เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
11 ความสัมพันธ์: การกลายพันธุ์การแบ่งเซลล์ยีนระบบประสาทผิวหนังความพิการทางการเรียนประสาทศัลยศาสตร์ปานสีกาแฟใส่นมนิวโรไฟโบรมาโตซิสโรคลมชักโรคทางพันธุกรรม
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »
การแบ่งเซลล์
Three types of cell division การแบ่งเซลล์คือกระบวนการที่เซลล์ตั้งต้น (parent cell) แบ่งตัวออกเป็นเซลล์ลูก (daughter cell) จำนวนสองเซลล์ขึ้นไป ส่วนใหญ่แล้วเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของวัฏจักรเซลล์ หมวดหมู่:วัฏจักรเซลล์ หมวดหมู่:กระบวนการของเซลล์ หมวดหมู่:เทโลเมียร์.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และการแบ่งเซลล์ · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และยีน · ดูเพิ่มเติม »
ระบบประสาท
ระบบประสาทของมนุษย์ ระบบประสาทของสัตว์ มีหน้าที่ในการออกคำสั่งการทำงานของกล้ามเนื้อ ควบคุมการทำงานของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย และประมวลข้อมูลที่รับมาจากประสาทสัมผัสต่างๆ และสร้างคำสั่งต่าง ๆ (action) ให้อวัยวะต่าง ๆ ทำงาน (ดูเพิ่มเติมที่ ระบบประสาทกลาง) ระบบประสาทของสัตว์ที่มีสมองจะมีความคิดและอารมณ์ ระบบประสาทจึงเป็นส่วนของร่างกายที่ทำให้สัตว์มีการเคลื่อนไหว (ยกเว้นสัตว์ชั้นต่ำที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เช่น ฟองน้ำ) สารเคมีที่มีฤทธิ์ต่อระบบประสาทหรือเส้นประสาท (nerve) เรียกว่า สารที่มีพิษต่อระบบประสาท (neurotoxin) ซึ่งมักจะมีผลทำให้เป็นอัมพาต หรือตายได้.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และระบบประสาท · ดูเพิ่มเติม »
ผิวหนัง
ผิวหนัง คือ สิ่งปกคลุมชั้นนอกที่อ่อนของสัตว์มีกระดูกสันหลัง สิ่งปกคลุมสัตว์อื่น เช่น โครงร่างแข็งภายนอกของสัตว์ขาปล้องมีจุดกำเนิดการเจริญ โครงสร้างและองค์ประกอบทางเคมีต่างออกไป ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ผิวหนังเป็นอวัยวะใหญ่สุดของระบบผิวหนัง ซึ่งประกอบขึ้นจากเนื้อเยื่อเอ็กโทเดิร์มหลายชั้น และป้องกันกล้ามเนื้อ กระดูก เอ็นและอวัยวะภายในที่อยู่ข้างใต้ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดมีขนที่ผิวหนังด้วย ผิวหนังเป็นส่วนที่เปิดออกสู่สิ่งแวดล้อมและเป็นด่านป้องกันด่านแรกจากปัจจัยภายนอก ตัวอย่างเช่น ผิวหนังมีบทบาทสำคัญในการปกป้องร่างกายจากจุลชีพก่อโรคProksch E, Brandner JM, Jensen JM.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และผิวหนัง · ดูเพิ่มเติม »
ความพิการทางการเรียน
ความบกพร่องทางการเรียนรู้ (learning disability) เป็นการจำแนกซึ่งรวมการทำหน้าที่หลายบริเวณซึ่งบุคคลเรียนในลักษณะปกติได้ยาก ปกติไม่ทราบว่าเกิดจากปัจจัยใด ปัจจัยที่ไม่ทราบ คือ ความผิดปกติซึ่งมีผลต่อความสามารถรับและประมวลสารสนเทศของสมอง ความผิดปกตินี้อาจเป็นปัญหาแก่บุคคลในการเรียนเร็วเท่าหรือวิธีเดียวกับผู้ที่ไม่ได้รับผลจากความพิการทางการเรียน บุคคลที่มีความพิการทางการเรียนมีปัญหาในการดำเนินทักษะบางอย่างหรือทำภารกิจให้สำเร็จหากปล่อยให้หาวิธีการเองหรือสอนในวิธีอนุรักษ์ ปัจเจกบุคคลที่มีความพิการทางการเรียนสามารถเผชิญความท้าทายเอกลักษณ์เฉพาะซึ่งมักแพร่หลายตลอดอายุขัย ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความพิการ อาจใช้การรักษาและเทคโนโลยีปัจจุบันช่วยให้ปัจเจกบุคคลเรียนยุทธศาสตร์ซึ่งจะส่งเสริมความสำเร็จในอนาคต การรักษาบางอย่างค่อนข้างเรียบง่าย ขณะที่บางอย่างซับซ้อนยุ่งยาก เทคโนโลยีปัจจุบันอาจต้องอาศัยการฝึกนักเรียนให้เป็นการสนับสนุนห้องเรียนอย่างมีประสิทธิภาพ ครู บิดามารดาและโรงเรียนสามารถสร้างแผนร่วมกันซึ่งปรับการรักษาและการปรับตัวให้เหมาะเพื่อช่วยปัจเจกบุคคลให้กลายเป็นผู้เรียนอิสระสำเร็จ นักจิตวิทยาโรงเรียนและวิชาชีพมีคุณสมบัติอื่นมักช่วยออกแบบการรักษาและการประสานการดำเนินการรักษากับครูและบิดามารดา การสนับสนุนทางสังคมอาจพัฒนาการเรียนแก่นักเรียนที่มีความพิการทางการเรียน หมวดหมู่:จิตวิทยาการศึกษา หมวดหมู่:การศึกษาพิเศษ หมวดหมู่:โรคจิตเวชวัยเด็ก.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และความพิการทางการเรียน · ดูเพิ่มเติม »
ประสาทศัลยศาสตร์
ประสาทศัลยศาสตร์ (neurosurgery, neurological surgery) เป็นการแพทย์เฉพาะทางสาขาหนึ่งทางศัลยศาสตร์ ดูแลเกี่ยวกับการป้องกัน วินิจฉัย รักษา ฟื้นฟูโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท รวมถึงสมอง ไขสันหลัง กระดูกสันหลัง เส้นประสาทส่วนปลาย และระบบหลอดเลือดสมองนอกกะโหลกศีรษะด้วย * หมวดหมู่:ศัลยกรรมเฉพาะทาง หมวดหมู่:การแพทย์เฉพาะทาง.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และประสาทศัลยศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »
ปานสีกาแฟใส่นม
ปานสีกาแฟใส่นม (café au lait spot/macule) เป็นปานที่พบได้แต่กำเนิดชนิดหนึ่ง ได้ชื่อนี้มาจากสีน้ำตาลอ่อนคล้ายสีกาแฟใส่นมของฝรั่งเศส (café au lait).
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และปานสีกาแฟใส่นม · ดูเพิ่มเติม »
นิวโรไฟโบรมาโตซิส
นิวโรไฟโบรมาโตซิส (neurofibromatosis) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดเนื้องอกได้ง่าย โดยเฉพาะในสมอง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น โรคในกลุ่มนี้แบ่งออกเป็นสามประเภท แต่ละประเภทมีอาการคล้ายคลึงกัน แต่มีสาเหตุและการดำเนินโรคแตกต่างกัน จนอาจถือว่าเป็นโรคคนละโรคกันโดยสิ้นเชิง.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และนิวโรไฟโบรมาโตซิส · ดูเพิ่มเติม »
โรคลมชัก
รคลมชัก หรือ โรคลมบ้าหมู (epilepsy มีรากศัพท์จากἐπιλαμβάνειν หมายถึง ยึด ครอบครอง หรือ ทำให้เจ็บป่วย) เป็นกลุ่มโรคทางประสาทวิทยาซึ่งถูกจำกัดความโดยอาการชักอันมีต้นเหตุจากการทำงานอย่างสอดคล้องกันมากเกินไปของเซลล์ประสาท ระยะเวลาและความรุนแรงของโรคลมชักสามารถมีได้ตั้งแต่แบบสั้นๆและแทบไม่มีอาการ ไปจนถึงอาการสั่นอย่างรุนแรงเป็นเวลานานๆ อาการชักดังกล่าวสามารถทำให้เกิดการบาดเจ็บทางร่างกายเช่น กระดูกหัก ลักษณะสำคัญของโรคลมชักคืออาการชักจะเกิดขึ้นซ้ำๆโดยไม่มีสิ่งเร้าหรือกระตุ้น อาการชักซึ่งเกิดจากสิ่งเร้าอย่างใดหนึ่งอย่างชัดเจน (เช่น ภาวะขาดเหล้า) จะไม่ถือว่าเป็นโรคลมชัก ผู้ป่วยโรคลมชักในบางประเทศมักถูกตีตราจากสังคมเนื่องจากอาการที่แสดงออกมา โรคลมชักในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ดีโรคลมชักสามารถเกิดขึ้นหากผู้ป่วยได้รับการบาดเจ็บทางสมอง เป็นโรคหลอดเลือดสมอง มีเนื้องอกในสมอง หรือ ได้รับการติดเชื้อทางสมอง ผ่านกระบวนการที่เรียกว่า อิพิเลปโตเจเนซิส ความผิดปกติของพันธุกรรมมีส่วนเชื่อมโยงกับโรคลมชักในสัดส่วนเพียงเล็กน้อย การชักจากโรคลมชักเป็นผลจากการทำงานที่ผิดปกติหรือมากเกินไปของเซลล์เปลือกสมอง การวินิจฉัยมักจะทำโดยการตัดภาวะอื่นๆซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันออกไปก่อน เช่น เป็นลม นอกจากนี้การวินิจฉัยยังรวมไปถึงการพิจารณาว่ามีสาเหตุอื่นๆของการชักหรือไม่ เช่น การขาดแอลกอฮอล์ หรือ ความผิดปกติของปริมาณอิเล็กโตรไลต์ในเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการตรวจสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก และ การตรวจเลือด บ่อยครั้งโรคลมชักสามารถได้รับการยืนยันด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง แต่ผลการตรวจที่ปกติก็ไม่ได้ทำให้แพทย์สามารถตัดโรคดังกล่าวออกไปได้ ประมาณ 70% ของผู้ป่วยโรคลมชักสามารถควบคุมอาการของโรคได้ด้วยยา ซึ่งบ่อยครั้งตัวเลือกที่ให้ผลการควบคุมอาการดีมีราคาถูก ในกรณีที่อาการชักของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยา อาจพิจารณาการผ่าตัด การกระตุ้นระบบประสาท และ การเปลี่ยนอาหารได้เป็นกรณีไป โรคลมชักมิได้คงอยู่ตลอดไปในผู้ป่วยทุกราย มีผุ้ป่วยหลายรายที่อาการดีขึ้นจนถึงขั้นไม่ต้องใช้ยา ข้อมูลในปี..
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และโรคลมชัก · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1และโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
