ยีนและโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง ยีนและโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ

ยีน vs. โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron. รคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) เป็นโรคหัวใจชนิดหนึ่งที่ทำให้บางส่วนของหัวใจหนาตัวขึ้นผิดปกติโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ทำให้หัวใจมีประสิทธิภาพในการบีบตัวลดลง ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการใดๆ ไปจนถึงรู้สึกอ่อนเพลีย ขาบวม เหนื่อยหอบได้ อาจทำให้มีอาการเจ็บหน้าอกหรือหมดสติชั่วครู่ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญได้แก่ หัวใจวาย หัวใจเต้นผิดจังหวะ หรือเสียชีวิตกะทันหันจากหัวใจหยุดเต้น เป็นต้น โรคนี้ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุอื่นๆ ที่พบได้ เช่น โรคเฟบรี โรคอ่อนแรงจากสมองน้อยแบบเฟรดริค หรือจากยาบางชนิดเช่นทาโครลิมัส เป็นต้น ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดหนึ่ง การวินิจฉัยอาจทำได้โดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ การตรวจด้วยการออกกำลังกาย หรือการตรวจทางพันธุกรรม ทั้งนี้อาจตรวจไม่พบก็เป็นได้ การรักษาส่วนใหญ่ทำโดยการใช้ยาในกลุ่มยายับยั้งเบต้า ยาขับปัสสาวะ หรือยาแก้ไขการเต้นผิดจังหวะเช่นดิสโอพิราไมด์ เป็นต้น ผู้ป่วยบางรายที่มีหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจต้องใช้เครื่องกระตุกหัวใจด้วยไฟฟ้าแบบฝัง หากการรักษาข้างต้นยังไม่ได้ผลอาจต้องผ่าตัดเอากล้ามเนื้อส่วนผนังหัวใจออกบางส่วน (septal myectomy) หรือผ่าตัดเพื่อปลูกถ่ายหัวใจ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาจะมีอัตราการเสียชีวิตลดลงเหลือไม่ถึงร้อยละ 1 ต่อปี มีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติประมาณ 1 คนในประชากร 500 คน พบเท่าๆ กันทั้งเพศชายและเพศหญิง และพบได้ในทุกๆ ช่วงอายุ โรคนี้ได้รับการบรรยายด้วยวิทยาศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่เอาไว้ครั้งแรกเมื่อ..

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.

การกลายพันธุ์และยีน · การกลายพันธุ์และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ · ดูเพิ่มเติม »