โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ติดตั้ง
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

โรคทางพันธุกรรม

ดัชนี โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.

10 ความสัมพันธ์: พันธุศาสตร์มะเร็งมาลาเรียยีนทาลัสซีเมียความเด่น (พันธุศาสตร์)โรคโรคหายากโครโมโซมไซโกซิตี

พันธุศาสตร์

ีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว พันธุศาสตร์ (genetics) เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์) ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรเกอร์ เมนเดล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »

มะเร็ง

มะเร็ง หรือทางการแพทย์ว่า เนื้องอกร้าย (malignant tumor) เป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติ คือ เซลล์จะแบ่งตัวและเจริญอย่างควบคุมไม่ได้ ก่อเป็นเนื้องอกร้าย และมีศักยภาพในการรุกรานร่างกายส่วนข้างเคียง มะเร็งอาจแพร่กระจายไปยังร่างกายส่วนที่อยู่ห่างไกลได้ผ่านระบบน้ำเหลืองหรือกระแสเลือด แต่ไม่ใช่เนื้องอกทุกชนิดจะเป็นมะเร็ง เพราะเนื้องอกไม่ร้ายจะไม่ลุกลามไปยังอวัยวะข้างเคียงและไม่กระจายไปทั่วร่างกาย อาการและอาการแสดงของโรคมะเร็งที่เป็นไปได้รวมถึง:..

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและมะเร็ง · ดูเพิ่มเติม »

มาลาเรีย

มาลาเรีย (malaria) หรือไข้จับสั่น ไข้ป่า ไข้ป้าง ไข้ร้อนเย็นหรือไข้ดอกสัก เป็นโรคติดเชื้อของมนุษย์และสัตว์อื่นที่มียุงเป็นพาหะ มีสาเหตุจากปรสิตโปรโตซัว (จุลินทรีย์เซลล์เดียวประเภทหนึ่ง) ในสกุล Plasmodium (พลาสโมเดียม) อาการทั่วไปคือ มีไข้ อ่อนเพลีย อาเจียนและปวดศีรษะ ในรายที่รุนแรงอาจทำให้ตัวเหลือง ชัก โคม่าหรือเสียชีวิตได้ โรคมาลาเรียส่งผ่านโดยการกัดของยุงเพศเมียในสกุล Anopheles (ยุงก้นปล่อง) และปกติอาการเริ่ม 10 ถึง 15 วันหลังถูกกัด หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม บุคคลอาจมีอาการของโรคในอีกหลายเดือนให้หลัง ในผู้ที่เพิ่งรอดจากการติดเชื้อ การติดเชื้อซ้ำมักมีอาการเบากว่า การต้านทานบางส่วนนี้จะหายไปในเวลาเป็นเดือนหรือปีหากบุคคลไม่ได้สัมผัสมาลาเรียอย่างต่อเนื่อง เมื่อถูกยุง Anopheles เพศเมียกัดจะนำเชื้อปรสิตจากน้ำลายของยุงเข้าสู่เลือดของบุคคล ปรสิตจะไปตับซึ่งจะเจริญเติบโตและสืบพันธุ์ มนุษย์สามารถติดเชื้อและส่งต่อ Plasmodium ห้าสปีชีส์ ผู้เสียชีวิตส่วนมากเกิดจากเชื้อ P. falciparum เพราะ P. vivax, P. ovale และ P. malariae โดยทั่วไปก่อให้เกิดมาลาเรียแบบที่รุนแรงน้อยกว่า สปีชีส์รับจากสัตว์ P. knowlesi พบมากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ การวินิจฉัยมาลาเรียตรงแบบทำโดยการตรวจเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์โดยใช้ฟิล์มเลือดหรือการวินิจฉัยชนิดรวดเร็ว (rapid diagnostic test) ที่อาศัยแอนติเจน มีการพัฒนาวิธีซึ่งใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสเพื่อตรวจจับดีเอ็นเอของปรสิต แต่ยังไม่มีใช้แพร่หลายในพื้นที่ซึ่งมีโรคมาลาเรียทั่วไปเนื่องจากราคาแพงและซับซ้อน ความเสี่ยงของโรคลดได้โดยการป้องกันไม่ให้ถูกยุงกัด โดยใช้มุ้งหรือสารขับไล่แมลง หรือด้วยมาตรการควบคุมยุง เช่น การฉีดพ่นยาฆ่าแมลงหรือการระบายน้ำนิ่ง มียารักษาโรคหลายชนิดที่ป้องกันมาลาเรียในผู้ที่เดินทางไปยังบริเวณที่พบโรคมาลาเรียทั่วไป แนะนำให้ใช้ยารักษาโรคซัลฟาด็อกซีน/ไพริเมธามีนบางครั้งในทารกและหลังไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ในบริเวณซึ่งมีโรคมาลาเรียอัตราสูง โรคมาลาเรียยังไม่มีวัคซีน แต่กำลังพัฒนา การรักษาโรคมาลาเรียที่แนะนำ คือ การใช้ยาต้านมาลาเรียหลายชนิดร่วมกันซึ่งรวมอาร์ตีมิซินิน ยาชนิดที่สองอาจเป็นเมโฟลควิน ลูมีแฟนทรีนหรือซัลฟาด็อกซีน/ไพริเมธามีน อาจใช้ควินินร่วมกับด็อกซีไซคลินได้หากไม่มีอาร์ติมิซินิน แนะนำว่าในพื้นที่ซึ่งมีโรคมาลาเรียทั่วไป ให้ยืนยันโรคมาลาเรียหากเป็นไปได้ก่อนเริ่มการรักษาเนื่องจากความกังวลว่ามีการดื้อยาเพิ่มขึ้น มีการพัฒนาการดื้อยาในปรสิตต่อยาต้านมาลาเรียหลายชนิด เช่น P. falciparum ซึ่งดื้อต่อคลอโรควินได้แพร่ไปยังพื้นที่ซึ่งมีการระบาดมากที่สุด และการดื้อยาอาร์ทีมิซินินเป็นปัญหาในบางพื้นที่ของเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โรคนี้แพร่หลายในเขตร้อนและอบอุ่นซึ่งอยู่เป็นแถบกว้างรอบเส้นศูนย์สูตร ซึ่งรวมพื้นที่แอฟริกาใต้สะฮารา ทวีปเอเชียและละตินอเมริกาบริเวณกว้าง โรคมาลาเรียมักสัมพันธ์กับความยากจนและยังอาจเป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาเศรษฐกิจ ในทวีปแอฟริกา มีการประเมินว่ามีการสูญเสีย 12,000 ล้านดอลลาร์สหรัฐต่อปีเนื่องจากค่าใช้จ่ายสาธารณสุขเพิ่มขึ้น เสียความสามารถการทำงาน และผลเสียต่อการท่องเที่ยว องค์การอนามัยโลกประเมินว่ามีผู้ป่วย 198 ล้านคน ใน..

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและมาลาเรีย · ดูเพิ่มเติม »

ยีน

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและยีน · ดูเพิ่มเติม »

ทาลัสซีเมีย

รคเลือดจางทาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่าง.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและทาลัสซีเมีย · ดูเพิ่มเติม »

ความเด่น (พันธุศาสตร์)

แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและความเด่น (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »

โรค

รค เป็นสภาวะผิดปกติของร่างกายหรือจิตใจของสิ่งมีชีวิตซึ่งทำให้การทำงานของร่างกายเสียไปหรืออาจทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิต โรคยังอาจหมายถึงภาวะการทำงานของร่างกายซึ่งทำให้เกิดอันตรายแก่ตัวเอง ซึ่งจะแสดงออกมาเป็นอาการหรืออาการแสดงต่อโรคนั้นๆ ในมนุษย์ คำว่าโรคอาจมีความหมายกว้างถึงภาวะใดๆ ก็ตามที่ทำให้เกิดความเจ็บปวด, การทำหน้าที่ผิดปกติ, ความกังวลใจ, ปัญหาสังคม หรือถึงแก่ความตาย ซึ่งมีผลกระทบต่อผู้ได้รับผลหรือผู้ที่อยู่ใกล้ชิด โรคอาจถูกใช้เพื่อเรียกการบาดเจ็บ, ความพิการ, ความผิดปกติ, กลุ่มอาการ, การติดเชื้อ, อาการ, พฤติกรรมเบี่ยงเบน, และการเปลี่ยนแปรที่ผิดปกติของโครงสร้างหรือหน้าที่การทำงานในประชากรมนุษ.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและโรค · ดูเพิ่มเติม »

โรคหายาก

รคหายาก หรือ โรคกำพร้า คือโรคที่มีผู้ป่วยเป็นจำนวนน้อยมากเมื่อเทียบกับประชากร โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้เป็นโรคนั้น ๆ ไปตลอดชีวิต แม้บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ก็ตาม โรคหายากจำนวนมากปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย เด็กป่วยโรคหายาก 30% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี โรคที่อาจถือว่าหายากที่สุดคือภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส โดยมีผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่าที่ปรากฏ ยังไม่มีตัวเลขกำหนดชัดเจนว่าเท่าไหร่จึงเรียกว่าหายาก โรคบางโรคอาจเป็นโรคหายากในบางส่วนของโลก หรือคนบางกลุ่ม แต่อาจพบได้ทั่วไปในอีกกลุ่มหนึ่งก็มี.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซม

ซนโทรเมียร์ คือจุดที่โครมาทิดทั้งสองอันสัมผัสกัน, (3) แขนข้างสั้น และ (4) แขนข้างยาว โครโมโซมมนุษย์ โครโมโซม (chromosome) เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น.

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »

ไซโกซิตี

ซโกซิตี (zygosity) คือความเหมือนหรือไม่เหมือนของยีนทั้งสองของลักษณะหนึ่งๆ ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ หากยีนทั้งสองเหมือนกัน สิ่งมีชีวิตนั้นก็จะมีลักษณะนั้นๆ แบบเป็นฮอโมไซกัส (homozygous) หรือเป็นพันธุ์แท้ หากไม่เหมือนกัน สิ่งมีชีวิตนั้นจะมีลักษณะนั้นๆ แบบเป็นเฮเทอโรไซกัส (heterozygous) หรือเป็นพันทางหรือพันธุ์ผสม หากหายไปยีนหนึ่งเหลือเพียงยีนเดียวเรียกว่าเฮมิไซกัส (hemizygous) หากหายไปทั้งสองยีนเรียกว่านัลลิไซกัส (nullizygous).

ใหม่!!: โรคทางพันธุกรรมและไซโกซิตี · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Genetic diseaseGenetic disorderถ่ายทอดทางพันธุกรรมความผิดปกติทางพันธุกรรมโรคกรรมพันธุ์โรคพันธุกรรม

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »