การกลายพันธุ์และโรคจอตามีสารสี

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง การกลายพันธุ์และโรคจอตามีสารสี

การกลายพันธุ์ vs. โรคจอตามีสารสี

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info. Retinitis pigmentosaหรือว่า โรคอาร์พี (ตัวย่อ RP) เป็นโรคจอตาเสื่อมที่สามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นเหตุแห่งความเสียหายต่อการเห็นอย่างรุนแรงบ่อยครั้งถึงขั้นตาบอด แต่ว่าการเสื่อมของ RP มีความต่าง ๆ กัน บางคนแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก บางคนอาจจะไม่เห็นอาการอะไรจนกระทั่งเลยวัยกลางคนไป โดยทั่วไป ยิ่งปรากฏอาการสายเท่าไร ความเสื่อมก็ยิ่งเป็นไปเร็วเท่านั้น บุคคลผู้ไม่มีอาร์พีสามารถเห็นได้ 90 องศาโดยรอบ (จากตรงกลางของลานสายตา) แต่บางคนที่มีอาร์พีเห็นได้น้อยกว่า 90 องศา โดยเป็นประเภทหนึ่งของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy) อาร์พีเกิดจากความผิดปกติของเซลล์รับแสง (คือเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย) หรือของเซลล์ retinal pigment epithelium (ในชั้น pigmented layer) ในเรตินาที่มีผลเป็นเป็นการสูญเสียการเห็นไปตามลำดับ ผู้ที่มีโรคนี้อาจประสบความผิดปกติในการปรับตัวจากที่สว่างไปที่มืด หรือจากที่มืดไปที่สว่าง เป็นอาการที่ใชเรียกว่า ตาบอดแสง (nyctalopia หรือ night blindness) ซึ่งเป็นผลจากความเสื่อมลานสายตาส่วนรอบ ๆ แต่บางครั้ง จะมีการสูญเสียการเห็นในส่วนตรงกลางก่อน ทำให้บุคคลนั้นต้องแลดูวัตถุต่าง ๆ ทางข้างตา ผลของการมีอาร์พีเห็นได้ง่ายถ้าเปรียบเทียบกับทีวีหรือจอคอมพิวเตอร์ คือ แสงจากพิกเซลที่สร้างภาพบนจอเหมือนกับเซลล์รับแสงเป็นล้าน ๆ ตัวในเรตินา ยิ่งมีพิกเซลน้อยลงเท่าไร ภาพที่เห็นก็ชัดน้อยลงเท่านั้น มีเซลล์รับแสงจำนวนน้อยกว่า 10% ที่สามารถรับภาพสี โดยเป็นแสงมีความเข้มสูงเหมือนกับที่มีในช่วงกลางวัน เซลล์เหล่านี้อยู่ตรงกลางของเรตินาที่มีรูปเป็นวงกลม เซลล์รับแสงกว่า 90% ที่เหลือรับแสงมีความเข้มต่ำ เป็นภาพขาวดำ ซึ่งใช้ในที่สลัวและในตอนกลางคืน เป็นเซลล์ซึ่งอยู่รอบ ๆ เรตินา RP ทำลายเซลล์รับแสงจากนอกเข้ามาส่วนตรงกลาง หรือจากส่วนตรงกลางออกไปด้านนอก หรือทำลายเป็นย่อม ๆ ที่ทำให้เซลล์ส่วนตรงนั้นมีประสิทธิภาพในการตรวจจับแสงได้น้อยลง ความเสื่อมจากโรคนี้จะมีการลุกลาม และยังไม่มีวิธีรักษ.

การหลุดหาย

ในสาขาวิชาพันธุศาสตร์ การหลุดหาย เป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือดีเอ็นเอหายไป การหลุดหายทำให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมไป อาจมีนิวคลีโอไทด์หลุดหายไปจำนวนเท่าใดก็ได้ ตั้งแต่หนึ่งลำดับเบสไปจนถึงโครโมโซมทั้งอัน การหลุดหายอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้หลายชน.

การกลายพันธุ์และการหลุดหาย · การหลุดหายและโรคจอตามีสารสี · ดูเพิ่มเติม »

ยีน

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.

การกลายพันธุ์และยีน · ยีนและโรคจอตามีสารสี · ดูเพิ่มเติม »

ดีเอ็นเอ

กลียวคู่ดีเอ็นเอ กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ ดีเอ็นเอประกอบด้วยพอลิเมอร์สองสายยาวประกอบจากหน่วยย่อย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ โดยมีแกนกลางเป็นน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตเชื่อมต่อกันด้วยพันธะเอสเทอร์ ทั้งสองสายนี้จัดเรียงในทิศทางตรงกันข้าม จึงเป็น antiparallel น้ำตาลแต่ละตัวมีโมเลกุลหนึ่งในสี่ชนิดเกาะอยู่ คือ นิวคลีโอเบส หรือเรียกสั้น ๆ ว่า เบส ลำดับของนิวคลีโอเบสทั้งสี่ชนิดนี้ตามแกนกลางที่เข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรม ข้อมูลนี้อ่านโดยใช้รหัสพันธุกรรม ซึ่งกำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน รหัสนี้ถูกอ่านโดยการคัดลอกดีเอ็นเอเป็นกรดนิวคลีอิกอาร์เอ็นเอที่เกี่ยวข้องในขบวนการที่เรียกว่า การถอดรหัส ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหั.

การกลายพันธุ์และดีเอ็นเอ · ดีเอ็นเอและโรคจอตามีสารสี · ดูเพิ่มเติม »