เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
12 ความสัมพันธ์: พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลันภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรสภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือดรักมันป่วยรายงานผู้ป่วยทูเบอรัส สเคลอโรซิสงานศึกษามีกลุ่มควบคุมงานศึกษาตามรุ่นย้อนหลังโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพองโรคฮิสทิโอไซต์เซลล์ลางเกอร์ฮานส์โรคทางพันธุกรรมเฮาส์ เอ็ม.ดี.
พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน
พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน (acute intermittent porphyria, AIP) เป็นโรคของระบบเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่นที่พบน้อยโรคหนึ่ง มีผลกระทบต่อกระบวนการการสร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินที่มีหน้าที่จับกับออกซิเจน หมวดหมู่:โรค.
ใหม่!!: โรคหายากและพอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน · ดูเพิ่มเติม »
ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส
วะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส (Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) เป็นโรคซึ่งทำให้มีการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเพนโทสฟอสเฟตพาธเวย์ โรคนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยเพียงรายเดียว ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นโรคที่หายากที่สุดโรคหนึ่ง และถือเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยเป็นเด็กชายเกิดใน ค.ศ. 1984 ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเอ็มอาร์ไอพบว่ามีความผิดปกติของไวท์แมทเทอร์ (โรคสมองเนื้อขาว หรือ leukoencephalopathy) ผลการวิเคราะห์โปรไฟล์ SPECT พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของระดับของ โพลีออล อาราบิทอล, ไรบิทอล และอีริธรอลซึ่งทำให้ต่อมาสามารถพบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ คือการเกิด stop codon ก่อนตำแหน่งที่ควรจะเป็น และมี missense mutation ในยีน RPI หลังจากมีการรายงานกรณีผู้ป่วยโรคนี้ใน..
ใหม่!!: โรคหายากและภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส · ดูเพิ่มเติม »
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
วะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง.
ใหม่!!: โรคหายากและภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด · ดูเพิ่มเติม »
รักมันป่วย
รักมันป่วย หรือ รักมันป่วย (ซวยแล้วเราเข้ากันไม่ได้) เป็นภาพยนตร์แนวดราม่า รัก ตลก ของประเทศสหรัฐอเมริกา ออกฉายเมื่อ..
ใหม่!!: โรคหายากและรักมันป่วย · ดูเพิ่มเติม »
รายงานผู้ป่วย
ในสาขาการแพทย์ รายงานผู้ป่วย"ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑", ให้ความหมายของ case ว่า "กรณี, ผู้ป่วย, คนไข้" และของ report ว่า "รายงาน" หรือ รายงานกรณี หรือ รายงานเค้ส (case report) เป็นรายงานอย่างละเอียดเกี่ยวกับอาการ อาการแสดง การวินิจฉัย การรักษาพยาบาล และการติดตามผู้ป่วยคนหนึ่ง และอาจจะมีข้อมูลทางประชากรอื่น ๆ เกี่ยวกับผู้ป่วย ปกติจะเป็นรายงานเกี่ยวกับเค้สที่แปลกหรือใหม่ และบางครั้งจะมีการทบทวนวรรณกรรมของเค้สอื่น ๆ ที่ได้รับรายงานมาแล้ว.
ใหม่!!: โรคหายากและรายงานผู้ป่วย · ดูเพิ่มเติม »
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TSC)) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง TSC1 และ TSC2 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์ ชื่อภาษาอังกฤษ "tuberous sclerosis" มาจากคำภาษาลาติน tuber (การบวม) และคำภาษากรีก skleros (แข็ง) มาจากพยาธิสภาพของโรคที่มีการตรวจพบบางส่วนของสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิต พบว่ามีบางส่วนแข็งตัวขึ้น เรียกส่วนเหล่านีว่า tuber ซึ่ง tuber เหล่านี้ ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ..
ใหม่!!: โรคหายากและทูเบอรัส สเคลอโรซิส · ดูเพิ่มเติม »
งานศึกษามีกลุ่มควบคุม
การศึกษาย้อนหลัง (retrospective cohort) จะศึกษาการเกิดของโรคที่มีแล้ว งานศึกษามีกลุ่มควบคุม (page, case history study, case referent study, retrospective study) เป็นแบบการศึกษาอย่างหนึ่งที่ใช้กันอย่างกว้างขวางในวงการแพทย์ ที่มีการพัฒนาในยุคแรก ๆ ในสาขาวิทยาการระบาด แม้ว่าต่อ ๆ มาก็มีการสนับสนุนให้ใช้ในการศึกษาสาขาต่าง ๆ ของสังคมศาสตร์ เป็นงานศึกษาแบบสังเกต (observational study) ประเภทหนึ่ง ที่จะกำหนดกลุ่มสองกลุ่มที่มีผลต่างกัน แล้วเปรียบเทียบเพื่อตรวจสอบสมมุติฐานว่าอะไรเป็นเหตุของผลที่ต่างกันนั้น เป็นแบบงานที่มักจะใช้เพื่อกำหนดองค์ประกอบที่มีผลต่ออาการของโรค โดยเปรียบเทียบคนไข้ที่มีอาการ/โรค (case) กับผู้ที่ไม่มีอาการ/โรค (control) ที่มีลักษณะอย่างอื่น ๆ เหมือน ๆ กัน เป็นแบบงานที่ใช้ทรัพยากรน้อยกว่า แต่ว่าให้หลักฐานความเป็นเหตุผลได้อ่อนกว่าการทดลองแบบสุ่มและมีกลุ่มควบคุม (randomized controlled trial).
