เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
23 ความสัมพันธ์: พันธุศาสตร์การกลายพันธุ์การวินิจฉัยทางการแพทย์การหลุดหายการถอดรหัส (พันธุศาสตร์)การถ่ายเลือดการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ยีนรูปแบบเอกสารใช้ได้หลายระบบออโตโซมอาร์เอ็นเอฮีโมโกลบินผิดปกติทาลัสซีเมียทาลัสซีเมียแบบบีตาทาลัสซีเมียแบบแอลฟาความเด่น (พันธุศาสตร์)ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวโครโมโซมไขกระดูกเม็ดเลือดแดงเฮโมโกลบินเซลล์ต้นกำเนิด
พันธุศาสตร์
ีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว พันธุศาสตร์ (genetics) เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์) ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรเกอร์ เมนเดล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »
การวินิจฉัยทางการแพทย์
การวินิจฉัยทางการแพทย์เป็นวิธีการเพื่อให้ได้มาซึ่งสาเหตุซึ่งเป็นโรคหรือความผิดปกติ รวมถึงความเห็นอันได้มาจากกระบวนการนั้น เกณฑ์การวินิจฉัยหมายถึงผลรวมระหว่างอาการ อาการแสดง และผลตรวจทางห้องปฏิบัติการที่แพทย์ใช้เพื่อให้ได้มาซึ่งคำวินิจฉัยที่ถูกต้อง.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและการวินิจฉัยทางการแพทย์ · ดูเพิ่มเติม »
การหลุดหาย
ในสาขาวิชาพันธุศาสตร์ การหลุดหาย เป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือดีเอ็นเอหายไป การหลุดหายทำให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมไป อาจมีนิวคลีโอไทด์หลุดหายไปจำนวนเท่าใดก็ได้ ตั้งแต่หนึ่งลำดับเบสไปจนถึงโครโมโซมทั้งอัน การหลุดหายอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้หลายชน.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและการหลุดหาย · ดูเพิ่มเติม »
การถอดรหัส (พันธุศาสตร์)
การถอดรหัส หรือ การสร้างอาร์เอ็นเอ (Transcription หรือ RNA synthesis) คือ กระบวนการการสร้างอาร์เอ็นเอจากดีเอ็นเอ ซึ่งทั้งอาร์เอ็นเอและดีเอ็นเอต่างเป็นกรดนิวคลิอิกซึ่งใช้ลำดับคู่เบสของนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนเติมเต็มซึ่งกันและกันซึ่งสามารถเปลี่ยนกลับไปกลับมาได้หากมีเอนไซม์ที่เหมาะสม ในช่วงการถอดรหัสนั้น ลำดับดีเอ็นเอจะถูกอ่านโดยเอนไซม์ RNA polymerase ซึ่งจะสร้างคู่เติมเต็มซึ่งเป็นสายอาร์เอ็นเอที่ขนานสวนกัน เทียบกันกับการสร้างดีเอ็นเอแล้ว การถอดรหัสจะทำให้ได้ผลเป็นอาร์เอ็นเอคู่เติมเต็มที่มีเบสยูราซิล (Uracil, U) แทนที่ตำแหน่งของเบสไทมีน (Thymine, T) ที่เคยมีในสายดีเอ็นเอคู่นั้น.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและการถอดรหัส (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
การถ่ายเลือด
การถ่ายเลือดโดยทั่วไปเป็นกระบวนการรับผลิตภัณฑ์ของเลือดเข้าระบบไหลเวียนของบุคคลเข้าหลอดเลือดดำ การถ่ายเลือดใช้ในภาวะการแพทย์ต่าง ๆ เพื่อทดแทนส่วนประกอบของเลือดที่เสียไป การถ่ายเลือดช่วงแรก ๆ ใช้เลือดเต็ม แต่เวชปฏิบัติสมัยใหม่ทั่วไปใช้เฉพาะบางองค์ประกอบของเลือดเท่านั้น เช่น เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว น้ำเลือด ปัจจัยจับลิ่มของเลือด (clotting factor) และเกล็ดเลือ.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและการถ่ายเลือด · ดูเพิ่มเติม »
การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์
การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ หรือ การตรวจความสมบูรณ์ของเลือด (Complete blood count (CBC); Full blood count (FBC); Full blood exam (FBE)) หรือที่นิยมเรียกย่อว่า ซีบีซี เป็นการทดสอบที่ร้องขอโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางด้านการแพทย์อื่น ๆ เพื่อต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วย ข้อมูลที่ได้อาจเรียกว่า ฮีมาโตแกรม (hemogram) Alexander Vastem เป็นคนแรกที่ใช้การนับจำนวนเม็ดเลือดเพื่อจุดประสงค์ทางการแพทย์ ค่ามาตรฐานที่ใช้เปรียบเทียบผลของการตรวจเลือดด้วยวิธีนี้มาจากการทดลองทางคลินิกตั้งแต่ ช่วง..
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและยีน · ดูเพิ่มเติม »
รูปแบบเอกสารใช้ได้หลายระบบ
รูปแบบเอกสารใช้ได้หลายระบบ (portable document format (ย่อ: pdf)) คือ รูปแบบแฟ้มลักษณะหนึ่ง ที่พัฒนาโดยบริษัทอะโดบีซิสเต็มส์ สำหรับแสดงเอกสารที่สามารถใช้งานได้ในทุกระบบปฏิบัติการ และยังคงลักษณะเอกสารเหมือนต้นฉบับ เอกสารในรูปแบบนี้สามารถจัดเก็บ ตัวอักษร รูปภาพ รูปลายเส้น ในลักษณะเป็นหน้าหนังสือ ตั้งแต่ หนึ่งหน้า หรือหลายพันหน้าได้ในแฟ้มเดียวกัน รูปแบบเป็นมาตรฐานที่เปิดให้คนอื่นสามารถเขียนโปรแกรมมาทำงานร่วมกันได้ รูปแบบนี้ เหมาะสมสำหรับงานที่ต้องการให้แสดงผลลักษณะเดียวกับต้นฉบับ ซึ่งแตกต่างกับการใช้งานรูปแบบอื่น เช่น HTML เพราะการแสดงผลของ HTML จะขึ้นอยู่กับโปรแกรมเบราว์เซอร์และคอมพิวเตอร์ที่ใช้ และเพราะฉะนั้น จะแสดงผลต่างกัน ถ้าใช้ต่างกัน.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและรูปแบบเอกสารใช้ได้หลายระบบ · ดูเพิ่มเติม »
ออโตโซม
ออโตโซม (autosome) คือ ชื่อเรียกโครโมโซม(chromosome)หรือกลุ่มของโครโมโซม(chromosome)ที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะต่างๆของร่างกาย แต่เป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ สำหรับในมนุษย์จะมีออโตโซม 22 คู่ และมีโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ โดยอาจเป็น XY (เพศชาย) หรือ XX (เพศหญิง).
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและออโตโซม · ดูเพิ่มเติม »
อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก (ribonucleic acid) หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ โมเลกุลอาร์เอ็นเอบางอย่างมีบทบาทสำคัญในเซลล์โดยเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพ ควบคุมการแสดงออกของยีนหรือรับรู้และสื่อสารการตอบสนองต่อสัญญาณของเซลล์ ขบวนการหนึ่ง คือ การสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นหน้าที่สากลซึ่งโมเลกุลอาร์เอ็นเอสื่อสารชี้นำการสร้างโปรตีนบนไรโบโซม ขบวนการนี้ใช้โมเลกุลอาร์เอ็นเอถ่ายโอน (tRNA) เพื่อขนส่งกรดอะมิโนไปยังไรโบโซม ที่ซึ่งอาร์เอ็นเอไรโบโซม (rRNA) เชื่อมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโปรตีน เรียกขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีนจากสายอาร์เอ็นเอนี้ว่า การแปลรหัส โครงสร้างทางเคมีของอาร์เอ็นเอคล้ายคลึงกับของดีเอ็นเอเป็นอย่างมาก แต่มีข้อแตกต่างอยู่สองประการ (1) อาร์เอ็นเอมีน้ำตาลไรโบส ขณะที่ดีเอ็นเอมีน้ำตาลดีออกซีไรโบส (ขาดออกซิเจนหนึ่งอะตอม) ซึ่งแตกต่างเล็กน้อย และ (2) อาร์เอ็นเอมีนิวคลีโอเบสยูราซิล ขณะที่ดีเอ็นเอมีไทมีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอส่วนมากเป็นสายเดี่ยว และสามารถเกิดโครงสร้างสามมิติที่ซับซ้อนมากได้ ต่างจากดีเอ็นเอ.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและอาร์เอ็นเอ · ดูเพิ่มเติม »
ฮีโมโกลบินผิดปกติ
ฮีโมโกลบินผิดปกติ หรือโรคเกิดจากฮีโมโกลบินผิดปกติ (hemoglobinopathy) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้โครงสร้างของสายโกลบินในโมเลกุลฮีโมโกลบินมีโครงสร้างผิดปกติไป ภาวะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านความผิดปกติของยีนเดี่ยว ส่วนใหญ่เป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่นร่วม (co-dominant) ตัวอย่างของภาวะนี้ที่พบบ่อยทั่วโลกคือโรคเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ส่วนตัวอย่างที่พบบ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และประเทศไทยคือทาลัสซีเมีย ประมาณการไว้ว่า 7% ของประชากรโลก (ประมาณ 420 ล้านคน) มียีนภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติ ในจำนวนนี้ 60% ของทั้งหมด (และ 70% ของกลุ่มที่มีอาการ) อยู่ในทวีปแอฟริกา ภาวะนี้พบได้บ่อยกว่าในเชื้อชาติแอฟริกา เมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ หมวดหมู่:โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่เป็นกรรมพันธุ์ หมวดหมู่:ฮีโมโกลบิน หมวดหมู่:โรคของโกลบินและโกลบูลินโปรตีน.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและฮีโมโกลบินผิดปกติ · ดูเพิ่มเติม »
