4 ความสัมพันธ์: กลุ่มอาการดาวน์อาการอาการแสดงแฝดสามของโครโมโซม
กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic) ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน..
ใหม่!!: กลุ่มอาการและกลุ่มอาการดาวน์ · ดูเพิ่มเติม »
อาการ
ในทางการแพทย์ อาการ มีความหมายสองอย่างที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพกายและสุขภาพใจดังนี้.
ใหม่!!: กลุ่มอาการและอาการ · ดูเพิ่มเติม »
อาการแสดง
อาการแสดง (Medical sign) เป็นสิ่งบ่งชี้ที่สังเกตเห็นได้โดยปราศจากอคติ (objectivity) หรือลักษณะที่สามารถตรวจพบได้โดยแพทย์ระหว่างการตรวจร่างกายผู้ป่วย อาการแสดงอาจเป็นสิ่งที่ผู้ป่วยตรวจไม่พบแต่ไม่ได้ให้ความสนใจ แต่สำหรับแพทย์แล้วมันมีความหมายมาก และอาจช่วยในการวินิจฉัยภาวะความผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของอาการในผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นในภาวะความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยจะมีอาการนิ้วปุ้ม (clubbing of the fingers; ซึ่งอาจเปนอาการแสดงของโรคปอดและโรคอื่นๆ อีกมากมาย) และ arcus senilis.
ใหม่!!: กลุ่มอาการและอาการแสดง · ดูเพิ่มเติม »
แฝดสามของโครโมโซม
แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้มีโครโมโซมแท่งหนึ่งๆ สามอัน แทนที่จะเป็นสองอัน ถือเป็นภาวะมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploidy) แบบหนึ่ง.
ใหม่!!: กลุ่มอาการและแฝดสามของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »