ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและพันธุศาสตร์

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและพันธุศาสตร์

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา vs. พันธุศาสตร์

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา (Alpha-thalassemia, α-thalassemia, α-thalassaemi) เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1 และ/หรือ HBA2 บนโครโมโซม 16 ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling). ีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว พันธุศาสตร์ (genetics) เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์) ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรเกอร์ เมนเดล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น.

พล็อยดี

พล็อยดี (ploidy) หมายถึงจำนวนชุดของโครโมโซมในเซลล์ เซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์มีโครโมโซมชุดสมบูรณ์หนึ่งชุด อยู่ในเซลล์อสุจิและเซลล์ไข่ ซึ่งได้รับโครโมโซมแต่ละชุดมาจากพ่อหรือแม่ จึงมีจำนวนโครโมโซมเป็น แฮพลอยด์ (haploid: n) เซลล์สืบพันธุ์นี้จะมาผสมกันได้เป็นเซลล์โซมาติกซึ่งมีจำนวนชุดโครโมโซมมากขึ้นเป็นสองเท่า เรียกว่า ดิพลอยด์ (diploid: 2n) หมวดหมู่:พันธุศาสตร์คลาสสิก หมวดหมู่:เซลล์พันธุศาสตร์.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและพล็อยดี · พล็อยดีและพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »

พันธุศาสตร์ของเมนเดล

ันธุศาสตร์เมนเดเลียนหรือ พันธุศาสตร์ของเมนเดล (Mendelian inheritance, Mendelian genetics, Mendelism) เป็นชุดของทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นหนึ่งซึ่งเป็นพื้นฐานของวิชาพันธุศาสตร์ในปัจจุบัน มีที่มาจากการศึกษาของเกรเกอร์ เมนเดล ซึ่งตีพิมพ์ในปี ค.ศ. 1865 และ 1866 ซึ่งได้รับการค้นพบอีกครั้งในปี ค.ศ. 1900 และเป็นที่ถกเถียงอย่างมากในช่วงแรก ต่อมาเมื่อถูกผนวกเข้ากับทฤษฎีทายกรรมโครโมโซม (chromosome theory of inheritance) ของ Thomas Hunt Morgan ในปี ค.ศ. 1915 ก็ได้เป็นส่วนหนึ่งของแก่นของวิชาพันธุศาสตร์คลาสสิก.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและพันธุศาสตร์ของเมนเดล · พันธุศาสตร์และพันธุศาสตร์ของเมนเดล · ดูเพิ่มเติม »

กรรมพันธุ์

กรรมพัน.

กรรมพันธุ์และทาลัสซีเมียแบบแอลฟา · กรรมพันธุ์และพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.

การกลายพันธุ์และทาลัสซีเมียแบบแอลฟา · การกลายพันธุ์และพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »

การหลุดหาย

ในสาขาวิชาพันธุศาสตร์ การหลุดหาย เป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือดีเอ็นเอหายไป การหลุดหายทำให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมไป อาจมีนิวคลีโอไทด์หลุดหายไปจำนวนเท่าใดก็ได้ ตั้งแต่หนึ่งลำดับเบสไปจนถึงโครโมโซมทั้งอัน การหลุดหายอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้หลายชน.

การหลุดหายและทาลัสซีเมียแบบแอลฟา · การหลุดหายและพันธุศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »

ยีน

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและยีน · พันธุศาสตร์และยีน · ดูเพิ่มเติม »

อัลลีล

อัลลีล (allele) คือรูปแบบหนึ่ง ๆ จากหลาย ๆ รูปแบบของยีนหนึ่ง ๆ บางครั้งอัลลีลที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดลักษณะแสดงออก เช่น สีตา สีผม ที่แตกต่างกันได้ บางครั้งอัลลีลที่แตกต่างกันอาจไม่ได้ทำให้มีลักษณะแสดงออกที่แตกต่างกันก็ได้ สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุด เรียกว่าเป็นสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ โครโมโซมเหล่านี้เรียกว่าเป็นโครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์จะมียีนหนึ่ง ๆ หนึ่งยีน (และหมายถึงอัลลีลหนึ่ง ๆ หนึ่งอัลลีล) บนโครโมโซมแต่ละอัน หากทั้งสองอัลลีลเป็นอัลลีลที่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นอัลลีลที่เป็นโฮโมไซกัส ถ้าไม่เหมือนกันเรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกั.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและอัลลีล · พันธุศาสตร์และอัลลีล · ดูเพิ่มเติม »

