โลโก้
ยูเนี่ยนพีเดีย
การสื่อสาร
ดาวน์โหลดได้จาก Google Play
ใหม่! ดาวน์โหลด ยูเนี่ยนพีเดีย บน Android ™ของคุณ!
ฟรี
เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
 

ฟีนิลคีโตนูเรีย

ดัชนี ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria หรือ Phenylpyruvic oligophrenia; ย่อ: PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน ฟีนิลอะลานีนไปเป็นไทโรซีนเหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะฟีนิลอะลานีนสะสมในเลือดมากผิดปกติ และมีกรดฟีนิลไพรูวิกและกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะแอสปาร์แตม จากการสำรวจของกระทรวงสาธารณสุขพบว่าคนไทยเป็นโรคนี้น้อยมาก ไม่ถึง 1 ในประชากร 100,000 คน โรคฟีนิลคีโตนูเรียมักพบได้บ่อยในคนผิวขาว อุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 1 หมื่นในคนผิวขาว ประเทศไทยพบน้อยประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ปีหนึ่งพบทารกแรกเกิดเป็นโรคนี้ประมาณ 4 ราย หากไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษา ทารกจะมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่ในปัจจุบันทารกแรกเกิดในประเทศไทยกว่า 95% ได้รับการตรวจกรองทารกแรกเกิด สำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด โดยทางโรงพยาบาลจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหยดลงบนกระดาษซับกรอง และส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ทำมาเป็น 10 ปีแล้ว การเก็บตัวอย่างเลือดส่งตรวจมักจะรู้ผลอย่างช้าที่สุดภายใน 1 เดือน หากพบว่าฟีนิลอะลานีนในเลือดมีค่าเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยในคนปกติ ระดับของสารฟีนิลอะลานีนจะต่ำกว่า 2 มิลลิ กรัมเปอร์เซ็นต์ แต่ในรายที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับของสารฟีนิลอะลานีนอาจจะมีค่าต่ำกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดยอาจจะอยู่ที่ 5 หรือ 10 หรือ 12 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ซึ่งอาจจะทำให้ระดับไอคิวต่ำกว่าคนปกติ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม ฟีนิลคีโตนูเรีย.

7 ความสัมพันธ์: ฟีนิลอะลานีนกรดอะมิโนยีนแอสปาร์แตมโรคทางพันธุกรรมไทโรซีนเมแทบอลิซึม

ฟีนิลอะลานีน

ฟีนิลอะลานีน (phenylalanine, Phe, F) คือ กรดอะมิโน (amino acid) ชนิดหนึ่ง ซึ่งจัดเป็นกรดอะมิโนจำเป็น เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์เองได้ กรดอะโนชนิดนี้จึงต้องได้รับจากอาหาร ฟีนิลอะลานีนมีสูตรโครงสร้างทางเคมีคือ C6H5CH2CH(NH2)COOH.

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและฟีนิลอะลานีน · ดูเพิ่มเติม »

กรดอะมิโน

กรดอะมิโน (amino acid) คือ ชีวโมเลกุลที่มีทั้งหมู่ฟังก์ชันอะมิโนและคาร์บอกซิลเป็นส่วนประกอบ กรดอะมิโนเป็นองค์ประกอบสำคัญของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ในวิชาชีวเคมี คำว่า "กรดอะมิโน" มักหมายความถึงกรดอะมิโนแบบแอลฟา (alpha amino acids) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ทั้งหมู่อะมิโนและหมู่คาร์บอกซิลติดอยู่กับคาร์บอนอะตอมเดียวกัน เรียกว่า \alpha-คาร์บอน เรซิดีวของกรดอะมิโน (amino acid residue) คือกรดอะมิโนที่ถูกดึงโมเลกุลของน้ำออกไปหนึ่งโมเลกุล (ไฮโดรเจนไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่อะมิโน และไฮดรอกไซด์ไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่คาร์บอกซิล) เรซิดีวของกรดมักเกิดขึ้นในขณะสร้างพันธะเพปไท.

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและกรดอะมิโน · ดูเพิ่มเติม »

ยีน

รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและยีน · ดูเพิ่มเติม »

แอสปาร์แตม

แอสปาร์แตม หรือ Aspartame เป็นวัตถุให้ความหวานแทนน้ำตาล (จัดเป็นวัตถุเจือปนอาหารชนิดหนึ่ง) ซึ่งไม่ให้พลังงาน มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่า Aspartyl-phenylalanine-1-methyl ester ซึ่งมีองค์ประกอบหลักคือกรดอะมิโน 2 ตัวต่อกันได้แก่ กรดแอสปาร์ติก และ ฟีนิลอะลานีน แอสปาร์แตมมีความหวานกว่าน้ำตาลซูโครส (น้ำตาลทราย) ประมาณ 200 เท่า ในปัจจุบันผลิตออกจำหน่ายภายใต้เครื่องหมายการค้าจดทะเบียนในยี่ห้อสินค้าต่าง ๆ, เช่น "NutraSweet", "Pal Sweet", "Equal", และ "Canderel" แอสปาร์แตมเป็นส่วนประกอบในอาหารสำเร็จรูปและเครื่องดื่มกว่า 5000 ชนิด ที่วางขายทั่วโลก โดยทั่วไปเราจะใช้แอสปาร์แตมผสมเครื่องดื่ม หรือทำอาหารให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวาน ในประเทศไทย ผลิตภัณฑ์ที่มีแอสปาร์แตมเป็นส่วนประกอบ ทางสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา กระทรวงสาธารณสุข กำหนดให้มีการเขียนคำเตือนบนฉลากของบรรจุภัณฑ์ว่า "ผู้ที่มีสภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ผลิตภัณฑ์นี้มีฟีนิลอะลานีน" ซึ่งเป็นกลุ่มคนที่มีผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถย่อยฟีนิลอะลานีนได้ (ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคนี้ราว 1 คนต่อประชากร 100,000 คน) โครงสารของแอสปาร์แตมจะเปลี่ยนไปเมื่อโดนความร้อนและเมื่อเก็บไว้นาน จึงไม่ควรใช้แอสปาร์แตมปรุงอาหารร้อนๆและไม่ควรเก็บไว้นาน.

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและแอสปาร์แตม · ดูเพิ่มเติม »

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »

ไทโรซีน

ทโรซีน (Tyrosine; Tyr) เป็นกรดอะมิโนชนิดหนึ่ง ซึ่งกรดอะมิโนเป็นหน่วยย่อยของโปรตีน โดยคำว่า ไทโรซีน มาจากคำว่า "tyros" ในภาษากรีก แปลว่า ชีส เนื่องจาก ไทโรซีส ถูกพบครั้งแรกจากการย่อยชีสในปี..

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและไทโรซีน · ดูเพิ่มเติม »

