โปรตีนและโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง โปรตีนและโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์

โปรตีน vs. โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์

3 มิติของไมโอโกลบิน (โปรตีนชนิดหนึ่ง) โปรตีน (protein) เป็นสารประกอบชีวเคมี ซึ่งประกอบด้วยพอลิเพปไทด์หนึ่งสายหรือมากกว่า ที่พับกันเป็นรูปทรงกลมหรือเส้นใย โดยทำหน้าที่อำนวยกระบวนการทางชีววิทยา พอลิเพปไทด์เป็นพอลิเมอร์สายเดี่ยวที่เป็นเส้นตรงของกรดอะมิโนที่เชื่อมเข้ากันด้วยพันธะเพปไทด์ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลและหมู่อะมิโนของกรดอะมิโนเหลือค้าง (residue) ที่อยู่ติดกัน ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนกำหนดโดยลำดับของยีน ซึ่งเข้ารหัสในรหัสพันธุกรรม โดยทั่วไป รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยกรดอะมิโนมาตรฐาน 20 ชนิด อย่างไรก็ดี สิ่งมีชีวิตบางชนิดอาจมีซีลีโนซิสตีอีน และไพร์โรไลซีนในกรณีของสิ่งมีชีวิตโดเมนอาร์เคียบางชนิด ในรหัสพันธุกรรมด้วย ไม่นานหรือระหว่างการสังเคราะห์ สารเหลือค้างในโปรตีนมักมีขั้นปรับแต่งทางเคมีโดยกระบวนการการปรับแต่งหลังทรานสเลชัน (posttranslational modification) ซึ่งเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางกายภาพและทางเคมี การจัดเรียง ความเสถียร กิจกรรม และที่สำคัญที่สุด หน้าที่ของโปรตีนนั้น บางครั้งโปรตีนมีกลุ่มที่มิใช่เพปไทด์ติดอยู่ด้วย ซึ่งสามารถเรียกว่า โปรสทีติกกรุป (prosthetic group) หรือโคแฟกเตอร์ โปรตีนยังสามารถทำงานร่วมกันเพื่อบรรลุหน้าที่บางอย่าง และบ่อยครั้งที่โปรตีนมากกว่าหนึ่งชนิดรวมกันเพื่อสร้างโปรตีนเชิงซ้อนที่มีความเสถียร หนึ่งในลักษณะอันโดดเด่นที่สุดของพอลิเพปไทด์คือความสามารถจัดเรียงเป็นขั้นก้อนกลมได้ ขอบเขตซึ่งโปรตีนพับเข้าไปเป็นโครงสร้างตามนิยามนั้น แตกต่างกันไปมาก ปรตีนบางชนิดพับตัวไปเป็นโครงสร้างแข็งอย่างยิ่งโดยมีการผันแปรเล็กน้อย เป็นแบบที่เรียกว่า โครงสร้างปฐมภูมิ ส่วนโปรตีนชนิดอื่นนั้นมีการจัดเรียงใหม่ขนานใหญ่จากโครงสร้างหนึ่งไปยังอีกโครงสร้างหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างนี้มักเกี่ยวข้องกับการส่งต่อสัญญาณ ดังนั้น โครงสร้างโปรตีนจึงเป็นสื่อกลางซึ่งกำหนดหน้าที่ของโปรตีนหรือกิจกรรมของเอนไซม์ โปรตีนทุกชนิดไม่จำเป็นต้องอาศัยกระบวนการจัดเรียงก่อนทำหน้าที่ เพราะยังมีโปรตีนบางชนิดทำงานในสภาพที่ยังไม่ได้จัดเรียง เช่นเดียวกับโมเลกุลใหญ่ (macromolecules) อื่น ดังเช่น พอลิแซกคาไรด์และกรดนิวคลีอิก โปรตีนเป็นส่วนสำคัญของสิ่งมีชีวิตและมีส่วนเกี่ยวข้องในแทบทุกกระบวนการในเซลล์ โปรตีนจำนวนมากเป็นเอนไซม์ซึ่งเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมี และสำคัญต่อกระบวนการเมตาบอลิซึม โปรตีนยังมีหน้าที่ด้านโครงสร้างหรือเชิงกล อาทิ แอกตินและไมโอซินในกล้ามเนื้อและโปรตีนในไซโทสเกเลตอน ซึ่งสร้างเป็นระบบโครงสร้างค้ำจุนรูปร่างของเซลล์ โปรตีนอื่นสำคัญในการส่งสัญญาณของเซลล์ การตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การยึดติดกันของเซลล์ และวัฏจักรเซลล์ โปรตีนยังจำเป็นในการกินอาหารของสัตว์ เพราะสัตว์ไม่สามารถสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้งหมดตามที่ต้องการได้ และต้องได้รับกรดอะมิโนที่สำคัญจากอาหาร ผ่านกระบวนการย่อยอาหาร สัตว์จะแตกโปรตีนที่ถูกย่อยเป็นกรดอะมิโนอิสระซึ่งจะถูกใช้ในเมตาบอลิซึมต่อไป โปรตีนอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักเคมีชาวดัตช์ Gerardus Johannes Mulder และถูกตั้งชื่อโดยนักเคมีชาวสวีเดน Jöns Jacob Berzelius ใน.. รคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี (Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีนดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย เป็นต้น.

