ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซม vs. ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ป็นบัญชีโรคย่อยหนึ่งจากบัญชีจำแนกทางสถิติระหว่างประเทศของโรคและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ฉบับทบทวนครั้งที่ 10 (ICD-10) ซึ่งเป็นรหัสของโรคและอาการ อาการแสดง ความผิดปกติที่ตรวจพบ อาการนำ สภาพสังคม หรือสาเหตุภายนอกของการบาดเจ็บหรือโรค จัดทำขึ้นโดยองค์การอนามัยโลกโดยแล้วเสร็จในปี.. ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism) หรือ โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (thanatophoric dysplasia) เป็นโรคกระดูกเจริญผิดปกติ (skeletal dysplasia) ที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในระยะแรกเกิดที่พบบ่อยที่สุด คำว่า thanatophoric มาจากคำภาษากรีก thanatophorus แปลว่า "นำความตายมาให้" มีลักษณะเฉพาะได้แก่ มีศีรษะใหญ่ผิดปกติ (macrocephaly) อกเล็กรูปร่างคล้ายระฆัง (narrow bell-shaped thorax) ความยาวช่วงลำตัวปกติ และมีแขนขาสั้นมาก โรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบโคลเวอร์ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้ TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo mutation) ของ FGFR3 อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม.

กะโหลกศีรษะ

วาดแสดงมุมมองจากทางด้านหน้าของกะโหลกศีรษะของมนุษย์ กะโหลกศีรษะ เป็นโครงสร้างของกระดูกที่ประกอบขึ้นเป็นโครงร่างที่สำคัญของส่วนศีรษะในสัตว์ในกลุ่มเครนิเอต (Craniate) หรือสัตว์ที่มีกะโหลกศีรษะ ซึ่งรวมทั้งสัตว์มีกระดูกสันหลังทุกชนิด กะโหลกศีรษะทำหน้าที่ปกป้องสมองซึ่งเป็นศูนย์กลางของระบบประสาท รวมทั้งเป็นโครงร่างที่ค้ำจุนอวัยวะรับสัมผัสต่างๆ ทั้งตา หู จมูก และลิ้น และยังทำหน้าที่เป็นทางเข้าของทางเดินอาหารและทางเดินหายใจ การศึกษาเกี่ยวกับกะโหลกศีรษะมีประโยชน์อย่างมากหลายประการ โดยเฉพาะการศึกษาในเชิงกายวิภาคศาสตร์เปรียบเทียบระหว่างสัตว์ชนิดต่างๆ ซึ่งเป็นประโยชน์ด้านบรรพชีวินวิทยาและความเข้าใจถึงลำดับทางวิวัฒนาการ นอกจากนี้การศึกษาลงไปเฉพาะกะโหลกศีรษะมนุษย์ก็มีประโยชน์อย่างมากในการศึกษาด้านนิติเวชศาสตร์ ทันตแพทยศาสตร์ รวมทั้งมานุษยวิทยาและโบราณคดี.

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและกะโหลกศีรษะ · กะโหลกศีรษะและตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ · ดูเพิ่มเติม »

โมเสก (แก้ความกำกวม)

มเสก อาจหมายถึง.

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและโมเสก (แก้ความกำกวม) · ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้และโมเสก (แก้ความกำกวม) · ดูเพิ่มเติม »