความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมอันใดอันหนึ่งหรือหลายอัน อาจสามารถเห็นได้จากการตรวจเทียบแคริโอไทป์ (โครโมโซมทั้งชุด) ของบุคคลนั้นๆ กับแคริโอไทป์ที่ปกติด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ไม่ว่าจะเป็นไมโอซิสหรือไมโทซิส มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่หลายชนิด สามารถแบ่งได้เป็นสองกลุ่มหลักคือความผิดปกติทางจำนวนและความผิดปกติทางโครงสร้าง.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »
ตาเหล่
ตาเหล่ หรือ ตาเข (isbn) เป็นภาวะที่ตาทั้งสองไม่มองตรงที่เดียวกันพร้อม ๆ กันเมื่อกำลังจ้องดูวัตถุอะไรอย่างใดอย่างหนึ่ง โดยตาข้างหนึ่งจะเบนไปในทางใดทางหนึ่งอย่างไม่คล้องจองกับตาอีกข้างหนึ่ง/หรือกับสิ่งที่มอง และตาทั้งสองอาจสลับเล็งมองที่วัตถุ และอาจเกิดเป็นบางครั้งบางคราวหรือเป็นตลอด ถ้ามีอาการเป็นช่วงเวลานานในวัยเด็ก ก็อาจทำให้ตามัวหรือเสียการรู้ใกล้ไกล แต่ถ้าเริ่มในวัยผู้ใหญ่ ก็มักจะทำให้เห็นภาพซ้อนมากกว่า อาการอาจมีเหตุจากการทำงานผิดปกติของกล้ามเนื้อตา สายตายาว ปัญหาในสมอง การบาดเจ็บ หรือการติดเชื้อ ปัจจัยเสี่ยงรวมทั้งการคลอดก่อนกำหนด อัมพาตสมองใหญ่ และประวัติการเป็นโรคในครอบครัว มีแบบต่าง ๆ รวมทั้ง เหล่เข้า (esotropia) ที่ตาเบนเข้าหากัน เหล่ออก (exotropia) ที่ตาเบนออกจากกัน และเหล่ขึ้น (hypertropia) ที่ตาสูงต่ำไม่เท่ากัน อาจเป็นแบบเหล่ทุกที่ที่มอง (comitant คือตาเหล่กลอกคู่) หรืออาจเหล่ไม่เท่ากันแล้วแต่มองที่ไหน (incomitant) การวินิจฉัยอาจทำโดยสังเกตว่าแสงสะท้อนที่ตาไม่ตรงกับกลางรูม่านตา มีภาวะอีกอย่างที่ทำให้เกิดอาการคล้าย ๆ กัน คือ โรคเส้นประสาทสมอง (cranial nerve disease) การรักษาจะขึ้นอยู่กับรูปแบบและเหตุ ซึ่งอาจรวมการใช้แว่นตาและการผ่าตัด มีบางกรณีที่มีผลดีถ้าผ่าตัดตั้งแต่ต้น ๆ เป็นโรคที่เกิดในเด็กประมาณ 2% คำภาษาอังกฤษมาจากคำกรีกว่า strabismós ซึ่งแปลว่า "เหล่ตา".