เมแทบอลิซึม

กระบวนการสร้างและสลาย หรือ เมแทบอลิซึม (metabolism) มาจากภาษากรีก μεταβολή ("metabolē") มีความหมายว่า "เปลี่ยนแปลง" เป็นกลุ่มปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นในเซลล์สิ่งมีชีวิตเพื่อค้ำจุนชีวิต วัตถุประสงค์หลักสามประการของเมแทบอลิซึม ได้แก่ การเปลี่ยนอาหารและเชื้อเพลิงให้เป็นพลังงานในการดำเนินกระบวนการของเซลล์ การเปลี่ยนอาหารและเชื้อเพลิงเป็นหน่วยย่อยของโปรตีน ลิพิด กรดนิวคลิอิกและคาร์โบไฮเดรตบางชนิด และการขจัดของเสียไนโตรเจน ปฏิกิริยาเหล่านี้มีเอนไซม์เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา เพื่อให้สิ่งมีชีวิตเติบโตและเจริญพันธุ์ คงไว้ซึ่งโครงสร้างและตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม "เมแทบอลิซึม" ยังสามารถหมายถึง ผลรวมของปฏิกิริยาเคมีทั้งหมดที่เกิดในสิ่งมีชีวิต รวมทั้งการย่อยและการขนส่งสสารเข้าสู่เซลล์และระหว่างเซลล์ กลุ่มปฏิกิริยาเหล่านี้เรียกว่า เมแทบอลิซึมสารอินเทอร์มีเดียต (intermediary หรือ intermediate metabolism) โดยปกติ เมแทบอลิซึมแบ่งได้เป็นสองประเภท คือ แคแทบอลิซึม (catabolism) ที่เป็นการสลายสสารอินทรีย์ ตัวอย่างเช่น การสลายกลูโคสให้เป็นไพรูเวต เพื่อให้ได้พลังงานในการหายใจระดับเซลล์ และแอแนบอลิซึม (anabolism) ที่หมายถึงการสร้างส่วนประกอบของเซลล์ เช่น โปรตีนและกรดนิวคลีอิก ทั้งนี้ การเกิดแคแทบอลิซึมส่วนใหญ่มักมีการปลดปล่อยพลังงานออกมา ส่วนการเกิดแอแนบอลิซึมนั้นจะมีการใช้พลังงานเพื่อเกิดปฏิกิริยา ปฏิกิริยาเคมีของเมแทบอลิซึมถูกจัดอยู่ในวิถีเมแทบอลิซึม (metabolic pathway) ซึ่งสารเคมีชนิดหนึ่งๆ จะถูกเปลี่ยนแปลงหลายขั้นตอนจนกลายเป็นสารชนิดอื่น โดยอาศัยการเข้าทำปฏิกิริยาของใช้เอนไซม์หลายชนิด ทั้งนี้ เอนไซม์ชนิดต่างๆ นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเกิดเมแทบอลิซึม เพราะเอนไซม์จะเป็นตัวกระตุ้นการเกิดปฏิกิริยาเคมีเหล่านั้น โดยการเข้าจับกับปฏิกิริยาที่เกิดเองได้ (spontaneous process) อยู่แล้วในร่างกาย และหลังการเกิดปฏิกิริยาจะมีปลดปล่อยพลังงานออกมา พลังงานที่เกิดขึ้นนี้จะถูกนำไปใช้ในปฏิกิริยาเคมีอื่นของสิ่งมีชีวิตที่ไม่อาจเกิดขึ้นได้เองหากปราศจากพลังงาน จึงอาจกล่าวได้ว่า เอนไซม์ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา ทำให้ปฏิกิริยาเคมีต่างๆ ของร่างกายดำเนินไปอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้ เอนไซม์ยังทำหน้าที่ควบคุมวิถีเมแทบอลิซึมในกระบวนการการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงในสิ่งแวดล้อมของเซลล์หรือสัญญาณจากเซลล์อื่น ระบบเมแทบอลิซึมของสิ่งมีชีวิตจะเป็นตัวกำหนดว่า สารใดที่มีคุณค่าทางโภชนาการและเป็นพิษสำหรับสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ตัวอย่างเช่น โปรคาริโอตบางชนิดใช้ไฮโดรเจนซัลไฟด์เป็นสารอาหาร ทว่าแก๊สดังกล่าวกลับเป็นสารที่ก่อให้เกิดพิษแก่สัตว์ ทั้งนี้ ความเร็วของเมแทบอลิซึม หรืออัตราเมแทบอลิกนั้น ส่งผลต่อปริมาณอาหารที่สิ่งมีชีวิตต้องการ รวมไปถึงวิธีที่สิ่งมีชีวิตนั้นจะได้อาหารมาด้วย คุณลักษณะที่โดดเด่นของเมแทบอลิซึม คือ ความคล้ายคลึงกันของวิถีเมแทบอลิซึมและส่วนประกอบพื้นฐาน แม้จะในสปีชีส์ที่ต่างกันมากก็ตาม ตัวอย่างเช่น กลุ่มกรดคาร์บอกซิลิกที่ทราบกันดีว่าเป็นสารตัวกลางในวัฏจักรเครปส์นั้นพบได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่มีการศึกษาในปัจจุบัน ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวอย่างแบคทีเรีย Escherichia coli ไปจนถึงสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ขนาดใหญ่อย่างช้าง ความคล้ายคลึงกันอย่างน่าประหลาดใจของวิถีเมแทบอลิซึมเหล่านี้เป็นไปได้ว่าอาจเป็นผลเนื่องมาจากวิถีเมแทบอลิซึมที่ปรากฏขึ้นในช่วงแรกของประวัติศาสตร์วิวัฒนาการ และสืบมาจนถึงปัจจุบันเพราะประสิทธิผลของกระบวนการนี้.

ใหม่!!: ฟีนิลคีโตนูเรียและเมแทบอลิซึม · ดูเพิ่มเติม »

เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:

Phenylketonuria

ขาออกขาเข้า
Hey! เราอยู่ใน Facebook ตอนนี้! »