พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลันและโรคทางพันธุกรรม

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลันและโรคทางพันธุกรรม

พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน vs. โรคทางพันธุกรรม

พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน (acute intermittent porphyria, AIP) เป็นโรคของระบบเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่นที่พบน้อยโรคหนึ่ง มีผลกระทบต่อกระบวนการการสร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินที่มีหน้าที่จับกับออกซิเจน หมวดหมู่:โรค. โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.

ความเด่น (พันธุศาสตร์)

แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.

ความเด่น (พันธุศาสตร์)และพอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน · ความเด่น (พันธุศาสตร์)และโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »

โรคหายาก

รคหายาก หรือ โรคกำพร้า คือโรคที่มีผู้ป่วยเป็นจำนวนน้อยมากเมื่อเทียบกับประชากร โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้เป็นโรคนั้น ๆ ไปตลอดชีวิต แม้บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ก็ตาม โรคหายากจำนวนมากปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย เด็กป่วยโรคหายาก 30% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี โรคที่อาจถือว่าหายากที่สุดคือภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส โดยมีผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่าที่ปรากฏ ยังไม่มีตัวเลขกำหนดชัดเจนว่าเท่าไหร่จึงเรียกว่าหายาก โรคบางโรคอาจเป็นโรคหายากในบางส่วนของโลก หรือคนบางกลุ่ม แต่อาจพบได้ทั่วไปในอีกกลุ่มหนึ่งก็มี.

พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลันและโรคหายาก · โรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก · ดูเพิ่มเติม »