ทาลัสซีเมียแบบบีตา

ทาลัสซีเมียแบบบีตา (Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000 เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์ แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน ความขัดข้องในการถอดรหัสยีน HBB มีผลเป็นการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของโปรตีนโกลบินที่ลดลง ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia) ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB เพราะเหตุนี้ คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเพื่อทดแทนการไม่ผลิตห่วงลูกโซ่บีตา แต่การถ่ายเลือดซ้ำ ๆ อาจนำไปสู่ภาวะเหล็กเกิน (iron overload) ซึ่งมีผลเป็นภาวะเหล็กเป็นพิษ (iron toxicity) และภาวะเหล็กเป็นพิษสามารถมีผลหลายอย่าง รวมทั้ง myocardial siderosis (ภาวะสะสมเหล็กในหัวใจ) และหัวใจวายซึ่งอาจทำให้ถึงชีวิต.

สารบัญ

8 ความสัมพันธ์: การจัดการทาลัสซีเมีย ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก ภาวะเหล็กเกิน ฮีโมโกลบิน อี ทาลัสซีเมีย ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ICD-10 บทที่ 3: โรคของเลือดและอวัยวะสร้างเลือดและความผิดปกติบางอย่างของกลไกภูมิคุ้มกัน

การจัดการทาลัสซีเมีย

* สำหรับทาลัสซีเมียอย่างอ่อน คนไข้ที่มีลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ไม่จำเป็นต้องรักษาหรือดูแลหลังจากได้วินิจฉัยแล้ว แต่คนไข้ทาลัสซีเมียแบบบีตาควรทราบว่า สภาพของตนสามารถวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กซึ่งสามัญได้ และควรปฏิเสธการรักษาแบบลองยาเสริมเหล็ก (iron supplement) แม้ว่าการขาดธาตุเหล็กอาจเกิดขึ้นได้เมื่อตั้งครรภ์หรือมีเลือดออกเรื้อรัง เมื่อมีครอบครัว ควรปรึกษาแพทย์เรื่องโรคทางพันธุกรรมทุกอย่าง โดยเฉพาะถ้าลูกเสี่ยงมีโรคแบบรุนแรงที่ป้องกันได้.

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและการจัดการทาลัสซีเมีย

ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก

วะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก.

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก

ภาวะเหล็กเกิน

วะเหล็กเกิน หรือ ฮีโมโครมาโตซิส (Iron overload, hemochromatosis, haemochromatosis) หมายถึงการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายเกินด้วยเหตุอะไรก็ได้ เหตุสำคัญ ๆ ก็คือเหตุทางพันธุกรรม (hereditary haemochromatosis, HHC) และเหตุการถ่ายเลือด (transfusion hemosiderosis) เพราะถ่ายเลือดซ้ำ.

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและภาวะเหล็กเกิน

ฮีโมโกลบิน อี

ีโมโกลบิน อี เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่ง เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียว (single point) ในโปรตีนสายเบตาของฮีโมโกลบิน กรดอะมิโนในตำแหน่งที่ 26 จากเดิมเป็นกลูตามิกกลายเป็นไลซีน พบได้บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แต่พบได้น้อยในพื้นที่อื่น สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีอิเลกโตรฟอเรซิส การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้ว.

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและฮีโมโกลบิน อี

ทาลัสซีเมีย

รคเลือดจางทาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่าง.

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและทาลัสซีเมีย

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา (Alpha-thalassemia, α-thalassemia, α-thalassaemi) เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1 และ/หรือ HBA2 บนโครโมโซม 16 ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling).

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา (Delta-beta thalassemia) เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลต.

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

ICD-10 บทที่ 3: โรคของเลือดและอวัยวะสร้างเลือดและความผิดปกติบางอย่างของกลไกภูมิคุ้มกัน

ป็นบัญชีโรคย่อยหนึ่งจากบัญชีจำแนกทางสถิติระหว่างประเทศของโรคและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ฉบับทบทวนครั้งที่ 10 (ICD-10) ซึ่งเป็นรหัสของโรคและอาการ อาการแสดง ความผิดปกติที่ตรวจพบ อาการนำ สภาพสังคม หรือสาเหตุภายนอกของการบาดเจ็บหรือโรค จัดทำขึ้นโดยองค์การอนามัยโลกโดยแล้วเสร็จในปี..

