โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ติดตั้ง
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ดัชนี ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism) หรือ โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (thanatophoric dysplasia) เป็นโรคกระดูกเจริญผิดปกติ (skeletal dysplasia) ที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในระยะแรกเกิดที่พบบ่อยที่สุด คำว่า thanatophoric มาจากคำภาษากรีก thanatophorus แปลว่า "นำความตายมาให้" มีลักษณะเฉพาะได้แก่ มีศีรษะใหญ่ผิดปกติ (macrocephaly) อกเล็กรูปร่างคล้ายระฆัง (narrow bell-shaped thorax) ความยาวช่วงลำตัวปกติ และมีแขนขาสั้นมาก โรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบโคลเวอร์ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้ TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo mutation) ของ FGFR3 อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม.

8 ความสัมพันธ์: กระดูกยาวกระดูกต้นขากะโหลกศีรษะการกลายพันธุ์ภาษากรีกความเด่น (พันธุศาสตร์)โมเสก (แก้ความกำกวม)เพเนแทรนซ์

กระดูกยาว

กระดูกต้นแขน เป็น'''กระดูกยาว'''ชนิดหนึ่ง กระดูกยาว (Long bone) เป็นประเภทหนึ่งของกระดูกที่มีความยาวมากกว่าความกว้าง ซึ่งมีการเติบโตแบบปฐมภูมิโดยการยืดออกของไดอะไฟซิส (diaphysis) โดยมีเอพิไฟซิส (epiphysis) อยู่ที่ปลายของกระดูกที่เจริญ ปลายของเอพิไฟซิสถูกคลุมด้วยกระดูกอ่อนชนิดไฮยาลิน คาร์ทิเลจ (hyaline cartilage) (หรือ "articular cartilage") การเจริญเติบโตทางยาวของกระดูกยาวเป็นผลจากการสร้างกระดูกแบบแทนที่กระดูกอ่อน (endochondral ossification) ที่บริเวณแผ่นเอพิไฟเซียล (epiphyseal plate) การยืดยาวออกของกระดูกถูกกระตุ้นโดยการสร้างโกรทฮอร์โมน (growth hormone) ซึ่งหลั่งจากต่อมใต้สมองส่วนหน้า ตัวอย่างของกระดูกยาว เช่น กระดูกต้นขา กระดูกแข้ง และกระดูกน่องของขา กระดูกต้นแขน กระดูกเรเดียส กระดูกอัลนาของแขน กระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้า (metatarsal) ของมือและเท้า และกระดูกนิ้วมือและกระดูกนิ้วเท้า กระดูกยาวของขามนุษย์มีความยาวเกือบเป็นครึ่งหนึ่งของความสูงในผู้ใหญ่ นอกจากนั้นโครงสร้างที่เป็นกระดูกที่ประกอบเป็นความสูงก็ได้แก่กระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะ ด้านนอกของกระดูกประกอบด้วยชั้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เรียกว่า เยื่อหุ้มกระดูก (periosteum) นอกจากนี้เปลือกนอกของกระดูกยาวเป็นกระดูกเนื้อแน่น หรือกระดูกทึบ (compact bone) ชั้นลึกลงไปเป็นชั้นกระดูกฟ่าม, กระดูกฟองน้ำ, กระดูกพรุน หรือกระดูกโปร่ง (cancellous bone หรือ spongy bone) ซึ่งมีไขกระดูก (bone marrow) ส่วนด้านในของกระดูกยาวเป็นช่องว่างเรียกว่า medullary cavity ซึ่งแกนกลางของโพรงกระดูกประกอบด้วยไขกระดูกเหลือง (yellow marrow) ในผู้ใหญ่ ซึ่งจะพบมากในผู้หญิง.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และกระดูกยาว · ดูเพิ่มเติม »

กระดูกต้นขา

กระดูกต้นขา (Femur) เป็นกระดูกยาวที่อยู่ภายในต้นขา (thigh) ในมนุษย์ถือว่าเป็นกระดูกที่ยาวที่สุด มีปริมาตรมากที่สุด และแข็งแรงที่สุด ความยาวของกระดูกต้นขาโดยเฉลี่ยของมนุษย์ประมาณ 48 เซนติเมตร และเส้นรอบวงโดยเฉลี่ย 2.34 ซม.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และกระดูกต้นขา · ดูเพิ่มเติม »

กะโหลกศีรษะ

วาดแสดงมุมมองจากทางด้านหน้าของกะโหลกศีรษะของมนุษย์ กะโหลกศีรษะ เป็นโครงสร้างของกระดูกที่ประกอบขึ้นเป็นโครงร่างที่สำคัญของส่วนศีรษะในสัตว์ในกลุ่มเครนิเอต (Craniate) หรือสัตว์ที่มีกะโหลกศีรษะ ซึ่งรวมทั้งสัตว์มีกระดูกสันหลังทุกชนิด กะโหลกศีรษะทำหน้าที่ปกป้องสมองซึ่งเป็นศูนย์กลางของระบบประสาท รวมทั้งเป็นโครงร่างที่ค้ำจุนอวัยวะรับสัมผัสต่างๆ ทั้งตา หู จมูก และลิ้น และยังทำหน้าที่เป็นทางเข้าของทางเดินอาหารและทางเดินหายใจ การศึกษาเกี่ยวกับกะโหลกศีรษะมีประโยชน์อย่างมากหลายประการ โดยเฉพาะการศึกษาในเชิงกายวิภาคศาสตร์เปรียบเทียบระหว่างสัตว์ชนิดต่างๆ ซึ่งเป็นประโยชน์ด้านบรรพชีวินวิทยาและความเข้าใจถึงลำดับทางวิวัฒนาการ นอกจากนี้การศึกษาลงไปเฉพาะกะโหลกศีรษะมนุษย์ก็มีประโยชน์อย่างมากในการศึกษาด้านนิติเวชศาสตร์ ทันตแพทยศาสตร์ รวมทั้งมานุษยวิทยาและโบราณคดี.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และกะโหลกศีรษะ · ดูเพิ่มเติม »

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »

ภาษากรีก

ษากรีก ซึ่งคนที่พูดและเขียนภาษานี้เรียกว่า เฮลเลนิก หรือ เอลเลนิกา (Ελληνικά) เป็นภาษากลุ่มอินโด-ยูโรเปียน เกิดในประเทศกรีซ และเคยเป็นภาษาพูดตามชายฝั่งของเอเชียไมเนอร์และทางใต้ของประเทศอิตาลีในยุคโบราณ มีการพูดภาษาถิ่นจำนวนหนึ่ง เช่น ไอโอนิก ดอริก และแอททิก การเรียนการสอนภาษากรีกในประเทศไทยยังไม่แพร่หลายนัก ปัจจุบันมีเพียง คณะมนุษยศาสตร์ มหาวิทยาลัยรามคำแหง, รูปแบบไฟล.doc /สืบค้นเมื่อวันที่ 21 มกราคม..

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และภาษากรีก · ดูเพิ่มเติม »

ความเด่น (พันธุศาสตร์)

แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และความเด่น (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »

โมเสก (แก้ความกำกวม)

มเสก อาจหมายถึง.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และโมเสก (แก้ความกำกวม) · ดูเพิ่มเติม »

เพเนแทรนซ์

ในวิชาพันธุศาสตร์ เพเนแทรนซ์ (penetrance) คือสัดส่วนของประชากรที่มีความแตกต่างทางของลักษณะทางพันธุกรรม (genotype) แล้วมีลักษณะปรากฏ (phenotype) โดยในทางเวชพันธุศาสตร์ เพเนแทรนซ์ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคือสัดส่วนของประชากรที่มีอาการต่อประชากรที่มีการกลายพันธุ์นั้นๆ ตัวอย่างเช่น หากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่ง ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นโดยมีเพเนแทรนซ์ 95% จะพบว่า ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในลักษณะนั้น 95% จะเกิดโรคและมีอาการ ในขณะที่อีก 5% ไม่เกิดโรคและไม่มีอาการ แต่มีพันธุกรรมที่บ่งว่าจะเป็นโรค หมวดหมู่:พันธุศาสตร์.

ใหม่!!: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และเพเนแทรนซ์ · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Thanatophoric dwarfismThanatophoric dysplasiaThanatophoric short statureโรคกระดูกเจริญผิดปกติชนิดไม่สามารถรอดชีวิตได้โรคกระดูกเจริญผิดปกติแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »