อะพอพโทซิสและโรคฮันติงตัน

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง อะพอพโทซิสและโรคฮันติงตัน

อะพอพโทซิส vs. โรคฮันติงตัน

ตัดขวางของตับหนูแสดงเซลล์ที่ตายแบบอะพอพโทซิส (ลูกศร) อะพอพโทซิส เป็นรูปแบบหนึ่งของการตายของเซลล์แบบที่มีการโปรแกรมไว้แล้ว (programmed cell death) ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับชุดของปฏิกิริยาทางชีวเคมีซึ่งทำให้เซลล์ตายอย่างมีลักษณะที่เฉพาะ หรือกล่าวอย่างจำเพาะคือเป็นชุดของปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ทำให้เซลล์มีสัณฐานวิทยาเปลี่ยนแปลงหลายรูปแบบ เช่น การบวมของเซลล์ (blebbing), การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เช่นการเหี่ยวของเซลล์, นิวเคลียสแตกเป็นชิ้นส่วน, โครมาตินหนาตัวขึ้น, และดีเอ็นเอแตกเป็นท่อน กระบวนการกำจัดเศษซากเซลล์ก็จะไม่ทำให้เกิดการกระตุ้นให้เนื้อเยื่อข้างเคียงเกิดความเสียหายซึ่งต่างจากการตายแบบการตายเฉพาะส่วนหรือเนโครซิส (necrosis) อะพอพโทซิสเป็นการตายที่เกิดขึ้นตามปกติในกระบวนการเจริญพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ซึ่งต่างจากการตายเฉพาะส่วนที่เกิดจากการบาดเจ็บของเซลล์แบบเฉียบพลัน อะพอพโทซิสเกี่ยวข้องกับการพัฒนารูปร่างและอวัยวะของเอ็มบริโอ เช่นการเจริญของนิ้วมือและนิ้วเท้าเนื่องจากเซลล์ที่อยู่ระหว่างนิ้วอะพอพโทซิสไป ทำให้นิ้วทั้งห้าแยกออกจากกัน โดยเฉลี่ยแล้วในผู้ใหญ่จะมีเซลล์ราว 5 หมื่นล้านถึง 7 หมื่นล้านเซลล์ตายแบบอะพอพโทซิสทุกวัน และในเด็กอายุ 8-14 ปีจะมีเซลล์ตายราว 2 หมื่นล้านถึง 3 หมื่นล้านเซลล์ต่อวัน งานวิจัยเกี่ยวกับการตายแบบอะพอพโทซิสมีจำนวนเพิ่มมากขึ้นตั้งแต่ต้นทศวรรษที่ 1990 ทำให้มีการค้นพบการตายแบบอะพอพโทซิสที่ผิดปกติในโรคต่างๆ หากอะพอพโทซิสเกิดขึ้นมากเกินไปจะทำให้เกิดการฝ่อของอวัยวะ เช่นในภาวะการขาดเลือดเฉพาะที่ (ischemic damage) ในขณะที่การตายแบบอะพอพโทซิสที่ไม่เพียงพอทำให้เกิดเซลล์ที่เพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้ เช่นมะเร็ง. รคฮันติงตัน (Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก (juvenile) หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (akinetic-rigid) หรือชนิดเวสท์ฟาล (Westphal varient) ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของการเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกัน อาการของโรคในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันได้มาก บางครั้งผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ อาการแรกเริ่มโดยทั่วไปจะเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและเดินไม่มั่นคง เมื่อโรคดำเนินไปอาการกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหวผิดปกติจะเด่นชัดขึ้น พร้อมๆ กับที่มีกรสูญเสียความสามารถทางจิตใจ สติปัญญา และพฤติกรรม รวมทั้งอาจมีอาการทางจิตเวชได้ด้วย ความสามารถทางกายจะค่อยๆ เสื่อมลงจนในที่สุดการเคลื่อนไหวง่ายๆ ก็อาจกลายเป็นเรื่องยาก ความสามารถทางจิตใจอาจเสื่อมลงจนเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ปอดบวม โรคหัวใจ อุบัติเหตุจากการพลัดตกหกล้ม จนทำให้อายุขัยสั้นลงอยู่ที่ประมาณ 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยระยะท้ายของโรคจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดเวลา แต่ระยะหลังเริ่มมีการรักษาใหม่ๆ ที่บรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้ มีการก่อตั้งองค์กรช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยโรคฮันติงตันเป็นครั้งแรกในช่วงคริสต์ทศวรรษ 1960 และเพิ่มจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งองค์กรเหล่านี้จำนวนมากดำเนินการในด้านการให้ข้อมูลและสร้างความตื่นตัวให้กับสังคม ให้ความช่วยเหลือกับผู้ป่วยและครอบครัว และสนับสนุนการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้อง มูลนิธิโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม (The Hereditary Disease Foundation) เป็นกลุ่มศึกษาวิจัยกลุ่มหนึ่งที่แตกยอดออกมาจากองค์กรให้ความช่วยเหลือที่ก่อตั้งขึ้นเป็นองค์กรแรกๆ ได้มีบทบาทในการค้นหายีนก่อโรคใน..

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.

การกลายพันธุ์และอะพอพโทซิส · การกลายพันธุ์และโรคฮันติงตัน · ดูเพิ่มเติม »

ไซโทพลาซึม

ไซโทพลาซึม นี่คือภาพเซลล์โดยสัตว์ทั่วไป ประกอบด้วยออร์แกเนลล์ต่าง ๆ ดังนี้ (1) นิวคลีโอลัส (2) นิวเคลียส (3) ไรโบโซม (4) เวสิเคิล (5) เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมแบบผิวขรุขระ (6) กอลไจแอปพาราตัส (7) ไซโทสเกลเลตอน (8) เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมแบบผิวเรียบ (9) ไมโทคอนเดรีย (10) แวคิวโอล (11) ไซโทพลาซึม (12) ไลโซโซม (13) เซนทริโอล ไซโทพลาซึม (cytoplasm) คือส่วนประกอบของเซลล์ที่อยู่ภายใต้เยื่อหุ้มเซลล์ แต่อยู่นอกนิวเคลียส หรือเรียกได้ว่า ไซโทพลาซึมเป็นส่วนของโพรโทพลาสซึมที่อยู่นอกนิวเคลียส ไซโทพลาซึมประกอบไปด้วยส่วนที่เป็นโครงสร้างย่อย ๆ ภายในเซลล์ เรียกว่าออร์แกเนลล์ (organelle) และส่วนที่เป็นของกึ่งเหลว เรียกว่าไซโทซอล (cytosol) องค์ประกอบประมาณ 80% ของไซโทพลาซึมเป็นน้ำ และมักไม่มีสี ในเซลล์โพรแคริโอต (ซึ่งไม่มีนิวเคลียส) เนื้อในของเซลล์ทั้งหมดจะอยู่ในไซโทพลาซึม สำหรับเซลล์ยูแคริโอต องค์ประกอบภายในนิวเคลียสจะแยกออกจากไซโทพลาซึม และมีชื่อเรียกแยกว่า '''นิวคลิโอพลาซึม''' กิจกรรมต่างๆ ในระดับเซลล์มักเกิดขึ้นในไซโทพลาซึม เช่น ไกลโคไลซิส และการแบ่งเซลล์ บริเวณเนื้อด้านในๆ ของไซโทพลาซึมเรียกว่า เอนโดพลาซึม (endoplasm) ส่วนเนื้อด้านนอกของไซโทพลาซึมที่อยู่ถัดจากเยื้อหุ้มเซลล์ลงมา เรียกว่า เอกโตพลาซึม หรือ เซลล์คอร์เทกซ์ (cell cortex) ในเซลล์ของพืช จะมีการไหลเวียนของไซโทพลาซึมภายในเซลล์เพื่อลำเลียงสารจากบริเวณหนึ่งของเซลล์ไปยังอีกบริเวณหนึ่ง เรียกการไหลเวียนนี้ว่า ไซโทพลาสมิก สตรีมมิ่ง (cytoplasmic streaming) หรือ ไซโคลซิส (cyclosis) หน้าที่ของไซโทพลาสซึม    • เป็นบริเวณที่เกิดปฏิกิริยาเคมีของเซลล์     • สลายวัตถุดิบเพื่อให้ได้พลังงานและสิ่งที่จำเป็นสำหรับเซลล์     • สังเคราะห์สารที่จำเป็นสำหรับเซลล์    • เป็นที่เก็บสะสมวัตถุดิบสำหรับเซลล์     • เกี่ยวข้องกับกระบวนการขับถ่ายของเสียของเซลล์ หมวดหมู่:ชีววิทยาของเซลล์ หมวดหมู่:กายวิภาคศาสตร์เซลล์.

อะพอพโทซิสและไซโทพลาซึม · โรคฮันติงตันและไซโทพลาซึม · ดูเพิ่มเติม »