เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
6 ความสัมพันธ์: การถอดรหัส (พันธุศาสตร์)ยีนตัวถูกเปลี่ยนโรคทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึมเอนไซม์
การถอดรหัส (พันธุศาสตร์)
การถอดรหัส หรือ การสร้างอาร์เอ็นเอ (Transcription หรือ RNA synthesis) คือ กระบวนการการสร้างอาร์เอ็นเอจากดีเอ็นเอ ซึ่งทั้งอาร์เอ็นเอและดีเอ็นเอต่างเป็นกรดนิวคลิอิกซึ่งใช้ลำดับคู่เบสของนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนเติมเต็มซึ่งกันและกันซึ่งสามารถเปลี่ยนกลับไปกลับมาได้หากมีเอนไซม์ที่เหมาะสม ในช่วงการถอดรหัสนั้น ลำดับดีเอ็นเอจะถูกอ่านโดยเอนไซม์ RNA polymerase ซึ่งจะสร้างคู่เติมเต็มซึ่งเป็นสายอาร์เอ็นเอที่ขนานสวนกัน เทียบกันกับการสร้างดีเอ็นเอแล้ว การถอดรหัสจะทำให้ได้ผลเป็นอาร์เอ็นเอคู่เติมเต็มที่มีเบสยูราซิล (Uracil, U) แทนที่ตำแหน่งของเบสไทมีน (Thymine, T) ที่เคยมีในสายดีเอ็นเอคู่นั้น.
ใหม่!!: ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายและการถอดรหัส (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายและยีน · ดูเพิ่มเติม »
ตัวถูกเปลี่ยน
ตัวถูกเปลี่ยน หรือ ซับสเตรต (substrate) ในทางชีววิทยาและวิทยาเอนไซม์ หมายถึง โมเลกุลที่เอนไซม์จับ เอนไซม์เร่งปฏิกิริยาเคมีที่มีตัวถูกเปลี่ยนมาเกี่ยวข้อง ในกรณีตัวถูกเปลี่ยนตัวเดียว ตัวถูกเปลี่ยนจะยึดกับบริเวณเร่ง (active site) ของเอนไซม์ และเกิดเป็นสารประกอบเชิงซ้อนเอนไซม์กับตัวถูกเปลี่ยน (enzyme-substrate complex) เมื่อสิ้นสุดปฏิกิริยา จะได้ผลิตภัณฑ์ออกมาหนึ่งชนิดหรือมากกว่า ซึ่งจะถูกปล่อยจากบริเวณเร่ง บริเวณเร่งของเอนไซม์ก็จะสามารถรับโมเลกุลตัวถูกเปลี่ยนตัวใหม่ได้อีก ในกรณีที่มีตัวถูกเปลี่ยนมากกว่าหนึ่งตัว ตัวถูกเปลี่ยนอาจจับกับบริเวณเร่งตามลำดับที่เจาะจง ก่อนที่จะทำปฏิกิริยากันเกิดเป็นผลิตภัณฑ์ ปฏิกิริยาระหว่างเอนไซม์กับตัวถูกเปลี่ยน เขียนเป็นสมการได้ดังนี้ E + S ⇌ ES → EP ⇌ E + P โดยที่ E คือ เอนไซม์ S คือ ตัวถูกเปลี่ยน และ P คือ ผลิตภัณฑ์ ขณะที่ขั้นแรก (ขั้นจับ) และขั้นที่สาม (ขั้นปล่อย) โดยทั่วไปสามารถผันกลับได้ แต่ขั้นที่สองอาจผันกลับไม่ได้หรือผันกลับได้ก็ได้ การเพิ่มความเข้มข้นของตัวถูกเปลี่ยน จะเพิ่มอัตราการเกิดปฏิกิริยาเนื่องจากโอกาสเกิดสารประกอบเชิงซ้อนระหว่างเอนไซม์กับตัวถูกเปลี่ยนเพิ่มขึ้น ยกเว้นความเข้มข้นของเอนไซม์จะเป็นปัจจัยจำกัด คือ เมื่อเพิ่มความเข้มข้นของตัวถูกเปลี่ยนไปถึงจุดหนึ่งแล้ว อัตราการเกิดปฏิกิริยาจะไม่เพิ่มขึ้นอีก เพราะเอนไซม์อิ่มตัวด้วยตัวถูกเปลี่ยน หมวดหมู่:โมเลกุลชีวภาพ หมวดหมู่:จลนศาสตร์เอนไซม์ หมวดหมู่:ตัวเร่งปฏิกิริยา.
ใหม่!!: ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายและตัวถูกเปลี่ยน · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
เมแทบอลิซึม
กระบวนการสร้างและสลาย หรือ เมแทบอลิซึม (metabolism) มาจากภาษากรีก μεταβολή ("metabolē") มีความหมายว่า "เปลี่ยนแปลง" เป็นกลุ่มปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นในเซลล์สิ่งมีชีวิตเพื่อค้ำจุนชีวิต วัตถุประสงค์หลักสามประการของเมแทบอลิซึม ได้แก่ การเปลี่ยนอาหารและเชื้อเพลิงให้เป็นพลังงานในการดำเนินกระบวนการของเซลล์ การเปลี่ยนอาหารและเชื้อเพลิงเป็นหน่วยย่อยของโปรตีน ลิพิด กรดนิวคลิอิกและคาร์โบไฮเดรตบางชนิด และการขจัดของเสียไนโตรเจน ปฏิกิริยาเหล่านี้มีเอนไซม์เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา เพื่อให้สิ่งมีชีวิตเติบโตและเจริญพันธุ์ คงไว้ซึ่งโครงสร้างและตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม "เมแทบอลิซึม" ยังสามารถหมายถึง ผลรวมของปฏิกิริยาเคมีทั้งหมดที่เกิดในสิ่งมีชีวิต รวมทั้งการย่อยและการขนส่งสสารเข้าสู่เซลล์และระหว่างเซลล์ กลุ่มปฏิกิริยาเหล่านี้เรียกว่า เมแทบอลิซึมสารอินเทอร์มีเดียต (intermediary หรือ intermediate metabolism) โดยปกติ เมแทบอลิซึมแบ่งได้เป็นสองประเภท คือ แคแทบอลิซึม (catabolism) ที่เป็นการสลายสสารอินทรีย์ ตัวอย่างเช่น การสลายกลูโคสให้เป็นไพรูเวต เพื่อให้ได้พลังงานในการหายใจระดับเซลล์ และแอแนบอลิซึม (anabolism) ที่หมายถึงการสร้างส่วนประกอบของเซลล์ เช่น โปรตีนและกรดนิวคลีอิก ทั้งนี้ การเกิดแคแทบอลิซึมส่วนใหญ่มักมีการปลดปล่อยพลังงานออกมา ส่วนการเกิดแอแนบอลิซึมนั้นจะมีการใช้พลังงานเพื่อเกิดปฏิกิริยา ปฏิกิริยาเคมีของเมแทบอลิซึมถูกจัดอยู่ในวิถีเมแทบอลิซึม (metabolic pathway) ซึ่งสารเคมีชนิดหนึ่งๆ จะถูกเปลี่ยนแปลงหลายขั้นตอนจนกลายเป็นสารชนิดอื่น โดยอาศัยการเข้าทำปฏิกิริยาของใช้เอนไซม์หลายชนิด ทั้งนี้ เอนไซม์ชนิดต่างๆ นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเกิดเมแทบอลิซึม เพราะเอนไซม์จะเป็นตัวกระตุ้นการเกิดปฏิกิริยาเคมีเหล่านั้น โดยการเข้าจับกับปฏิกิริยาที่เกิดเองได้ (spontaneous process) อยู่แล้วในร่างกาย และหลังการเกิดปฏิกิริยาจะมีปลดปล่อยพลังงานออกมา พลังงานที่เกิดขึ้นนี้จะถูกนำไปใช้ในปฏิกิริยาเคมีอื่นของสิ่งมีชีวิตที่ไม่อาจเกิดขึ้นได้เองหากปราศจากพลังงาน จึงอาจกล่าวได้ว่า เอนไซม์ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา ทำให้ปฏิกิริยาเคมีต่างๆ ของร่างกายดำเนินไปอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้ เอนไซม์ยังทำหน้าที่ควบคุมวิถีเมแทบอลิซึมในกระบวนการการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงในสิ่งแวดล้อมของเซลล์หรือสัญญาณจากเซลล์อื่น ระบบเมแทบอลิซึมของสิ่งมีชีวิตจะเป็นตัวกำหนดว่า สารใดที่มีคุณค่าทางโภชนาการและเป็นพิษสำหรับสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ตัวอย่างเช่น โปรคาริโอตบางชนิดใช้ไฮโดรเจนซัลไฟด์เป็นสารอาหาร ทว่าแก๊สดังกล่าวกลับเป็นสารที่ก่อให้เกิดพิษแก่สัตว์ ทั้งนี้ ความเร็วของเมแทบอลิซึม หรืออัตราเมแทบอลิกนั้น ส่งผลต่อปริมาณอาหารที่สิ่งมีชีวิตต้องการ รวมไปถึงวิธีที่สิ่งมีชีวิตนั้นจะได้อาหารมาด้วย คุณลักษณะที่โดดเด่นของเมแทบอลิซึม คือ ความคล้ายคลึงกันของวิถีเมแทบอลิซึมและส่วนประกอบพื้นฐาน แม้จะในสปีชีส์ที่ต่างกันมากก็ตาม ตัวอย่างเช่น กลุ่มกรดคาร์บอกซิลิกที่ทราบกันดีว่าเป็นสารตัวกลางในวัฏจักรเครปส์นั้นพบได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่มีการศึกษาในปัจจุบัน ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวอย่างแบคทีเรีย Escherichia coli ไปจนถึงสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ขนาดใหญ่อย่างช้าง ความคล้ายคลึงกันอย่างน่าประหลาดใจของวิถีเมแทบอลิซึมเหล่านี้เป็นไปได้ว่าอาจเป็นผลเนื่องมาจากวิถีเมแทบอลิซึมที่ปรากฏขึ้นในช่วงแรกของประวัติศาสตร์วิวัฒนาการ และสืบมาจนถึงปัจจุบันเพราะประสิทธิผลของกระบวนการนี้.
ใหม่!!: ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายและเมแทบอลิซึม · ดูเพิ่มเติม »
เอนไซม์
TIM. Factor D enzyme crystal prevents the immune system from inappropriately running out of control. เอนไซม์ (อังกฤษ: enzyme) เป็นโปรตีน 99 เปอร์เซนต์ เป็น ส่วนใหญ่ ที่ทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาเคมี เป็นคำในภาษากรีก ένζυμο หรือ énsymo ซึ่งมาจาก én ("ที่" หรือ "ใน") และ simo (":en:leaven" หรือ ":en:yeast") เอนไซม์มีความสำคัญและจำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิต เพราะว่าปฏิกิริยาเคมีส่วนใหญ่ในเซลล์จะเกิดช้ามาก หรือถ้าไม่มีเอนไซม์อาจทำให้ผลิตภัณฑ์จากปฏิกิริยากลายเป็นสารเคมีชนิดอื่น ซึ่งถ้าขาดเอนไซม์ระบบการทำงานของเซลล์จะผิดปกติ (malfunction) เช่น.
ใหม่!!: ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายและเอนไซม์ · ดูเพิ่มเติม »
เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:
Inborn error of metabolismความผิดปกติแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึม
