เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
4 ความสัมพันธ์: กลุ่มอาการดาวน์การชักโรคออทิซึมเนื้อเทา
กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic) ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน..
ใหม่!!: กลุ่มอาการเรตต์และกลุ่มอาการดาวน์ · ดูเพิ่มเติม »
การชัก
ัก (seizure) มีนิยามทางการแพทย์หมายถึงภาวะซึ่งมีภาวะกระตุ้นของเซลล์ประสาทในสมองอย่างมากผิดปกติ (abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain) ซึ่งอาจแสดงอาการให้เห็นได้หลายอย่าง ตั้งแต่เป็นการชักเกร็งกระตุกอย่างรุนแรง ไปจนถึงเพียงเหม่อลอยชั่วขณ.
ใหม่!!: กลุ่มอาการเรตต์และการชัก · ดูเพิ่มเติม »
โรคออทิซึม
รคออทิซึม (Autism) เป็นความผิดปกติในการเจริญของระบบประสาท โดยมีลักษณะเด่นคือความบกพร่องด้านปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร และมีพฤติกรรมทำกิจกรรมบางอย่างซ้ำๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักเรียกกันว่าผู้ป่วยออทิสติก อาการแสดงดังกล่าวมักปรากฏในวัยเด็กก่อนอายุ 3 ปี นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องด้านสังคมและการสื่อสารที่จัดในกลุ่มใกล้เคียงโรคออทิซึม เรียกว่า Autism spectrum disorder (ASD) อาทิกลุ่มอาการแอสเปอร์เจอร์ (Asperger syndrome) ที่มีอาการและอาการแสดงน้อยกว่า โรคออทิซึมมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างมาก แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมีความซับซ้อนและยังไม่สามารถอธิบายกลุ่มอาการ ASD ได้จากปฏิสัมพันธ์หลายยีนหรือการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยจำนวนน้อยพบว่ามีความเกี่ยวข้องกับสารก่อวิรูป (สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด) บางแหล่งข้อมูลเสนอสาเหตุของโรคออทิซึมไว้หลากหลาย เช่น การให้วัคซีนในวัยเด็ก ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันในปัจจุบัน และสมมติฐานดังกล่าวยังขาดหลักฐานที่เชื่อถือได้ทางวิทยาศาสตร์ ความชุกของกลุ่มอาการ ASD เกิดราว 6 ใน 1,000 คน และเป็นในเด็กชายเป็น 4 เท่าของเด็กหญิง จำนวนผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคออทิซึมพบว่าเพิ่มขึ้นอย่างมากตั้งแต่ทศวรรษที่ 1980 ทั้งนี้บางส่วนเนื่องจากการเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัย แต่ความชุกแท้จริงเพิ่มขึ้นหรือไม่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ ผู้ป่วยโรคออทิซึมมีความผิดปกติที่หลายส่วนของสมองซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ ผู้ปกครองมักสังเกตอาการผู้ป่วยได้ในช่วงอายุ 2 ขวบปีแรก แม้ว่าการบำบัดด้วยพฤติกรรมและการรับรู้โดยนักกายภาพบำบัดและนักจิตวิทยาคลินิกตั้งแต่เยาว์วัยจะช่วยพัฒนาให้ผู้ป่วยดูแลตนเอง มีทักษะด้านสังคมและการสื่อสารได้ แต่การรักษาที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบ เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้น้อยรายที่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระหลังเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ แต่ก็มีบางส่วนที่ประสบความสำเร็.
ใหม่!!: กลุ่มอาการเรตต์และโรคออทิซึม · ดูเพิ่มเติม »
เนื้อเทา
นื้อเทา (Grey matter หรือ Gray matter, Substantia grisea) เป็นส่วนสำคัญของระบบประสาทกลาง ซึ่งประกอบด้วยตัวเซลล์ neuropil (คือเดนไดรท์ และแอกซอนไม่มีปลอกไมอีลิน) เซลล์เกลีย และหลอดเลือดฝอย (capillary) เนื้อเทามีตัวเซลล์ประสาท ซึ่งแตกต่างจากเนื้อขาว (white matter) ซึ่งมีแต่แอกซอนมีปลอกไมอีลินและไม่มีเซลล์ประสาท สีของเนื้อขาวเกิดจากสีขาวของปลอกไมอีลินซึ่งไม่เหมือนกับเนื้อเทา ในเนื้อเยื่อที่มีชีวิต เนื้อเทามีสีเทาแกมน้ำตาล ที่มีต้นเหตุจากหลอดเลือดฝอยและตัวเซลล์ประสาท.
ใหม่!!: กลุ่มอาการเรตต์และเนื้อเทา · ดูเพิ่มเติม »
