โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ฟรี
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

ดัชนี กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา (Cri-du-chat syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การหลุดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากเกิดกับเฉพาะส่วน 5p15.2 ไปจนถึงการหลุดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด การหลุดหายนี้ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ แต่บางส่วนเกิดจากการมีการย้ายที่ของโครโมโซมแบบไม่สมดุลหรือเกิดจากการจัดเรียงตัวใหม่ทำให้มีการหมุนกลับรอบเซนโทรเมียร์ในพ่อหรือแม่ก็ได้ ครี-ดูว์-ชาเป็นนามวลีในภาษาฝรั่งเศส (แปลตามตัวอักษรว่า "เสียงร้องของแมว") ซึ่งมีที่มาจากเสียงร้องของทารกที่มีกลุ่มอาการนี้ซึ่งฟังคล้ายเสียงร้องของแมว โรคนี้พบครั้งแรกโดยเลอเฌิน (Lejeune) และคณะเมื่อปี ค.ศ. 1963 ซึ่งได้ให้คำอธิบายโรคนี้ว่าเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ภาวะสติปัญญาบกพร่อง ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ และมีเสียงร้องคล้ายแมว ที่เกิดกับทารกแรกเกิด ซึ่งเกิดจากการหลุดหายของโครโมโซมกลุ่ม B ซึ่งต่อมาภายหลังจึงทราบว่าเป็นการหลุดหายของ 5p.

11 ความสัมพันธ์: พ.ศ. 2506กลุ่มอาการการกลายพันธุ์การสับเปลี่ยนของโครโมโซมการหลุดหายภาวะหัวเล็กเกินภาษาฝรั่งเศสความผิดปกติแต่กำเนิดปัญญาอ่อนโรคทางพันธุกรรมโครโมโซม

พ.ศ. 2506

ทธศักราช 2506 ตรงกับปีคริสต์ศักราช 1963 เป็นปีปกติสุรทินที่วันแรกเป็นวันอังคารตามปฏิทินเกรกอเรียน.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและพ.ศ. 2506 · ดูเพิ่มเติม »

กลุ่มอาการ

กลุ่มอาการ (syndrome) คือชุดความสัมพันธ์ระหว่างอาการและอาการแสดงหลายๆ อย่าง ซึ่งพบร่วมกัน และสามารถอธิบายกลไกซึ่งเป็นสาเหตุได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะใบหน้าเฉพาะ มีความบกพร่องของพัฒนาการ มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีหัวใจผิดปกติ และมีกลไกซึ่งเป็นสาเหตุคือการมีแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น กลุ่มอาการหลายอย่างตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ หรืออาจตั้งชื่อตามที่มาอื่นๆ เช่น สถานที่ ประวัติศาสตร์ ตำนาน หรือไม่ใช้ชื่อเฉพาะแต่ตั้งตามลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการนั้นๆ ก็ได้.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและกลุ่มอาการ · ดูเพิ่มเติม »

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ (mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ, วันที่สืบค้น 25 พฤษภาคม 2559 จาก www.thaibiotech.info.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและการกลายพันธุ์ · ดูเพิ่มเติม »

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 4 กับ 20 การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป).

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและการสับเปลี่ยนของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »

การหลุดหาย

ในสาขาวิชาพันธุศาสตร์ การหลุดหาย เป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือดีเอ็นเอหายไป การหลุดหายทำให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมไป อาจมีนิวคลีโอไทด์หลุดหายไปจำนวนเท่าใดก็ได้ ตั้งแต่หนึ่งลำดับเบสไปจนถึงโครโมโซมทั้งอัน การหลุดหายอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้หลายชน.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและการหลุดหาย · ดูเพิ่มเติม »

ภาวะหัวเล็กเกิน

วะหัวเล็กเกิน (microcephaly) เป็นความผิดปกติของการเจริญทางประสาท (neurodevelopmental disorder) เป็นอาการแสดงทางประสาทวิทยาที่สำคัญ แต่ไม่มีนิยามเป็นเอกภาพ โดยปกตินิยามว่าเส้นรอบวงศีรษะต่ำเกินสองส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานต่ำกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศ ภาวะหัวเล็กเกินอาจเป็นแต่กำเนิดหรืออาจเป็นในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ความผิดปกตินี้อาจกำเนิดจากหลายภาวะซึ่งทำให้กาารเจริญของสมองผิดปกติ หรือจากกลุ่มอาการที่สัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม โดยทั่วไป อายุคาดหมายของปัจเจกบุคคลที่มีภาวะหัวเล็กเกินลดลงและพยากรณ์โรคสำหรับการทำหน้าที่ของสมองปกตินั้นเลว พยากรณ์โรคแตกต่างกันขึ้นอยู่กับการมีความผิดปกติร่วมด้ว.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและภาวะหัวเล็กเกิน · ดูเพิ่มเติม »

ภาษาฝรั่งเศส

ษาฝรั่งเศส (Français ฟฺร็อง์แซ) เป็นหนึ่งในภาษากลุ่มโรมานซ์ที่สำคัญที่สุด เป็นรองเพียงภาษาสเปนและโปรตุเกส ภาษาฝรั่งเศสเป็นภาษาที่มีคนนิยมเป็นอันดับที่ 11 ของโลก โดยเมื่อปี พ.ศ. 2558 มีคนพูดภาษาฝรั่งเศสเป็นภาษาแม่ประมาณ 84 ล้านคน และเมื่อรวมคนที่พูดเป็นภาษาที่สองแล้วจะมีประมาณ 300 ล้านคน ภาษาฝรั่งเศสเป็นภาษาทางการ และภาษาที่ใช้ปกครองในชุมชนต่าง ๆ โดยเฉพาะประเทศที่เคยเป็นอาณานิคมของฝรั่งเศส รวมถึงองค์กรต่าง ๆ ด้วย (เช่น สหภาพยุโรป ไอโอซี องค์การสหประชาชาติ และสหภาพสากลไปรษณีย์) ในสมัยก่อนภาษาฝรั่งเศสถือเป็นภาษาสากลที่แพร่หลายที่สุด โดยมีสถานะเฉกเช่นภาษาอังกฤษในปัจจุบัน หนังสือเดินทางของไทยก็เคยใช้ภาษาฝรั่งเศสควบคู่กับภาษาไท.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและภาษาฝรั่งเศส · ดูเพิ่มเติม »

ความผิดปกติแต่กำเนิด

วามผิดปกติแต่กำเนิดเป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดจากความบกพร่องระหว่างการเจริญของทารกในครรภ์ อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สภาวะไม่เหมาะสมในมดลูก ความผิดปกติของการสร้างอวัยวะ หรือความผิดปกติของโครโมโซม ผลที่เกิดจากความผิดปกติดังกล่าวขึ้นกับความรุนแรงหรือความซับซ้อนของความผิดปกติก่อนเกิดและสภาพแวดล้อมหลังเก.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและความผิดปกติแต่กำเนิด · ดูเพิ่มเติม »

ปัญญาอ่อน

ปัญญาอ่อน (mental retardation, ย่อ: MR) หรือ (Intellectual disability, ย่อ: ID)เป็นความผิดปกติของการเจริญทางประสาททั่วกาย มีลักษณะคือ สมรรถนะของการรู้คิดบกพร่องอย่างสำคัญและขาดพฤติกรรมการปรับตัวตั้งแต่สองอย่างขึ้นไป เดิมนิยามปัญญาอ่อนว่ามีคะแนนระดับเชาวน์ปัญญา (IQ) ต่ำกว่า 70 ในอดีตปัญญาอ่อนมักมุ่งสนใจการรับรู้แทบทั้งหมด แต่นิยามปัจจุบันรวมเอาองค์ประกอบที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของจิตและที่เกี่ยวข้องกับทักษะการทำงานของบุคคลในสิ่งแวดล้อมของเขา ผลคือ บุคคลที่มีระดับเชาวน์ปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยอาจไม่ถือว่าปัญญาอ่อนก็ได้ ปัญญาอ่อนแบบมีลักษณะเฉพาะ เป็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการทางการแพทย์และพฤติกรรมอื่น ปัญญาอ่อนแบบไม่มีลักษณะเฉพาะ หมายความว่า เป็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกิดโดยไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมกัน.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและปัญญาอ่อน · ดูเพิ่มเติม »

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »

โครโมโซม

ซนโทรเมียร์ คือจุดที่โครมาทิดทั้งสองอันสัมผัสกัน, (3) แขนข้างสั้น และ (4) แขนข้างยาว โครโมโซมมนุษย์ โครโมโซม (chromosome) เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น.

ใหม่!!: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาและโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Cri du chatCri-du-chat syndromeกลุ่มอาการไคร-ดู-แช็ต

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »