โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ฟรี
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

ความผิดปกติของโครโมโซม

ดัชนี ความผิดปกติของโครโมโซม

วามผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการมีความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมอันใดอันหนึ่งหรือหลายอัน อาจสามารถเห็นได้จากการตรวจเทียบแคริโอไทป์ (โครโมโซมทั้งชุด) ของบุคคลนั้นๆ กับแคริโอไทป์ที่ปกติด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ไม่ว่าจะเป็นไมโอซิสหรือไมโทซิส มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่หลายชนิด สามารถแบ่งได้เป็นสองกลุ่มหลักคือความผิดปกติทางจำนวนและความผิดปกติทางโครงสร้าง.

12 ความสัมพันธ์: พล็อยดีกลุ่มอาการดาวน์กลุ่มอาการเทอร์เนอร์การแบ่งเซลล์แฝดสามของโครโมโซมแคริโอไทป์โครโมโซมโครโมโซมวายโครโมโซมเพศโครโมโซมเอกซ์ไมโอซิสไมโทซิส

พล็อยดี

พล็อยดี (ploidy) หมายถึงจำนวนชุดของโครโมโซมในเซลล์ เซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์มีโครโมโซมชุดสมบูรณ์หนึ่งชุด อยู่ในเซลล์อสุจิและเซลล์ไข่ ซึ่งได้รับโครโมโซมแต่ละชุดมาจากพ่อหรือแม่ จึงมีจำนวนโครโมโซมเป็น แฮพลอยด์ (haploid: n) เซลล์สืบพันธุ์นี้จะมาผสมกันได้เป็นเซลล์โซมาติกซึ่งมีจำนวนชุดโครโมโซมมากขึ้นเป็นสองเท่า เรียกว่า ดิพลอยด์ (diploid: 2n) หมวดหมู่:พันธุศาสตร์คลาสสิก หมวดหมู่:เซลล์พันธุศาสตร์.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและพล็อยดี · ดูเพิ่มเติม »

กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic) ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน..

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการดาวน์ · ดูเพิ่มเติม »

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ · ดูเพิ่มเติม »

การแบ่งเซลล์

Three types of cell division การแบ่งเซลล์คือกระบวนการที่เซลล์ตั้งต้น (parent cell) แบ่งตัวออกเป็นเซลล์ลูก (daughter cell) จำนวนสองเซลล์ขึ้นไป ส่วนใหญ่แล้วเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของวัฏจักรเซลล์ หมวดหมู่:วัฏจักรเซลล์ หมวดหมู่:กระบวนการของเซลล์ หมวดหมู่:เทโลเมียร์.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและการแบ่งเซลล์ · ดูเพิ่มเติม »

แฝดสามของโครโมโซม

แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้มีโครโมโซมแท่งหนึ่งๆ สามอัน แทนที่จะเป็นสองอัน ถือเป็นภาวะมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploidy) แบบหนึ่ง.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและแฝดสามของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »

แคริโอไทป์

ียมซา แคริโอไทป์หรือคาริโอไทป์ (karyotype) หมายถึงจำนวนและลักษณะของโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต นอกจากนี้ยังใช้เวลากล่าวถึงชุดของโครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตสายพันธุ์หนึ่งๆ หรือสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อีกด้ว.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและแคริโอไทป์ · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซม

ซนโทรเมียร์ คือจุดที่โครมาทิดทั้งสองอันสัมผัสกัน, (3) แขนข้างสั้น และ (4) แขนข้างยาว โครโมโซมมนุษย์ โครโมโซม (chromosome) เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซมวาย

รโมโซม Y เป็นอัลโลโซมที่เป็นโครโมโซมเพศอันหนึ่งในจำนวนสองอันของมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอีกหลายชนิด อีกอันหนึ่งคือโครโมโซม X.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและโครโมโซมวาย · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซมเพศ

รโมโซมเพศคือโครโมโซมประเภทหนึ่งที่ช่วยกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต เป็นวิธีการกำหนดเพศแบบหนึ่ง เช่น ในมนุษย์ มีโครโมโซม 23 คู่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และเป็นโครโมโซมเพศ 1 คู่ มนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซม X สองอัน ส่วนมนุษย์เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน และโครโมโซม Y หนึ่งอัน.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและโครโมโซมเพศ · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซมเอกซ์

Scheme of the X chromatid CCD camera. The Barr body is indicated by the arrow, it identifies the inactive X (Xi). โครโมโซมเอกซ์ เป็นโครโมโซมเพศหนึ่งในสองตัวสำหรับสัตว์หลายชนิดซึ่งรวมถึงสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมด้วย เป็นส่วนหนึ่งของระบบกำหนดเพศ XY และระบบกำหนดเพศ X0 ชื่อโครโมโซมเอกซ์ ได้มาจากลักษณะเฉพาะที่นักวิจัยที่ค้นพบโครโมโซมในระยะแรกสังเกตพบ ต่อมาจึงมาการกำหนดชื่อโครโมโซม Y ที่พบต่อมาในภายหลัง เพื่อให้เป็นอักษรที่ต่อจาก X.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและโครโมโซมเอกซ์ · ดูเพิ่มเติม »

ไมโอซิส

แผนภาพการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) เป็นการแบ่งเซลล์ที่พบในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในยูคาริโอต การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสแบ่งเป็นระยะได้ 2 ระยะ ดังนี้.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและไมโอซิส · ดูเพิ่มเติม »

ไมโทซิส

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส ไมโทซิส (Mitosis) เป็นการแบ่งเซลล์แบบแบ่งตัวโดยตรง คือ นิวเคลียสค่อยๆ ยาวออกและเกิดคอดลงแล้วแบ่งไซโตพลาสซึมเป็น 2 ส่วนกลายเป็น 2 เซลล์ โดยทั้ง 2 เซลล์ต่างมีคุณสมบัติเหมือนเซลล์เดิม จำนวนโครโมโซม หลังการแบ่งจะเท่าเดิม (2n) เพราะไม่มีการแยกคู่ ของโฮโมโลกัสโครโมโซม การแบ่งเซลล์แบบนี้จะพบมากในสัตว์เซลล์เดียว.

ใหม่!!: ความผิดปกติของโครโมโซมและไมโทซิส · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Chromosomal abnormalitiesChromosomal abnormalityChromosome abnormalitiesโรคโครโมโซมผิดปกติโครโมโซมผิดปกติ

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »