กลุ่มอาการดาวน์และการสับเปลี่ยนของโครโมโซม

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง กลุ่มอาการดาวน์และการสับเปลี่ยนของโครโมโซม

กลุ่มอาการดาวน์ vs. การสับเปลี่ยนของโครโมโซม

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic) ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน.. การสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 4 กับ 20 การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป).

ความผิดปกติของโครโมโซม

วามผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการมีความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมอันใดอันหนึ่งหรือหลายอัน อาจสามารถเห็นได้จากการตรวจเทียบแคริโอไทป์ (โครโมโซมทั้งชุด) ของบุคคลนั้นๆ กับแคริโอไทป์ที่ปกติด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ไม่ว่าจะเป็นไมโอซิสหรือไมโทซิส มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่หลายชนิด สามารถแบ่งได้เป็นสองกลุ่มหลักคือความผิดปกติทางจำนวนและความผิดปกติทางโครงสร้าง.

กลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซม · การสับเปลี่ยนของโครโมโซมและความผิดปกติของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »