โปรตีนและโรคฮันติงตัน

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง โปรตีนและโรคฮันติงตัน

โปรตีน vs. โรคฮันติงตัน

3 มิติของไมโอโกลบิน (โปรตีนชนิดหนึ่ง) โปรตีน (protein) เป็นสารประกอบชีวเคมี ซึ่งประกอบด้วยพอลิเพปไทด์หนึ่งสายหรือมากกว่า ที่พับกันเป็นรูปทรงกลมหรือเส้นใย โดยทำหน้าที่อำนวยกระบวนการทางชีววิทยา พอลิเพปไทด์เป็นพอลิเมอร์สายเดี่ยวที่เป็นเส้นตรงของกรดอะมิโนที่เชื่อมเข้ากันด้วยพันธะเพปไทด์ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลและหมู่อะมิโนของกรดอะมิโนเหลือค้าง (residue) ที่อยู่ติดกัน ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนกำหนดโดยลำดับของยีน ซึ่งเข้ารหัสในรหัสพันธุกรรม โดยทั่วไป รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยกรดอะมิโนมาตรฐาน 20 ชนิด อย่างไรก็ดี สิ่งมีชีวิตบางชนิดอาจมีซีลีโนซิสตีอีน และไพร์โรไลซีนในกรณีของสิ่งมีชีวิตโดเมนอาร์เคียบางชนิด ในรหัสพันธุกรรมด้วย ไม่นานหรือระหว่างการสังเคราะห์ สารเหลือค้างในโปรตีนมักมีขั้นปรับแต่งทางเคมีโดยกระบวนการการปรับแต่งหลังทรานสเลชัน (posttranslational modification) ซึ่งเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางกายภาพและทางเคมี การจัดเรียง ความเสถียร กิจกรรม และที่สำคัญที่สุด หน้าที่ของโปรตีนนั้น บางครั้งโปรตีนมีกลุ่มที่มิใช่เพปไทด์ติดอยู่ด้วย ซึ่งสามารถเรียกว่า โปรสทีติกกรุป (prosthetic group) หรือโคแฟกเตอร์ โปรตีนยังสามารถทำงานร่วมกันเพื่อบรรลุหน้าที่บางอย่าง และบ่อยครั้งที่โปรตีนมากกว่าหนึ่งชนิดรวมกันเพื่อสร้างโปรตีนเชิงซ้อนที่มีความเสถียร หนึ่งในลักษณะอันโดดเด่นที่สุดของพอลิเพปไทด์คือความสามารถจัดเรียงเป็นขั้นก้อนกลมได้ ขอบเขตซึ่งโปรตีนพับเข้าไปเป็นโครงสร้างตามนิยามนั้น แตกต่างกันไปมาก ปรตีนบางชนิดพับตัวไปเป็นโครงสร้างแข็งอย่างยิ่งโดยมีการผันแปรเล็กน้อย เป็นแบบที่เรียกว่า โครงสร้างปฐมภูมิ ส่วนโปรตีนชนิดอื่นนั้นมีการจัดเรียงใหม่ขนานใหญ่จากโครงสร้างหนึ่งไปยังอีกโครงสร้างหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างนี้มักเกี่ยวข้องกับการส่งต่อสัญญาณ ดังนั้น โครงสร้างโปรตีนจึงเป็นสื่อกลางซึ่งกำหนดหน้าที่ของโปรตีนหรือกิจกรรมของเอนไซม์ โปรตีนทุกชนิดไม่จำเป็นต้องอาศัยกระบวนการจัดเรียงก่อนทำหน้าที่ เพราะยังมีโปรตีนบางชนิดทำงานในสภาพที่ยังไม่ได้จัดเรียง เช่นเดียวกับโมเลกุลใหญ่ (macromolecules) อื่น ดังเช่น พอลิแซกคาไรด์และกรดนิวคลีอิก โปรตีนเป็นส่วนสำคัญของสิ่งมีชีวิตและมีส่วนเกี่ยวข้องในแทบทุกกระบวนการในเซลล์ โปรตีนจำนวนมากเป็นเอนไซม์ซึ่งเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมี และสำคัญต่อกระบวนการเมตาบอลิซึม โปรตีนยังมีหน้าที่ด้านโครงสร้างหรือเชิงกล อาทิ แอกตินและไมโอซินในกล้ามเนื้อและโปรตีนในไซโทสเกเลตอน ซึ่งสร้างเป็นระบบโครงสร้างค้ำจุนรูปร่างของเซลล์ โปรตีนอื่นสำคัญในการส่งสัญญาณของเซลล์ การตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การยึดติดกันของเซลล์ และวัฏจักรเซลล์ โปรตีนยังจำเป็นในการกินอาหารของสัตว์ เพราะสัตว์ไม่สามารถสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้งหมดตามที่ต้องการได้ และต้องได้รับกรดอะมิโนที่สำคัญจากอาหาร ผ่านกระบวนการย่อยอาหาร สัตว์จะแตกโปรตีนที่ถูกย่อยเป็นกรดอะมิโนอิสระซึ่งจะถูกใช้ในเมตาบอลิซึมต่อไป โปรตีนอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักเคมีชาวดัตช์ Gerardus Johannes Mulder และถูกตั้งชื่อโดยนักเคมีชาวสวีเดน Jöns Jacob Berzelius ใน.. รคฮันติงตัน (Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก (juvenile) หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (akinetic-rigid) หรือชนิดเวสท์ฟาล (Westphal varient) ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของการเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกัน อาการของโรคในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันได้มาก บางครั้งผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ อาการแรกเริ่มโดยทั่วไปจะเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและเดินไม่มั่นคง เมื่อโรคดำเนินไปอาการกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหวผิดปกติจะเด่นชัดขึ้น พร้อมๆ กับที่มีกรสูญเสียความสามารถทางจิตใจ สติปัญญา และพฤติกรรม รวมทั้งอาจมีอาการทางจิตเวชได้ด้วย ความสามารถทางกายจะค่อยๆ เสื่อมลงจนในที่สุดการเคลื่อนไหวง่ายๆ ก็อาจกลายเป็นเรื่องยาก ความสามารถทางจิตใจอาจเสื่อมลงจนเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ปอดบวม โรคหัวใจ อุบัติเหตุจากการพลัดตกหกล้ม จนทำให้อายุขัยสั้นลงอยู่ที่ประมาณ 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยระยะท้ายของโรคจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดเวลา แต่ระยะหลังเริ่มมีการรักษาใหม่ๆ ที่บรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้ มีการก่อตั้งองค์กรช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยโรคฮันติงตันเป็นครั้งแรกในช่วงคริสต์ทศวรรษ 1960 และเพิ่มจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งองค์กรเหล่านี้จำนวนมากดำเนินการในด้านการให้ข้อมูลและสร้างความตื่นตัวให้กับสังคม ให้ความช่วยเหลือกับผู้ป่วยและครอบครัว และสนับสนุนการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้อง มูลนิธิโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม (The Hereditary Disease Foundation) เป็นกลุ่มศึกษาวิจัยกลุ่มหนึ่งที่แตกยอดออกมาจากองค์กรให้ความช่วยเหลือที่ก่อตั้งขึ้นเป็นองค์กรแรกๆ ได้มีบทบาทในการค้นหายีนก่อโรคใน..

กรดอะมิโน

กรดอะมิโน (amino acid) คือ ชีวโมเลกุลที่มีทั้งหมู่ฟังก์ชันอะมิโนและคาร์บอกซิลเป็นส่วนประกอบ กรดอะมิโนเป็นองค์ประกอบสำคัญของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ในวิชาชีวเคมี คำว่า "กรดอะมิโน" มักหมายความถึงกรดอะมิโนแบบแอลฟา (alpha amino acids) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ทั้งหมู่อะมิโนและหมู่คาร์บอกซิลติดอยู่กับคาร์บอนอะตอมเดียวกัน เรียกว่า \alpha-คาร์บอน เรซิดีวของกรดอะมิโน (amino acid residue) คือกรดอะมิโนที่ถูกดึงโมเลกุลของน้ำออกไปหนึ่งโมเลกุล (ไฮโดรเจนไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่อะมิโน และไฮดรอกไซด์ไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่คาร์บอกซิล) เรซิดีวของกรดมักเกิดขึ้นในขณะสร้างพันธะเพปไท.

กรดอะมิโนและโปรตีน · กรดอะมิโนและโรคฮันติงตัน · ดูเพิ่มเติม »

รหัสพันธุกรรม

ลำดับของกรดอะมิโนบน mRNAแต่ละรหัสมีนิวคลีโอไทด์ 3 ตัว และกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว รหัสพันธุกรรม (genetic code) เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ และถูกทรานสเลชันเป็นโปรตีน หรือลำดับกรดอะมิโน ในเซลล์ที่มีชีวิต รหัสแต่ละรหัสประกอบไปด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่งกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว แม้จะมีรหัสพันธุกรรมที่เป็นสากล แต่ก็อาจจะมีความแตกต่างกันไปได้บ้าง เช่น รหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียของคน ต่างจากรหัสพันธุกรรมที่รู้จักกันทั่วไป ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดอาจไม่จำเป็นต้องเก็บในรหัสพันธุกรรม ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดมีลำดับควบคุม (regulatory sequences) ส่วนที่รวมเข้าด้วยกัน (intergenic segments) และโครงสร้างโครโมโซม ที่มีผลต่อฟีโนไทป์ แต่ไม่ได้เปลี่ยนแปลงรหัสที่กำหนดกรดอะมิโน.

รหัสพันธุกรรมและโปรตีน · รหัสพันธุกรรมและโรคฮันติงตัน · ดูเพิ่มเติม »