โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ฟรี
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

โรคฮีโมฟิเลีย

ดัชนี โรคฮีโมฟิเลีย

รอัน ไวต์ ชาวอเมริกันที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ฮีโมฟิเลีย (Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นพาหะไร้อาการของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ฮีโมฟิเลียซีซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 11 ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก) แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมีระดับแฟ็กเตอร์จับลิ่ม (clotting factor) ในน้ำเลือดต่ำหรือกัมมันตภาพของแฟ็กเตอร์จับลิ่มซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเลือดจับลิ่มปกติเสื่อม ฉะนั้น เมื่อหลอดเลือดบาดเจ็บ จะเกิดสะเก็ด (scab) ชั่วคราวได้ แต่การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่มทำให้ไม่มีการเกิดไฟบริน (fibrin) ซึ่งจำเป็นต่อการคงลิ่มเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมิได้เลือดไหลรุนแรงกว่าผู้ไม่ป่วย แต่เลือดไหลเป็นเวลานานกว่ามาก ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรุนแรง แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถส่งผลให้เสียเลือดหลายวันหรือสัปดาห์ หรือไม่หายสมบูรณ์เลย ในบริเวณอย่างสมองและในข้อ การเลือดไหลไม่หยุดนี้อาจถึงชีวิตหรือหมดกำลัง (debilitation) ถาวรได้.

9 ความสัมพันธ์: ชาวยิวอัชเคนาซิการกลายพันธุ์การจับลิ่มของเลือดการเชื่อมโยงตามเพศยีนฮีโมฟิเลีย บีทวีปอเมริกาเหนือความเด่น (พันธุศาสตร์)โครโมโซมเอกซ์

ชาวยิวอัชเคนาซิ

วยิวอัชเคนาซิ หรือ ชาวยิวแห่งอัชเคนาซ (יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז หรือ אַשְׁכֲּנָזִים, Ashkenazi Jews หรือ Ashkenazic Jews หรือ Ashkenazim) คือชาวยิวที่สืบเชื้อสายมาจากชาวยิวที่ตั้งถิ่นฐานอยู่ในลุ่มแม่น้ำไรน์แลนด์ทางตะวันตกของเยอรมนีและตอนเหนือของฝรั่งเศสในยุคกลาง คำว่า "Ashkenaz" เป็นชื่อภาษาฮิบรูสมัยกลางของภูมิภาคที่ในปัจจุบันครอบคลุมประเทศเยอรมนี และบริเวณที่มีชายแดนติดต่อที่พูดภาษาเยอรมัน นอกจากนั้นอัชเคนาซก็ยังเป็นประมุขจาเฟติคที่สืบเชื้อสายมาจากลูกหลานของโนอาห์ (Table of Nations) ฉะนั้น "อัชเคนาซิม" หรือ "อัชเคนาซิยิว" ก็คือ "ชาวยิวเยอรมัน" ต่อมาชาวยิวอัชเคนาซิก็อพยพไปทางตะวันออก ไปตั้งถิ่นฐานอยู่ในบริเวณที่ไม่ได้พูดภาษาเยอรมันที่รวมทั้งฮังการี โปแลนด์ ลิทัวเนีย รัสเซีย ยุโรปตะวันออก และ ภูมิภาคอื่นๆ ระหว่างคริสต์ศตวรรษที่ 10 ถึง 19 ภาษาที่นำติดตัวไปก็คือภาษายิดดิชซึ่งเป็นภาษาเยอรมันภาษายิว|ยิว ที่ตั้งแต่ยุคกลางมาเป็น "ภาษากลาง" ในหมู่ชาวยิวอัชเคนาซิ นอกจากนั้นก็มีบ้างที่พูดภาษายิว-ฝรั่งเศส หรือ ภาษาซาร์ฟาติค (Zarphatic) และ ภาษากลุ่มสลาฟ-ที่มีพื้นฐานมาจากภาษาคนานิค (ภาษายิว-เช็ก) ชาวยิวอัชเคนาซิวิวัฒนาการวัฒนธรรมที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเองที่ผสานเอาวัฒนธรรมของชนในท้องถิ่นที่ตั้งถิ่นฐานในยุโรปกลางและยุโรปตะวันออกเข้ามาด้วย แม้ว่าในคริสต์ศตวรรษที่ 11 ชาวยิวอัชเคนาซิจะเป็นจำนวนเพียง 3 เปอร์เซ็นต์ของประชากรชาวยิวทั้งโลก แต่เมื่อมาถึงปี..

