เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
6 ความสัมพันธ์: พันธุศาสตร์กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางอาการโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังโรคฮันติงตันโรคทางพันธุกรรม
พันธุศาสตร์
ีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว พันธุศาสตร์ (genetics) เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์) ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรเกอร์ เมนเดล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น.
ใหม่!!: แอนทิซิเพชันและพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสติปัญญาบกพร่องที่ถ่ายทอดในครอบครัว และเป็นโรคพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน.
ใหม่!!: แอนทิซิเพชันและกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง · ดูเพิ่มเติม »
อาการ
ในทางการแพทย์ อาการ มีความหมายสองอย่างที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพกายและสุขภาพใจดังนี้.
ใหม่!!: แอนทิซิเพชันและอาการ · ดูเพิ่มเติม »
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
รคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (spinocerebellar ataxia; spinocerebellar degeneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed.
ใหม่!!: แอนทิซิเพชันและโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง · ดูเพิ่มเติม »
โรคฮันติงตัน
รคฮันติงตัน (Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก (juvenile) หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (akinetic-rigid) หรือชนิดเวสท์ฟาล (Westphal varient) ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของการเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกัน อาการของโรคในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันได้มาก บางครั้งผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ อาการแรกเริ่มโดยทั่วไปจะเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและเดินไม่มั่นคง เมื่อโรคดำเนินไปอาการกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหวผิดปกติจะเด่นชัดขึ้น พร้อมๆ กับที่มีกรสูญเสียความสามารถทางจิตใจ สติปัญญา และพฤติกรรม รวมทั้งอาจมีอาการทางจิตเวชได้ด้วย ความสามารถทางกายจะค่อยๆ เสื่อมลงจนในที่สุดการเคลื่อนไหวง่ายๆ ก็อาจกลายเป็นเรื่องยาก ความสามารถทางจิตใจอาจเสื่อมลงจนเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ปอดบวม โรคหัวใจ อุบัติเหตุจากการพลัดตกหกล้ม จนทำให้อายุขัยสั้นลงอยู่ที่ประมาณ 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยระยะท้ายของโรคจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดเวลา แต่ระยะหลังเริ่มมีการรักษาใหม่ๆ ที่บรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้ มีการก่อตั้งองค์กรช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยโรคฮันติงตันเป็นครั้งแรกในช่วงคริสต์ทศวรรษ 1960 และเพิ่มจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งองค์กรเหล่านี้จำนวนมากดำเนินการในด้านการให้ข้อมูลและสร้างความตื่นตัวให้กับสังคม ให้ความช่วยเหลือกับผู้ป่วยและครอบครัว และสนับสนุนการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้อง มูลนิธิโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม (The Hereditary Disease Foundation) เป็นกลุ่มศึกษาวิจัยกลุ่มหนึ่งที่แตกยอดออกมาจากองค์กรให้ความช่วยเหลือที่ก่อตั้งขึ้นเป็นองค์กรแรกๆ ได้มีบทบาทในการค้นหายีนก่อโรคใน..
ใหม่!!: แอนทิซิเพชันและโรคฮันติงตัน · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: แอนทิซิเพชันและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
