ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการนูแนน

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการนูแนน

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซม vs. กลุ่มอาการนูแนน

ป็นบัญชีโรคย่อยหนึ่งจากบัญชีจำแนกทางสถิติระหว่างประเทศของโรคและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ฉบับทบทวนครั้งที่ 10 (ICD-10) ซึ่งเป็นรหัสของโรคและอาการ อาการแสดง ความผิดปกติที่ตรวจพบ อาการนำ สภาพสังคม หรือสาเหตุภายนอกของการบาดเจ็บหรือโรค จัดทำขึ้นโดยองค์การอนามัยโลกโดยแล้วเสร็จในปี.. กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ค่อนข้างพบได้บ่อย มีผู้ป่วยได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง บางครั้งถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบเพศชาย แม้สาเหตุทางพันธุกรรมของทั้งของภาวะนี้จะแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงก็ตาม ลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยได้แก่หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ตัวเตี้ย สติปัญญาบกพร่อง อกหวำ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีสันคอ สันจมูกแบน เป็นต้น กลุ่มอาการนูแนนเป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของ RAS อย่างหนึ่ง และเป็นหนึ่งในโรคจำนวนหลายโรคที่เกิดจากการขาดตอนของการส่งสัญญาณในวิถี RAS-MAPK หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น หมวดหมู่:ปัญญาอ่อน หมวดหมู่:โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หมวดหมู่:ความบกพร่องของเอนไซม์ หมวดหมู่:โรคผิวหนังจากพันธุกรรม หมวดหมู่:กลุ่มอาการ โครงแพทย์.

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้.

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ · กลุ่มอาการนูแนนและกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ · ดูเพิ่มเติม »

อกหวำ

อกหวำ (pectus excavatum) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งของผนังอกด้านหน้า ทำให้กระดูกสันอกและซี่โครงเจริญผิดปกติ ส่งผลให้หน้าอกมีลักษณะบุ๋มลงไปตรงกลาง อาจเป็นมาตั้งแต่เกิดหรือเริ่มเป็นให้เห็นเมื่อเข้าวัยรุ่นก็ได้ หากเป็นไม่มากมักถือว่าเป็นปัญหาด้านความสวยงามเพียงอย่างเดียว แต่หากเป็นมากอาจส่งผลต่อการทำงานของหัวใจและปอด และทำให้เกิดอาการปวดหน้าอกหรือปวดหลังได้ ผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบทางลบต่อจิตใจ และอาจพยายามหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องเปิดเผยความผิดปกติในที่ชุมชน.

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและอกหวำ · กลุ่มอาการนูแนนและอกหวำ · ดูเพิ่มเติม »

ความผิดปกติแต่กำเนิด

วามผิดปกติแต่กำเนิดเป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดจากความบกพร่องระหว่างการเจริญของทารกในครรภ์ อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สภาวะไม่เหมาะสมในมดลูก ความผิดปกติของการสร้างอวัยวะ หรือความผิดปกติของโครโมโซม ผลที่เกิดจากความผิดปกติดังกล่าวขึ้นกับความรุนแรงหรือความซับซ้อนของความผิดปกติก่อนเกิดและสภาพแวดล้อมหลังเก.

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติแต่กำเนิด · กลุ่มอาการนูแนนและความผิดปกติแต่กำเนิด · ดูเพิ่มเติม »

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

รูปผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ หรือ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (congenital heart disease/defect, CHD) คือภาวะที่มีความผิดปกติของโครงสร้างของหัวใจที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด ผู้ป่วยอาจมีอาการและอาการแสดงได้หลากหลายตามแต่ชนิดของความผิดปกติ โดยอาจมีตั้งแต่ไม่มีอาการใด ๆ ไปจนถึงเสียชีวิตได้ทันทีหลังเก.

ICD-10 บทที่ 17: รูปผิดปกติแต่กำเนิด รูปพิการ และความผิดปกติของโครโมโซมและโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด · กลุ่มอาการนูแนนและโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด · ดูเพิ่มเติม »