ใหม่!!: โรคหายากและงานศึกษามีกลุ่มควบคุม · ดูเพิ่มเติม »
งานศึกษาตามรุ่นย้อนหลัง
publisher.
ใหม่!!: โรคหายากและงานศึกษาตามรุ่นย้อนหลัง · ดูเพิ่มเติม »
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง
รคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (ataxia telangiectasia, A-T) หรือกลุ่มอาการหลุยส์-บาร์ (Louis-Bar syndrome) เป็นโรคเสื่อมของระบบประสาทที่พบได้น้อยโรคหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีความพิการได้มาก ทำให้มีกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และหลอดเลือดขยายใหญ่ (telangiectasia).
ใหม่!!: โรคหายากและโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง · ดูเพิ่มเติม »
โรคฮิสทิโอไซต์เซลล์ลางเกอร์ฮานส์
โรคฮิสทิโอไซต์เซลล์ลางเกอร์ฮานส์ (Langerhans cell histiocytosis, LCH) เป็นโรคหายากอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยจะมีเซลล์ลางเกอร์ฮานส์เจริญมากผิดปกติอยู่โคลนหนึ่ง เซลล์นี้ปกติจะอยู่ในไขกระดูก เมื่อเป็นโรคแล้วจะสามารถออกมาเจริญภายนอกและแทรกเข้าไปเจริญอยู่ในผิวหนังหรือต่อมน้ำเหลืองได้ โรคนี้แสดงอาการได้หลายแบบ ตั้งแต่เป็นก้อนรอยโรคที่กระดูกเพียงตำแหน่งเดียว หรือแสดงอาการออกหลายๆ ระบบก็ได้ โรคนี้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่าฮิสติโอไซโตซิส หรือโรคฮิสติโอไซต์ ซึ่งมีการเจริญผิดปกติของฮิสติโอไซต์ (ชื่อเดิมของเซลล์เดนไดรต์ที่ถูกกระตุ้นแล้ว และแมโครฟาจ) โรคนี้มีความสัมพันธ์กับโรคเม็ดเลือดขาวเจริญผิดปกติโรคอื่นๆ เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นต้น หมวดหมู่:ความผิดปกติทางผิวหนังที่สัมพันธ์กับโมโนไซต์และแมโครฟาจ หมวดหมู่:ฮีสติโอไซโตซิส หมวดหมู่:โรคหายาก.
ใหม่!!: โรคหายากและโรคฮิสทิโอไซต์เซลล์ลางเกอร์ฮานส์ · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: โรคหายากและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
เฮาส์ เอ็ม.ดี.
(House) หรือ เฮาส์ เอ็ม.ดี. (House M.D.) เป็นละครแพทย์ (medical drama) ทางโทรทัศน์สัญชาติอเมริกันซึ่งเดิมฉายทางเครือข่ายฟ็อกซ์จำนวน 8 ฤดูกาล ตั้งแต่วันที่ 16 พฤศจิกายน 2547 ถึง 21 พฤษภาคม 2555 ตัวละครหลักของเรื่อง คือ น. เกรกอรี เฮาส์ (ฮิวจ์ ลอรี) เป็นอัจฉริยะการแพทย์ที่ติดยาแก้ปวด นอกคอกและเกลียดมนุษย์ผู้นำทีมผู้เชี่ยวชาญการวินิจฉัยโรค ณ โรงพยาบาลสอนพรินซ์ตัน–เพลนส์โบโร (Princeton–Plainsboro Teaching Hospital (PPTH)) ซึ่งไม่มีอยู่จริงในรัฐนิวเจอร์ซีย์ ข้อตั้งของละครกำเนิดกับพอล แอตตานาซิโอ (Paul Attanasio) ฝ่ายเดวิด ชอร์ ซึ่งได้รับความชอบเป็นผู้สร้าง รับผิดชอบแนวคิดของตัวละครอันเป็นชื่อเรื่องเป็นหลัก ผู้ผลิตบริหารของละครมีชอร์, แอตตานาซิโอ, แคที เจคอบส์ (Katie Jacobs) หุ้นส่วนธุรกิจของแอตตานาซิโอ, และผู้กำกับภาพยนตร์ ไบรอัน ซิงเกอร์ ส่วนใหญ่ถ่ายทำในเซนชูรีซิตี เฮาส์มักขัดแย้งกับแพทย์ด้วยกัน ซึ่งรวมทีมวินิจฉัยของเขาเองด้วย เพราะทฤษฎีของเขาจำนวนมากเกี่ยวกับการเจ็บป่วยของผู้ป่วยอาศัยวิจารณญาณที่ละเอียดมากหรือซึ่งเป็นข้อโต้เถียง การดูหมิ่นกฎและกระบวนการโรงพยาบาลของเขาทำให้เขาขัดแย้งกับเจ้านายของเขา คือ ผู้บริหารโรงพยาบาลและคณบดีคณะแพทยศาสตร์ พญ.
ใหม่!!: โรคหายากและเฮาส์ เอ็ม.ดี. · ดูเพิ่มเติม »