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และตาเหล่ · ดูเพิ่มเติม »
ปัญญาอ่อน
ปัญญาอ่อน (mental retardation, ย่อ: MR) หรือ (Intellectual disability, ย่อ: ID)เป็นความผิดปกติของการเจริญทางประสาททั่วกาย มีลักษณะคือ สมรรถนะของการรู้คิดบกพร่องอย่างสำคัญและขาดพฤติกรรมการปรับตัวตั้งแต่สองอย่างขึ้นไป เดิมนิยามปัญญาอ่อนว่ามีคะแนนระดับเชาวน์ปัญญา (IQ) ต่ำกว่า 70 ในอดีตปัญญาอ่อนมักมุ่งสนใจการรับรู้แทบทั้งหมด แต่นิยามปัจจุบันรวมเอาองค์ประกอบที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของจิตและที่เกี่ยวข้องกับทักษะการทำงานของบุคคลในสิ่งแวดล้อมของเขา ผลคือ บุคคลที่มีระดับเชาวน์ปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยอาจไม่ถือว่าปัญญาอ่อนก็ได้ ปัญญาอ่อนแบบมีลักษณะเฉพาะ เป็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการทางการแพทย์และพฤติกรรมอื่น ปัญญาอ่อนแบบไม่มีลักษณะเฉพาะ หมายความว่า เป็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกิดโดยไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมกัน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และปัญญาอ่อน · ดูเพิ่มเติม »
แฝดสามของโครโมโซม
แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้มีโครโมโซมแท่งหนึ่งๆ สามอัน แทนที่จะเป็นสองอัน ถือเป็นภาวะมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploidy) แบบหนึ่ง.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และแฝดสามของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »
โมเสก (แก้ความกำกวม)
มเสก อาจหมายถึง.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโมเสก (แก้ความกำกวม) · ดูเพิ่มเติม »
โมเซอิก (พันธุศาสตร์)
ในเวชพันธุศาสตร์ ภาวะโมเซอิก (mosaisc, mosaicism) หมายถึงภาวะที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มีเซลล์ซึ่งมีจีโนไทป์แตกต่างกันสองแบบที่เจริญมาจากไข่ที่ผสมแล้วใบเดียว mosaicism อาจเป็นผลจากการกลายพันธุ์ระหว่างการเจริญของตัวอ่อนซึ่งเจริญต่อมาเป็นเซลล์เพียงส่วนหนึ่งของเซลล์ที่เจริญเต็มที่แล้ว.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโมเซอิก (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
โรคลมชัก
รคลมชัก หรือ โรคลมบ้าหมู (epilepsy มีรากศัพท์จากἐπιλαμβάνειν หมายถึง ยึด ครอบครอง หรือ ทำให้เจ็บป่วย) เป็นกลุ่มโรคทางประสาทวิทยาซึ่งถูกจำกัดความโดยอาการชักอันมีต้นเหตุจากการทำงานอย่างสอดคล้องกันมากเกินไปของเซลล์ประสาท ระยะเวลาและความรุนแรงของโรคลมชักสามารถมีได้ตั้งแต่แบบสั้นๆและแทบไม่มีอาการ ไปจนถึงอาการสั่นอย่างรุนแรงเป็นเวลานานๆ อาการชักดังกล่าวสามารถทำให้เกิดการบาดเจ็บทางร่างกายเช่น กระดูกหัก ลักษณะสำคัญของโรคลมชักคืออาการชักจะเกิดขึ้นซ้ำๆโดยไม่มีสิ่งเร้าหรือกระตุ้น อาการชักซึ่งเกิดจากสิ่งเร้าอย่างใดหนึ่งอย่างชัดเจน (เช่น ภาวะขาดเหล้า) จะไม่ถือว่าเป็นโรคลมชัก ผู้ป่วยโรคลมชักในบางประเทศมักถูกตีตราจากสังคมเนื่องจากอาการที่แสดงออกมา โรคลมชักในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ดีโรคลมชักสามารถเกิดขึ้นหากผู้ป่วยได้รับการบาดเจ็บทางสมอง เป็นโรคหลอดเลือดสมอง มีเนื้องอกในสมอง หรือ ได้รับการติดเชื้อทางสมอง ผ่านกระบวนการที่เรียกว่า อิพิเลปโตเจเนซิส ความผิดปกติของพันธุกรรมมีส่วนเชื่อมโยงกับโรคลมชักในสัดส่วนเพียงเล็กน้อย การชักจากโรคลมชักเป็นผลจากการทำงานที่ผิดปกติหรือมากเกินไปของเซลล์เปลือกสมอง การวินิจฉัยมักจะทำโดยการตัดภาวะอื่นๆซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันออกไปก่อน เช่น เป็นลม นอกจากนี้การวินิจฉัยยังรวมไปถึงการพิจารณาว่ามีสาเหตุอื่นๆของการชักหรือไม่ เช่น การขาดแอลกอฮอล์ หรือ ความผิดปกติของปริมาณอิเล็กโตรไลต์ในเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการตรวจสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก และ การตรวจเลือด บ่อยครั้งโรคลมชักสามารถได้รับการยืนยันด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง แต่ผลการตรวจที่ปกติก็ไม่ได้ทำให้แพทย์สามารถตัดโรคดังกล่าวออกไปได้ ประมาณ 70% ของผู้ป่วยโรคลมชักสามารถควบคุมอาการของโรคได้ด้วยยา ซึ่งบ่อยครั้งตัวเลือกที่ให้ผลการควบคุมอาการดีมีราคาถูก ในกรณีที่อาการชักของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยา อาจพิจารณาการผ่าตัด การกระตุ้นระบบประสาท และ การเปลี่ยนอาหารได้เป็นกรณีไป โรคลมชักมิได้คงอยู่ตลอดไปในผู้ป่วยทุกราย มีผุ้ป่วยหลายรายที่อาการดีขึ้นจนถึงขั้นไม่ต้องใช้ยา ข้อมูลในปี..
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโรคลมชัก · ดูเพิ่มเติม »
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
รูปผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ หรือ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (congenital heart disease/defect, CHD) คือภาวะที่มีความผิดปกติของโครงสร้างของหัวใจที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด ผู้ป่วยอาจมีอาการและอาการแสดงได้หลากหลายตามแต่ชนิดของความผิดปกติ โดยอาจมีตั้งแต่ไม่มีอาการใด ๆ ไปจนถึงเสียชีวิตได้ทันทีหลังเก.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
โรคไทรอยด์
ทรอยด์เป็นต่อมไร้ท่อที่ใหญ่ที่สุดในร่างกายมนุษย์ ส่งผลเสียอย่างร้ายกาจทีเดียวหากมันทำงานผิดปกติ ซึ่งต่อมไทรอยด์นี้มีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย รวมทั้งควบคุมการทำงานของอวัยวะอื่นๆ ทั่วร่างกาย เมื่อต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ จึงส่งผลให้ทุกระบบปรวนแปร ทั้งร่างกาย จิตใจ และสมอง โดยเฉพาะต่อประสาทการทำงานอัตโนมัติ ซึ่งเป็นสิ่งที่เราควบคุมไม่ได้ ขนาดของต่อมไทรอยด์แตกต่างกันไปตามอายุ เพศ และภาวะโภชนาการด้วย ขนาดจะค่อนข้างโตในวัยรุ่น หนุ่มสาว และในคนที่ได้รับอาหารเพียงพอครบถ้วน ในผู้หญิงต่อมนี้จะโตขึ้นเล็กน้อยชั่วคราวขณะตั้งครรภ์และขณะมีประจำเดือน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโรคไทรอยด์ · ดูเพิ่มเติม »
โครโมโซมวงแหวน
ตัวอย่างคาริโอไทป์จาก a well differentiated transitional cell carcinoma of the bladder. โครโมโซมที่แสดงด้วย "mar" แสดงเครื่องหมายที่จำแนกไม่ได้ "r" แสดงโครโมโซมวงแหวน ลูกศรชี้ให้เห็นจุดแตก โครโมโซมวงแหวน (ring chromosome) คือโครโมโซมที่แขนทั้งสองข้างเข้าเชื่อมต่อกันจนเกิดเป็นวงแหวน อาจเกิดจากความเสียหายต่อสารพันธุกรรมจากสารก่อกลายพันธุ์ เช่น การได้รับรังสี เป็นต้น แต่ก็อาจเกิดเองได้ระหว่างการเจริญ หมวดหมู่:ความผิดปกติของโครโมโซม.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซมวงแหวน · ดูเพิ่มเติม »
ไอโซโครโมโซม
ไอโซโครโมโซม (Isochromosome) คือโครโมโซมที่เสียแขนไปข้างหนึ่ง และถูกแทนที่ด้วยองค์ประกอบที่มีลักษณะเหมือนกับแขนข้างที่เหลือทุกประการ บางครั้งพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หรือในเซลล์มะเร็ง หมวดหมู่:โครโมโซม.
ใหม่!!: กลุ่มอาการดาวน์และไอโซโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »
เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:
Down syndromeTrisomy 21ดาวน์ ซินโดรมดาวน์ซินโดรมแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21