กล้ามเนื้อ

การจัดลำดับของกล้ามเนื้อโครงสร้าง กล้ามเนื้อ (muscle; มาจากภาษาละติน musculus "หนูตัวเล็ก") เป็นเนื้อเยื่อที่หดตัวได้ในร่างกาย เปลี่ยนแปลงมาจากเมโซเดิร์ม (mesoderm) ของชั้นเนื้อเยื่อในตัวอ่อน และเป็นระบบหนึ่งของร่างกายที่สำคัญต่อการเคลื่อนไหวทั้งหมดของร่างกาย แบ่งออกเป็นกล้ามเนื้อโครงร่าง (skeletal muscle), กล้ามเนื้อเรียบ (smooth muscle), และกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiac muscle) ทำหน้าที่หดตัวเพื่อให้เกิดแรงและทำให้เกิดการเคลื่อนที่ (motion) รวมถึงการเคลื่อนที่และการหดตัวของอวัยวะภายใน กล้ามเนื้อจำนวนมากหดตัวได้นอกอำนาจจิตใจ และจำเป็นต่อการดำรงชีวิต เช่น การบีบตัวของหัวใจ หรือการบีบรูด (peristalsis) ทำให้เกิดการผลักดันอาหารเข้าไปภายในทางเดินอาหาร การหดตัวของกล้ามเนื้อที่อยู่ใต้อำนาจจิตใจมีประโยชน์ในการเคลื่อนที่ของร่างกาย และสามารถควบคุมการหดตัวได้ เช่นการกลอกตา หรือการหดตัวของกล้ามเนื้อควอดริเซ็บ (quadriceps muscle) ที่ต้นขา ใยกล้ามเนื้อ (muscle fiber) ที่อยู่ใต้อำนาจจิตใจแบ่งกว้างๆ ได้เป็น 2 ประเภทคือ กล้ามเนื้อ fast twitch และกล้ามเนื้อ slow twitch กล้ามเนื้อ slow twitch สามารถหดตัวได้เป็นระยะเวลานานแต่ให้แรงน้อย ในขณะที่กล้ามเนื้อ fast twitch สามารถหดตัวได้รวดเร็วและให้แรงมาก แต่ล้าได้ง.

กล้ามเนื้อและโปรตีน · กล้ามเนื้อและโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ · ดูเพิ่มเติม »

ยีน

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.

ยีนและโปรตีน · ยีนและโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ · ดูเพิ่มเติม »