ดู ทาลัสซีเมียแบบบีตาและICD-10 บทที่ 3: โรคของเลือดและอวัยวะสร้างเลือดและความผิดปกติบางอย่างของกลไกภูมิคุ้มกัน

หรือที่รู้จักกันในชื่อ Beta thalassemiaBeta thalassemiasBeta-thalassemiaThalassemia betaThalassemia intermediaThalassemia minorΒ thalassemiasภาวะบีตาทาลัสซีเมียภาวะบีต้าทาลัสซีเมียภาวะทาลัสซีเมียแบบบีตาภาวะทาลัสซีเมียแบบบีต้าบีต้าทาลัสซีเมียทาลัสซีเมีย เบตาทาลัสซีเมีย เบต้าทาลัสซีเมียกลาง

ยูเนี่ยนพีเดียเป็นแผนที่แนวคิดหรือเครือข่ายความหมายจัดเป็นสารานุกรม - dictionary มันให้คำนิยามสั้น ๆ ของแต่ละแนวคิดและความสัมพันธ์ของมัน

นี่เป็นแผนที่ออนไลน์แบบยักษ์ซึ่งทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับแผนผังแนวคิด สามารถใช้งานได้ฟรีและสามารถอ่านบทความหรือเอกสารแต่ละฉบับได้ เป็นเครื่องมือทรัพยากรหรือข้อมูลอ้างอิงสำหรับการศึกษาการวิจัยการศึกษาการเรียนการสอนหรือการสอนซึ่งครูหรือนักการศึกษานักเรียนหรือนักศึกษาสามารถนำมาใช้ได้ สำหรับโลกการศึกษา: สำหรับโรงเรียนระดับประถมศึกษามัธยมศึกษาตอนปลายระดับกลางระดับกลางระดับปริญญาตรีวิทยาลัยมหาวิทยาลัยระดับปริญญาตรีปริญญาโทปริญญาเอกหรือปริญญาเอก สำหรับเอกสารรายงานโครงการความคิดเอกสารการสำรวจผลสรุปหรือวิทยานิพนธ์ ต่อไปนี้เป็นคำจำกัดความคำอธิบายรายละเอียดหรือความหมายของข้อมูลสำคัญที่คุณต้องการข้อมูลและรายการแนวคิดที่เกี่ยวข้องของพวกเขาเป็นอภิธานศัพท์ มีอยู่ในไทย, ภาษาอังกฤษ, ภาษาสเปน, ภาษาโปรตุเกส, ญี่ปุ่น, ชาวจีน, ภาษาฝรั่งเศส, ภาษาเยอรมัน, อิตาลี, ขัด, ดัตช์, ภาษารัสเซีย, ภาษาอาหรับ, ฮินดู, สวีเดน, ยูเครน, ฮังการี, คาตาลัน, ภาษาเช็ก, ฮีบรู, เดนมาร์ก, ภาษาฟินแลนด์, ชาวอินโดนีเซีย, ภาษานอร์เวย์, โรมาเนีย, ตุรกี, ภาษาเวียดนาม, เกาหลี, กรีก, ภาษาบัลแกเรีย, โครเอเชีย, ภาษาสโลวัก, ภาษาลิทัวเนีย, ฟิลิปปินส์, ภาษาลัตเวีย, ภาษาเอสโตเนีย และ ภาษาสโลวีเนีย ภาษาอื่น ๆ เร็ว ๆ นี้

ข้อมูลนี้อ้างอิงจากบทความ วิกิพีเดีย และโครงการอื่น ๆ ของวิกิมีเดีย และมีให้บริการภายใต้ สัญญาอนุญาตครีเอทีฟคอมมอนส์แสดงที่มา-อนุญาตแบบเดียวกัน.

ยูเนี่ยนพีเดีย ไม่ได้รับการรับรองโดยหรือร่วมกับมูลนิธิวิกิมีเดีย

Google Play Android และโลโก้ของ Google Play เป็นเครื่องหมายการค้าของ Google Inc.

นโยบายความเป็นส่วนตัว