กลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง กลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

กลุ่มอาการดาวน์ vs. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic) ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน.. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เป็นกลุ่มอาการทางร่างกายของมนุษย์ที่เกิดมาจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏมากในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดนี้คือ หน้าผากแบน ศีรษะเล็ก หัวใจและปอดพิการ บางรายมีอาการปัญญาอ่อน ส่วนมากจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ1ปี กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการที่ผู้ป่วยมีชุดของโครโมโซมคู่ที่ 18 อยู่สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ ผลจะเกิดกับหลายๆ ส่วนของร่างกาย ทารกจะเกิดมามีน้ำหนักน้อย และมีโรคหัวใจได้ ลักษณะอื่นๆ เช่น ศีรษะเล็ก คางเล็ก นิ้วมือกำแน่นมีนิ้วเกยกัน และมีสติปัญญาเสื่อมถอยอย่างรุนแรง ผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดความผิดปกติในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ตั้งแต่ในตัวบิดาหรือมารดา) หรือตั้งแต่ช่วงแรกของการเจริญ (ในครรภ์) โอกาสการเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา บางครั้งอาจเกิดจากการถ่ายทอดโครโมโซมผิดปกติจากมารดาหรือบิดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งโดยตรงได้แต่พบน้อยมาก บางครั้งผู้ป่วยจะมีเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติแค่บางส่วนจากทั้งหมด เรียกว่าโมเซอิก ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการรุนแรงไม่มากเท่าผู้ป่วยแบบปกติ การตรวจอัลตราซาวนด์หญิงตั้งครรภ์อาจทำให้แพทย์สงสัยภาวะนี้ได้ ซึ่งต้องอาศัยการตรวจยืนยันโดยการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมทารกก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายกลับเป็นปกติ แพทย์สามารถรักษาด้วยการรักษาแบบประคับประคองอาการเท่านั้น หากคู่สมรสใดมีบุตรเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาสมีบุตรคนถัดไปเป็นโรคนี้ได้อีกประมาณร้อยละ 1 ถือเป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง รองจากกลุ่มอาการดาวน์ โรคนี้พบได้บ่อยพอสมควร โดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5000 การเกิดมีชีพ งานวิจัยบางชิ้นพบว่าผู้ป่วยที่รอดชีวิตจะเป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ โอกาสรอดชีวิตนานกว่า 1 ปี มีน้อย อยู่ที่ประมาณ 5-25% โรคนี้ตั้งชื่อตาม John Hilton Edwards ซึ่งได้บรรยายกลุ่มอาการนี้ไว้เป็นครั้งแรกเมื่อปี 1960.