ทาลัสซีเมีย
รคเลือดจางทาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่าง.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและทาลัสซีเมีย · ดูเพิ่มเติม »
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000 เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์ แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน ความขัดข้องในการถอดรหัสยีน HBB มีผลเป็นการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของโปรตีนโกลบินที่ลดลง ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia) ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB เพราะเหตุนี้ คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเพื่อทดแทนการไม่ผลิตห่วงลูกโซ่บีตา แต่การถ่ายเลือดซ้ำ ๆ อาจนำไปสู่ภาวะเหล็กเกิน (iron overload) ซึ่งมีผลเป็นภาวะเหล็กเป็นพิษ (iron toxicity) และภาวะเหล็กเป็นพิษสามารถมีผลหลายอย่าง รวมทั้ง myocardial siderosis (ภาวะสะสมเหล็กในหัวใจ) และหัวใจวายซึ่งอาจทำให้ถึงชีวิต.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและทาลัสซีเมียแบบบีตา · ดูเพิ่มเติม »
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา (Alpha-thalassemia, α-thalassemia, α-thalassaemi) เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1 และ/หรือ HBA2 บนโครโมโซม 16 ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling).
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและทาลัสซีเมียแบบแอลฟา · ดูเพิ่มเติม »
ความเด่น (พันธุศาสตร์)
แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและความเด่น (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (mean corpuscular volume หรือ mean cell volume (MCV)) คือ การวัดปริมาตรเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ สำหรับผู้ป่วยโรคโลหิตจาง ค่า MCV จะช่วยให้สามารถจำแนกป่วยออกเป็น โลหิตจางชนิดเม็ดเลือดขนาดเล็ก (microcytic anemia, ค่า MCV ต่ำกว่าช่วงปกติ), โลหิตจางชนิดเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic anemia, ค่า MCV อยู่ในช่วง) หรือ โลหิตจางชนิดเม็ดเลือดขนาดใหญ่ (macrocytic anemia, ค่า MCV มากกว่าช่วงปกติ).
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย · ดูเพิ่มเติม »
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
รคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia (SCA), drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด เกิดบนโครโมโซมร่างกาย แบบด้อย (Autosomal recessive)ในปี 1994 สหรัฐฯ ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ คือ 53-60 ปี ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว · ดูเพิ่มเติม »
โครโมโซม
ซนโทรเมียร์ คือจุดที่โครมาทิดทั้งสองอันสัมผัสกัน, (3) แขนข้างสั้น และ (4) แขนข้างยาว โครโมโซมมนุษย์ โครโมโซม (chromosome) เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »
ไขกระดูก
กระดูก เป็นเนื้อเยื่อยืดหยุ่นที่พบได้ในกระดูกชั้นใน ไขกระดูกในกระดูกชิ้นใหญ่ของคนผลิตเม็ดเลือดแดงใหม่ โดยเฉลี่ยแล้วไขกระดูกมีน้ำหนักคิดเป็นร้อยละ 4 ของน้ำหนักร่างกายทั้งหมด เช่นในผู้ใหญ่น้ำหนัก 65 กิโลกรัม จะมีไขกระดูกโดยประมาณ 2.6 กิโลกรัม ส่วนสร้างเม็ดเลือด (hematopoietic compartment) ของไขกระดูกผลิตเม็ดเลือดแดง 500,000 ล้านเซลล์ต่อวันโดยประมาณ ซึ่งใช้ระบบไหลเวียนไขกระดูก (bone marrow vasculature) เป็นท่อสู่ระบบไหลเวียนของร่างกาย ไขกระดูกยังเป็นส่วนหลักของระบบน้ำเหลือง (lymphatic system) ที่ผลิตเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซท์ซึ่งช่วยระบบภูมิคุ้มกันของร่างก.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและไขกระดูก · ดูเพิ่มเติม »
เม็ดเลือดแดง
ซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายมนุษย์ เม็ดเลือดแดง (red blood cell, Erythrocyte: มาจากภาษากรีก โดย erythros แปลว่า "สีแดง" kytos แปลว่า "ส่วนเว้า" และ cyte แปลว่า "เซลล์") มีหน้าที่ในการส่งถ่ายออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่าง ๆ ทั่วร่างกาย เม็ดเลือดแดงมีขนาดประมาณ 6-8 ไมครอน มีลักษณะค่อนข้างกลม เว้าบริเวณกลางคล้ายโดนัท ไม่มีนิวเคลียส มีสีแดง เนื่องจากภายในมีสารฮีโมโกลบิน โดยในกระแสเลือดคนปกติจะพบเม็ดเลือดแดงที่เจริญเติบโตเต็มที่ (Mature red cell) มีเพียงไม่เกิน 2% ที่สามารถพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte) ได้.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและเม็ดเลือดแดง · ดูเพิ่มเติม »
เฮโมโกลบิน
ีโมโกลบินหรือเฮโมโกลบิน คือส่วนหนึ่งของระบบไหลเวียนโลหิตซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญจะอยู่ในเม็ดเลือดแดงและช่วยนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย องค์ประกอบสำคัญของเฮโมโกลบินคือ ฮีม (Heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ และทำหน้าที่จับและปล่อยออกซิเจน องค์ประกอบที่ 2 คือ สายโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนเส้นยาวขดพันกันอยู่ โดยแต่ละสาย มีฮีมติดอยู่ 1 อณู เฮโมโกลบิน 1 โมเลกุล จึงประกอบด้วยฮีม 4 อณู และสายโกลบิน 4.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและเฮโมโกลบิน · ดูเพิ่มเติม »
เซลล์ต้นกำเนิด
ซลล์ต้นกำเนิด หรือ เซลล์ต้นตอ (stem cell) เป็นเซลล์ไม่จำเพาะซึ่งสามารถเจริญ (differentiate) ไปเป็นเซลล์ที่ทำหน้าที่เฉพาะและสามารถแบ่งตัวแบบไมโทซิสเพื่อสร้างเซลล์ต้นกำเนิดเพิ่มได้ เซลล์ต้นกำเนิดพบในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แบ่งเซลล์ต้นกำเนิดออกกว้าง ๆ ได้เป็นสองชนิด คือ เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อน (embryonic stem cell) ซึ่งแยกจากมวลเซลล์ชั้นในของตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสท์ (blastocyst) และเซลล์ต้นกำเนิดเต็มวัย (adult stem cell) ซึ่งพบในเนื้อเยื่อหลายชนิด ในสิ่งมีชีวิตเต็มวัย เซลล์ต้นกำเนิดและโปรเจนิเตอร์เซลล์ (progenitor cell) ทำหน้าที่เป็นระบบซ่อมแซมของร่างกาย โดยทดแทนเนื้อเยื่อเต็มวัย ในตัวอ่อนที่กำลังเจริญ เซลล์ต้นกำเนิดสามารถเจริญไปเป็นเซลล์ที่ทำหน้าที่เฉพาะได้ทุกชนิด ทั้งเอ็กโทเดิร์ม เอ็นโดเดิร์มและเมโซเดิร์ม ทว่า ยังคงการหมุนเวียนปกติของอวัยวะที่สร้างใหม่ได้ (normal turnover of regenerative organ) เช่น เลือด ผิวหนังและเนื้อเยื่อลำไส้ได้อีกด้วย แหล่งที่เข้าถึงได้ของเซลล์ต้นกำเนิดเต็มวัยตัวเอง (autologous) ในมนุษย์มีสามแหล่ง คือ.
ใหม่!!: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาและเซลล์ต้นกำเนิด · ดูเพิ่มเติม »
เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:
Delta-beta thalassemiaภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีต้าภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลตา-เบตาภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลตา-เบต้าภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-บีตาภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-บีต้าภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-เบตาภาวะทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-เบต้าภาวะเดลตา-บีตาทาลัสซีเมียภาวะเดลตา-บีต้าทาลัสซีเมียภาวะเดลตา-เบตาทาลัสซีเมียภาวะเดลตา-เบต้าทาลัสซีเมียภาวะเดลต้า-บีตาทาลัสซีเมียภาวะเดลต้า-บีต้าทาลัสซีเมียภาวะเดลต้า-เบตาทาลัสซีเมียภาวะเดลต้า-เบต้าทาลัสซีเมียทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีต้าทาลัสซีเมียแบบเดลตา-เบตาทาลัสซีเมียแบบเดลตา-เบต้าทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-บีตาทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-บีต้าทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-เบตาทาลัสซีเมียแบบเดลต้า-เบต้าเดลตา-บีตาทาลัสซีเมียเดลตา-บีต้าทาลัสซีเมียเดลตา-เบตาทาลัสซีเมียเดลตา-เบต้าทาลัสซีเมียเดลต้า-บีตาทาลัสซีเมียเดลต้า-บีต้าทาลัสซีเมียเดลต้า-เบตาทาลัสซีเมียเดลต้า-เบต้าทาลัสซีเมีย
