7 ความสัมพันธ์: กล้ามเนื้อการกลายพันธุ์ยีนความตายความเด่น (พันธุศาสตร์)โรคทางพันธุกรรมโครโมโซมเอกซ์
กล้ามเนื้อ
การจัดลำดับของกล้ามเนื้อโครงสร้าง กล้ามเนื้อ (muscle; มาจากภาษาละติน musculus "หนูตัวเล็ก") เป็นเนื้อเยื่อที่หดตัวได้ในร่างกาย เปลี่ยนแปลงมาจากเมโซเดิร์ม (mesoderm) ของชั้นเนื้อเยื่อในตัวอ่อน และเป็นระบบหนึ่งของร่างกายที่สำคัญต่อการเคลื่อนไหวทั้งหมดของร่างกาย แบ่งออกเป็นกล้ามเนื้อโครงร่าง (skeletal muscle), กล้ามเนื้อเรียบ (smooth muscle), และกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiac muscle) ทำหน้าที่หดตัวเพื่อให้เกิดแรงและทำให้เกิดการเคลื่อนที่ (motion) รวมถึงการเคลื่อนที่และการหดตัวของอวัยวะภายใน กล้ามเนื้อจำนวนมากหดตัวได้นอกอำนาจจิตใจ และจำเป็นต่อการดำรงชีวิต เช่น การบีบตัวของหัวใจ หรือการบีบรูด (peristalsis) ทำให้เกิดการผลักดันอาหารเข้าไปภายในทางเดินอาหาร การหดตัวของกล้ามเนื้อที่อยู่ใต้อำนาจจิตใจมีประโยชน์ในการเคลื่อนที่ของร่างกาย และสามารถควบคุมการหดตัวได้ เช่นการกลอกตา หรือการหดตัวของกล้ามเนื้อควอดริเซ็บ (quadriceps muscle) ที่ต้นขา ใยกล้ามเนื้อ (muscle fiber) ที่อยู่ใต้อำนาจจิตใจแบ่งกว้างๆ ได้เป็น 2 ประเภทคือ กล้ามเนื้อ fast twitch และกล้ามเนื้อ slow twitch กล้ามเนื้อ slow twitch สามารถหดตัวได้เป็นระยะเวลานานแต่ให้แรงน้อย ในขณะที่กล้ามเนื้อ fast twitch สามารถหดตัวได้รวดเร็วและให้แรงมาก แต่ล้าได้ง.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และกล้ามเนื้อ · ดูเพิ่มเติม »
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และยีน · ดูเพิ่มเติม »
ความตาย
กะโหลกศีรษะมนุษย์ ซึ่งเป็นสัญลักษณ์แห่งความตาย ความตาย หรือ การเสียชีวิต เป็นการสิ้นสุดการทำหน้าที่ทางชีวภาพอันคงไว้ซึ่งสิ่งมีชีวิต ปรากฏการณ์สามัญที่นำมาซึ่งความตาย ได้แก่ โรคชรา การถูกล่า ทุพโภชนาการ โรคภัย อัตวินิบาตกรรม (การฆ่าตัวตาย) ฆาตกรรม ความอดอยาก การขาดน้ำ และอุบัติเหตุ หรือการบาดเจ็บภายในร่างกาย ร่างกายหรือศพของสิ่งมีชีวิตจะเริ่มเน่าสลายไม่นานหลังเสียชีวิต ความตายถือว่าเป็นโอกาสที่เศร้าหรือไม่น่ายินดีโอกาสหนึ่ง สาเหตุมาจากความผูกพันหรือความรักที่มีต่อบุคคลผู้เสียชีวิตนั้น หรือการกลัวความตาย โรคกลัวศพ ความกังวลใจ ความเศร้าโศก ความเจ็บปวดทางจิต ภาวะซึมเศร้า ความเห็นอกเห็นใจ ความสงสาร หรือความโดดเดี่ยว สาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหัวใจ ตามมาด้วยโรคหลอดเลือดสมอง และโรคเกี่ยวกับเส้นเลือดในสมอง และลำดับที่สามคือภาวะติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจตอนล่าง.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และความตาย · ดูเพิ่มเติม »
ความเด่น (พันธุศาสตร์)
แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และความเด่น (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
โครโมโซมเอกซ์
Scheme of the X chromatid CCD camera. The Barr body is indicated by the arrow, it identifies the inactive X (Xi). โครโมโซมเอกซ์ เป็นโครโมโซมเพศหนึ่งในสองตัวสำหรับสัตว์หลายชนิดซึ่งรวมถึงสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมด้วย เป็นส่วนหนึ่งของระบบกำหนดเพศ XY และระบบกำหนดเพศ X0 ชื่อโครโมโซมเอกซ์ ได้มาจากลักษณะเฉพาะที่นักวิจัยที่ค้นพบโครโมโซมในระยะแรกสังเกตพบ ต่อมาจึงมาการกำหนดชื่อโครโมโซม Y ที่พบต่อมาในภายหลัง เพื่อให้เป็นอักษรที่ต่อจาก X.
ใหม่!!: โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์และโครโมโซมเอกซ์ · ดูเพิ่มเติม »