อิเล็กโตรโฟรีซิส

อิเล็กโตรโฟรีซิส (Electrophoresis) เป็นเทคนิคที่ใช้แยกสาร วิเคราะห์ และเตรียมสารที่มีประจุไฟฟ้า เช่น กรดอะมิโน โปรตีน และ กรดนิวคลีอิก ให้บริสุทธิ์ โดยอาศัยหลักการที่ว่า เมื่อให้สนามไฟฟ้า สารที่มีประจุไฟฟ้าจะเคลื่อนที่ไปยังขั้วที่ตรงข้ามกันด้วย อัตราเร็วในการเคลื่อนที่ ซึ่งขึ้นกับปริมาณประจุสุทธิบนโมเลกุลของสาร รูปร่างและขนาดของโมเลกุลของสารนั้น และกระแสไฟฟ้.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและอิเล็กโตรโฟรีซิส · พันธุศาสตร์และอิเล็กโตรโฟรีซิส · ดูเพิ่มเติม »

โมเลกุล

โครงสร้างสามมิติ (ซ้ายและกลาง) และโครงสร้างสองมิติ (ขวา) ของโมเลกุลเทอร์พีนอย โมเลกุล (molecule) เป็นส่วนที่เล็กที่สุดของสสารซึ่งสามารถดำรงอยู่ได้ตามลำพังและยังคงความเป็นสารดังกล่าวไว้ได้ โมเลกุลประกอบด้วยอะตอมของธาตุมาเกิดพันธะเคมีกันกลายเป็นสารประกอบชนิดต่าง ๆ ใน 1 โมเลกุล อาจจะประกอบด้วยอะตอมของธาตุทางเคมีตัวเดียว เช่น ออกซิเจน (O2) หรืออาจจะมีหลายธาตุก็ได้ เช่น น้ำ (H2O) ซึ่งเป็นการประกอบร่วมกันของ ไฮโดรเจน 2 อะตอมกับ ออกซิเจน 1 อะตอม หากโมเลกุลหลายโมเลกุลมาเกิดพันธะเคมีต่อกัน ก็จะทำให้เกิดสสารขนาดใหญ่ขึ้นมาได้ เช่น (H2O) รวมกันหลายโมเลกุล เป็นน้ำ มโลเกุล มโลเกุล หมวดหมู่:โมเลกุล.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและโมเลกุล · พันธุศาสตร์และโมเลกุล · ดูเพิ่มเติม »

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

รคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia (SCA), drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด เกิดบนโครโมโซมร่างกาย แบบด้อย (Autosomal recessive)ในปี 1994 สหรัฐฯ ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ คือ 53-60 ปี ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว · พันธุศาสตร์และโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซม

ซนโทรเมียร์ คือจุดที่โครมาทิดทั้งสองอันสัมผัสกัน, (3) แขนข้างสั้น และ (4) แขนข้างยาว โครโมโซมมนุษย์ โครโมโซม (chromosome) เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและโครโมโซม · พันธุศาสตร์และโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »

โปรตีน

3 มิติของไมโอโกลบิน (โปรตีนชนิดหนึ่ง) โปรตีน (protein) เป็นสารประกอบชีวเคมี ซึ่งประกอบด้วยพอลิเพปไทด์หนึ่งสายหรือมากกว่า ที่พับกันเป็นรูปทรงกลมหรือเส้นใย โดยทำหน้าที่อำนวยกระบวนการทางชีววิทยา พอลิเพปไทด์เป็นพอลิเมอร์สายเดี่ยวที่เป็นเส้นตรงของกรดอะมิโนที่เชื่อมเข้ากันด้วยพันธะเพปไทด์ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลและหมู่อะมิโนของกรดอะมิโนเหลือค้าง (residue) ที่อยู่ติดกัน ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนกำหนดโดยลำดับของยีน ซึ่งเข้ารหัสในรหัสพันธุกรรม โดยทั่วไป รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยกรดอะมิโนมาตรฐาน 20 ชนิด อย่างไรก็ดี สิ่งมีชีวิตบางชนิดอาจมีซีลีโนซิสตีอีน และไพร์โรไลซีนในกรณีของสิ่งมีชีวิตโดเมนอาร์เคียบางชนิด ในรหัสพันธุกรรมด้วย ไม่นานหรือระหว่างการสังเคราะห์ สารเหลือค้างในโปรตีนมักมีขั้นปรับแต่งทางเคมีโดยกระบวนการการปรับแต่งหลังทรานสเลชัน (posttranslational modification) ซึ่งเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางกายภาพและทางเคมี การจัดเรียง ความเสถียร กิจกรรม และที่สำคัญที่สุด หน้าที่ของโปรตีนนั้น บางครั้งโปรตีนมีกลุ่มที่มิใช่เพปไทด์ติดอยู่ด้วย ซึ่งสามารถเรียกว่า โปรสทีติกกรุป (prosthetic group) หรือโคแฟกเตอร์ โปรตีนยังสามารถทำงานร่วมกันเพื่อบรรลุหน้าที่บางอย่าง และบ่อยครั้งที่โปรตีนมากกว่าหนึ่งชนิดรวมกันเพื่อสร้างโปรตีนเชิงซ้อนที่มีความเสถียร หนึ่งในลักษณะอันโดดเด่นที่สุดของพอลิเพปไทด์คือความสามารถจัดเรียงเป็นขั้นก้อนกลมได้ ขอบเขตซึ่งโปรตีนพับเข้าไปเป็นโครงสร้างตามนิยามนั้น แตกต่างกันไปมาก ปรตีนบางชนิดพับตัวไปเป็นโครงสร้างแข็งอย่างยิ่งโดยมีการผันแปรเล็กน้อย เป็นแบบที่เรียกว่า โครงสร้างปฐมภูมิ ส่วนโปรตีนชนิดอื่นนั้นมีการจัดเรียงใหม่ขนานใหญ่จากโครงสร้างหนึ่งไปยังอีกโครงสร้างหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างนี้มักเกี่ยวข้องกับการส่งต่อสัญญาณ ดังนั้น โครงสร้างโปรตีนจึงเป็นสื่อกลางซึ่งกำหนดหน้าที่ของโปรตีนหรือกิจกรรมของเอนไซม์ โปรตีนทุกชนิดไม่จำเป็นต้องอาศัยกระบวนการจัดเรียงก่อนทำหน้าที่ เพราะยังมีโปรตีนบางชนิดทำงานในสภาพที่ยังไม่ได้จัดเรียง เช่นเดียวกับโมเลกุลใหญ่ (macromolecules) อื่น ดังเช่น พอลิแซกคาไรด์และกรดนิวคลีอิก โปรตีนเป็นส่วนสำคัญของสิ่งมีชีวิตและมีส่วนเกี่ยวข้องในแทบทุกกระบวนการในเซลล์ โปรตีนจำนวนมากเป็นเอนไซม์ซึ่งเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมี และสำคัญต่อกระบวนการเมตาบอลิซึม โปรตีนยังมีหน้าที่ด้านโครงสร้างหรือเชิงกล อาทิ แอกตินและไมโอซินในกล้ามเนื้อและโปรตีนในไซโทสเกเลตอน ซึ่งสร้างเป็นระบบโครงสร้างค้ำจุนรูปร่างของเซลล์ โปรตีนอื่นสำคัญในการส่งสัญญาณของเซลล์ การตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การยึดติดกันของเซลล์ และวัฏจักรเซลล์ โปรตีนยังจำเป็นในการกินอาหารของสัตว์ เพราะสัตว์ไม่สามารถสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้งหมดตามที่ต้องการได้ และต้องได้รับกรดอะมิโนที่สำคัญจากอาหาร ผ่านกระบวนการย่อยอาหาร สัตว์จะแตกโปรตีนที่ถูกย่อยเป็นกรดอะมิโนอิสระซึ่งจะถูกใช้ในเมตาบอลิซึมต่อไป โปรตีนอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักเคมีชาวดัตช์ Gerardus Johannes Mulder และถูกตั้งชื่อโดยนักเคมีชาวสวีเดน Jöns Jacob Berzelius ใน..

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและโปรตีน · พันธุศาสตร์และโปรตีน · ดูเพิ่มเติม »

ไซโกซิตี

ซโกซิตี (zygosity) คือความเหมือนหรือไม่เหมือนของยีนทั้งสองของลักษณะหนึ่งๆ ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ หากยีนทั้งสองเหมือนกัน สิ่งมีชีวิตนั้นก็จะมีลักษณะนั้นๆ แบบเป็นฮอโมไซกัส (homozygous) หรือเป็นพันธุ์แท้ หากไม่เหมือนกัน สิ่งมีชีวิตนั้นจะมีลักษณะนั้นๆ แบบเป็นเฮเทอโรไซกัส (heterozygous) หรือเป็นพันทางหรือพันธุ์ผสม หากหายไปยีนหนึ่งเหลือเพียงยีนเดียวเรียกว่าเฮมิไซกัส (hemizygous) หากหายไปทั้งสองยีนเรียกว่านัลลิไซกัส (nullizygous).

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและไซโกซิตี · พันธุศาสตร์และไซโกซิตี · ดูเพิ่มเติม »

เฮโมโกลบิน

ีโมโกลบินหรือเฮโมโกลบิน คือส่วนหนึ่งของระบบไหลเวียนโลหิตซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญจะอยู่ในเม็ดเลือดแดงและช่วยนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย องค์ประกอบสำคัญของเฮโมโกลบินคือ ฮีม (Heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ และทำหน้าที่จับและปล่อยออกซิเจน องค์ประกอบที่ 2 คือ สายโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนเส้นยาวขดพันกันอยู่ โดยแต่ละสาย มีฮีมติดอยู่ 1 อณู เฮโมโกลบิน 1 โมเลกุล จึงประกอบด้วยฮีม 4 อณู และสายโกลบิน 4.

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาและเฮโมโกลบิน · พันธุศาสตร์และเฮโมโกลบิน · ดูเพิ่มเติม »