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและชาวยิวอัชเคนาซิ · ดูเพิ่มเติม »

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »

การจับลิ่มของเลือด

The classical blood coagulation pathway การแข็งตัวของเลือด (coagulation) คือกระบวนการซึ่งทำให้เลือดกลายเป็นลิ่มเลือด เป็นกลไกสำคัญของการห้ามเลือด ทำให้เกล็ดเลือดจับกับไฟบรินกลายเป็นลิ่มเลือด อุดรอยรั่วของหลอดเลือด ทำให้เลือดไม่ไหลออกจากหลอดเลือด หากมีความผิดปกติเกิดขึ้นกับกระบวนการนี้อาจทำให้เลือดไม่แข็งตัวอย่างที่ควรจะเป็น เกิดเลือดออกง่าย หรือเลือดแข็งตัวง่ายกว่าที่ควรจะเป็น เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือด กระบวนการการแข็งตัวของเลือดเป็นกระบวนการที่มีการคงอยู่ในระบบพันธุกรรมสูงมาก สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดมีกลไกการแข็งตัวของเลือดที่ได้รับการพัฒนาสูง กระบวนการนี้ประกอบขึ้นจากสองส่วนคือส่วนของเซลล์ (เกล็ดเลือด) และส่วนของโปรตีน (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) ระบบการแข็งตัวของเลือดในมนุษย์ได้รับการศึกษาวิจัยอย่างมาก จึงเป็นที่เข้าใจมากที่สุด กลไกการแข็งตัวของเลือดเริ่มต้นขึ้นแทบจะทันทีที่เกิดการบาดเจ็บต่อหลอดเลือด เกิดการเว้าแหว่งของผนังหลอดเลือด เมื่อเลือดได้สัมผัสกับโปรตีนที่อยู่นอกหลอดเลือด เช่น tissue factor ก็จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเกล็ดเลือดและไฟบริโนเจนซึ่งเป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตัวหนึ่ง เกล็ดเลือดจะมาจับที่จุดบาดเจ็บทันที เป็นกระบวนการห้ามเลือดขั้นปฐมภูมิ จากนั้นกระบวนการห้ามเลือดขั้นทุติยภูมิก็จะเริ่มขึ้นพร้อมๆ กัน โปรตีนต่างๆ ในเลือดที่รวมเรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะมีการกระตุ้นปฏิกิริยาอย่างเป็นลำดับและซับซ้อน จนสุดท้ายแล้วทำให้เกิดเส้นใยไฟบรินขึ้น ซึ่งจะเสริมความแข็งแรงของก้อนเกล็ดเลือดที่จับกันอยู.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและการจับลิ่มของเลือด · ดูเพิ่มเติม »

การเชื่อมโยงตามเพศ

การมีความเชื่อมโยงกับเพศ (sex linkage) หรือการมียีนบนโครโมโซมเพศในทางพันธุศาสตร์หมายถึงการที่การแสดงออกทางฟีโนไทป์ (ลักษณะปรากฏ) ของอัลลีลหนึ่งๆ มีความสัมพันธ์กับอัลโลโซม (โครโมโซมเพศ) ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ สำหรับโครโมโซมที่เป็นออโตโซมแล้วสิ่งมีชีวิตทั้งสองเพศจะมีโอกาสการแสดงออกเท่าๆ กัน (ดูหลักการของฟิชเชอร์) แต่ในกรณีมนุษย์แล้ว โครโมโซม X ของมนุษย์มียีนอยู่เป็นจำนวนมากกว่ายีนที่มีอยู่บนโครโมโซม Y จึงมีลักษณะที่สัมพันธ์กับโครโมโซม X อยู่มากกว่า หมวดหมู่:พันธุศาสตร์.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและการเชื่อมโยงตามเพศ · ดูเพิ่มเติม »

ยีน

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและยีน · ดูเพิ่มเติม »

ฮีโมฟิเลีย บี

ฮีโมฟิเลีย บี เป็นโรคของการแข็งตัวของเลือดชนิดหนึ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างแฟกเตอร์ 9 ทำให้ร่างกายมีระดับของแฟกเตอร์ 9 ลดลง ถือเป็นโรคฮีโมฟิเลียที่พบบ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากฮีโมฟิเลีย เอ บางครั้งเรียกว่าโรคคริสต์มาส ตามชื่อของสตีเฟน คริสต์มาส ซึ่งเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้ หมวดหมู่:ฮีโมฟิเลีย หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอกซ์ลักษณะด้อย.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและฮีโมฟิเลีย บี · ดูเพิ่มเติม »

ทวีปอเมริกาเหนือ

แผนที่ดาวเทียมแสดงส่วนประกอบทางภูมิศาสตร์ของทวีปอเมริกาเหนือ ทวีปอเมริกาเหนือ (North America; Amérique du Nord; América del Norte; Nordamerika) เป็นทวีปที่ใหญ่เป็นอันดับ 3 ของโลก รองจากทวีปเอเชียและแอฟริกาตามลำดับ ประกอบด้วยภูมิภาคอเมริกาเหนือและอเมริกากลาง ซึ่งแบ่งแยกกันอย่างชัดเจนตามขอบเขตของประเทศโดยมีแม่น้ำริโอแกรนด์เป็นแนวเขตแดน ภูมิภาคอเมริกาเหนือมีเพียง 2 ประเทศ คือ ประเทศแคนาดา สหรัฐอเมริกา ซึ่งส่วนใหญ่ใช้ภาษาอังกฤษเป็นภาษาราชการ ส่วนอเมริกากลางใช้ภาษาสเปนเป็นหลัก ประกอบด้วยประเทศทั้งใหญ่และเล็ก รวมถึงประเทศที่เป็นหมู่เกาะจำนวน 23 ประเทศ โดยกรีนแลนด์เป็นประเทศอยู่เหนือที่สุด และประเทศปานามาอยู่ใต้สุด มีพรมแดนติดกับทวีปอเมริกาใต้ สภาพโดยรวมแล้วประชากรในอเมริกาเหนือมีชีวิตความเป็นอยู่ดีกว่าอเมริกากลาง ทวีปอเมริกาเหนือได้แก่พื้นที่ตอนเหนือทั้งหมดของดินแดนที่เรียกว่า โลกใหม่ ซีกโลกตะวันตก หรือ ทวีปอเมริกา อเมริกาเหนือมีส่วนเชื่อมต่อกับทวีปอเมริกาใต้บริเวณคอคอดปานามา ผู้เชี่ยวชาญบางคนกล่าวว่าอเมริกาเหนือไม่ได้เริ่มจากคอคอดปานามา แต่เริ่มจากคอคอดเตวานเตเปก (Tehuantepec) ในประเทศเม็กซิโก ซึ่งอยู่ในอเมริกากลาง.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและทวีปอเมริกาเหนือ · ดูเพิ่มเติม »

ความเด่น (พันธุศาสตร์)

แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและความเด่น (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซมเอกซ์

Scheme of the X chromatid CCD camera. The Barr body is indicated by the arrow, it identifies the inactive X (Xi). โครโมโซมเอกซ์ เป็นโครโมโซมเพศหนึ่งในสองตัวสำหรับสัตว์หลายชนิดซึ่งรวมถึงสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมด้วย เป็นส่วนหนึ่งของระบบกำหนดเพศ XY และระบบกำหนดเพศ X0 ชื่อโครโมโซมเอกซ์ ได้มาจากลักษณะเฉพาะที่นักวิจัยที่ค้นพบโครโมโซมในระยะแรกสังเกตพบ ต่อมาจึงมาการกำหนดชื่อโครโมโซม Y ที่พบต่อมาในภายหลัง เพื่อให้เป็นอักษรที่ต่อจาก X.

ใหม่!!: โรคฮีโมฟิเลียและโครโมโซมเอกซ์ · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Hemophiliaฮีโมฟิเลียฮีโมฟีเลีย

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »