เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
4 ความสัมพันธ์: การกลายพันธุ์การจับลิ่มของเลือดยีนโรคฮีโมฟิเลีย
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.
ใหม่!!: ฮีโมฟิเลีย บีและการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »
การจับลิ่มของเลือด
The classical blood coagulation pathway การแข็งตัวของเลือด (coagulation) คือกระบวนการซึ่งทำให้เลือดกลายเป็นลิ่มเลือด เป็นกลไกสำคัญของการห้ามเลือด ทำให้เกล็ดเลือดจับกับไฟบรินกลายเป็นลิ่มเลือด อุดรอยรั่วของหลอดเลือด ทำให้เลือดไม่ไหลออกจากหลอดเลือด หากมีความผิดปกติเกิดขึ้นกับกระบวนการนี้อาจทำให้เลือดไม่แข็งตัวอย่างที่ควรจะเป็น เกิดเลือดออกง่าย หรือเลือดแข็งตัวง่ายกว่าที่ควรจะเป็น เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือด กระบวนการการแข็งตัวของเลือดเป็นกระบวนการที่มีการคงอยู่ในระบบพันธุกรรมสูงมาก สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดมีกลไกการแข็งตัวของเลือดที่ได้รับการพัฒนาสูง กระบวนการนี้ประกอบขึ้นจากสองส่วนคือส่วนของเซลล์ (เกล็ดเลือด) และส่วนของโปรตีน (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) ระบบการแข็งตัวของเลือดในมนุษย์ได้รับการศึกษาวิจัยอย่างมาก จึงเป็นที่เข้าใจมากที่สุด กลไกการแข็งตัวของเลือดเริ่มต้นขึ้นแทบจะทันทีที่เกิดการบาดเจ็บต่อหลอดเลือด เกิดการเว้าแหว่งของผนังหลอดเลือด เมื่อเลือดได้สัมผัสกับโปรตีนที่อยู่นอกหลอดเลือด เช่น tissue factor ก็จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเกล็ดเลือดและไฟบริโนเจนซึ่งเป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตัวหนึ่ง เกล็ดเลือดจะมาจับที่จุดบาดเจ็บทันที เป็นกระบวนการห้ามเลือดขั้นปฐมภูมิ จากนั้นกระบวนการห้ามเลือดขั้นทุติยภูมิก็จะเริ่มขึ้นพร้อมๆ กัน โปรตีนต่างๆ ในเลือดที่รวมเรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะมีการกระตุ้นปฏิกิริยาอย่างเป็นลำดับและซับซ้อน จนสุดท้ายแล้วทำให้เกิดเส้นใยไฟบรินขึ้น ซึ่งจะเสริมความแข็งแรงของก้อนเกล็ดเลือดที่จับกันอยู.
ใหม่!!: ฮีโมฟิเลีย บีและการจับลิ่มของเลือด · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: ฮีโมฟิเลีย บีและยีน · ดูเพิ่มเติม »
โรคฮีโมฟิเลีย
รอัน ไวต์ ชาวอเมริกันที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ฮีโมฟิเลีย (Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นพาหะไร้อาการของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ฮีโมฟิเลียซีซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 11 ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก) แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมีระดับแฟ็กเตอร์จับลิ่ม (clotting factor) ในน้ำเลือดต่ำหรือกัมมันตภาพของแฟ็กเตอร์จับลิ่มซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเลือดจับลิ่มปกติเสื่อม ฉะนั้น เมื่อหลอดเลือดบาดเจ็บ จะเกิดสะเก็ด (scab) ชั่วคราวได้ แต่การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่มทำให้ไม่มีการเกิดไฟบริน (fibrin) ซึ่งจำเป็นต่อการคงลิ่มเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมิได้เลือดไหลรุนแรงกว่าผู้ไม่ป่วย แต่เลือดไหลเป็นเวลานานกว่ามาก ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรุนแรง แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถส่งผลให้เสียเลือดหลายวันหรือสัปดาห์ หรือไม่หายสมบูรณ์เลย ในบริเวณอย่างสมองและในข้อ การเลือดไหลไม่หยุดนี้อาจถึงชีวิตหรือหมดกำลัง (debilitation) ถาวรได้.
ใหม่!!: ฮีโมฟิเลีย บีและโรคฮีโมฟิเลีย · ดูเพิ่มเติม »
เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:
Haemophilia bHeemophilia bHemophilia bฮีโมฟิเลียบีโรคฮีโมฟิเลีย ชนิดบีโรคฮีโมฟีเลีย ชนิดบีโรคคริสต์มาส
