เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
12 ความสัมพันธ์: ฟีนิลอะลานีนกรดอะมิโนการหลุดหายการแปลรหัส (พันธุศาสตร์)ยีนลำไส้อัลลีลความเด่น (พันธุศาสตร์)ตับอ่อนปอดนิวคลีโอไทด์โรคทางพันธุกรรม
ฟีนิลอะลานีน
ฟีนิลอะลานีน (phenylalanine, Phe, F) คือ กรดอะมิโน (amino acid) ชนิดหนึ่ง ซึ่งจัดเป็นกรดอะมิโนจำเป็น เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์เองได้ กรดอะโนชนิดนี้จึงต้องได้รับจากอาหาร ฟีนิลอะลานีนมีสูตรโครงสร้างทางเคมีคือ C6H5CH2CH(NH2)COOH.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและฟีนิลอะลานีน · ดูเพิ่มเติม »
กรดอะมิโน
กรดอะมิโน (amino acid) คือ ชีวโมเลกุลที่มีทั้งหมู่ฟังก์ชันอะมิโนและคาร์บอกซิลเป็นส่วนประกอบ กรดอะมิโนเป็นองค์ประกอบสำคัญของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ในวิชาชีวเคมี คำว่า "กรดอะมิโน" มักหมายความถึงกรดอะมิโนแบบแอลฟา (alpha amino acids) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ทั้งหมู่อะมิโนและหมู่คาร์บอกซิลติดอยู่กับคาร์บอนอะตอมเดียวกัน เรียกว่า \alpha-คาร์บอน เรซิดีวของกรดอะมิโน (amino acid residue) คือกรดอะมิโนที่ถูกดึงโมเลกุลของน้ำออกไปหนึ่งโมเลกุล (ไฮโดรเจนไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่อะมิโน และไฮดรอกไซด์ไอออนหนึ่งไอออนจากหมู่คาร์บอกซิล) เรซิดีวของกรดมักเกิดขึ้นในขณะสร้างพันธะเพปไท.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและกรดอะมิโน · ดูเพิ่มเติม »
การหลุดหาย
ในสาขาวิชาพันธุศาสตร์ การหลุดหาย เป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือดีเอ็นเอหายไป การหลุดหายทำให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมไป อาจมีนิวคลีโอไทด์หลุดหายไปจำนวนเท่าใดก็ได้ ตั้งแต่หนึ่งลำดับเบสไปจนถึงโครโมโซมทั้งอัน การหลุดหายอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้หลายชน.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและการหลุดหาย · ดูเพิ่มเติม »
การแปลรหัส (พันธุศาสตร์)
ทรานสเลชันของโปรตีนที่หลั่งเข้าสู่เอนโดพลาสมิก เรติคิวลัม ทรานสเลชัน (Translation) เป็นขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแสดงออกของยีน ทรานสเลชันเป็นการผลิตโปรตีนโดยอ่านรหัสจาก mRNA ที่ได้จากทรานสคริบชัน ทรานสเลชันเกิดในไซโตพลาสซึมซึ่งมีไรโบโซมอยู่ ไรโบโซมนั้นประกอบด้วยหน่วยย่อยขนาดใหญ่และขนาดเล็ก ซึ่งจะมาประกบกันเมื่อมี mRNA ทรานสเลชันนี้จะสร้างพอลิเพปไทด์จากการอ่านรหัสพันธุกรรมที่เป็นลำดับเบสบน mRNA รหัสพันธุกรรมจะเป็นตัวบอกลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน ส่วน RNA ชนิดอื่น เช่น rRNA, tRNA, snRNA ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดกรดอะมิโน ทรานสเลชันมี 4 ขั้นตอนคือ การกระตุ้น การเริ่มต้น การต่อเนื่องและการสิ้นสุด กรดอะมิโนจะถูกนำมายังไรโบโซมจากนั้นจึงต่อกันเป็นโปรตีน ขั้นตอนการกระตุ้น กรดอะมิโนจะเกิดพันธะโควาเลนต์กัน tRNA ที่เป็นคู่กัน กรดอะมิโนจะใช้หมู่คาร์บอกซิลจับกับหมู่ 3' OH ของ tRNA ด้วยพันธะเอสเทอร์ ขั้นตอนการเริ่มต้น เริ่มจากหน่วยเล็กของไรโบโซมจับกับปลาย 5' ของ mRNA โดยมี initiation factors (IF) เป็นผู้ช่วย การสิ้นสุดของการสร้างสายพอลิเพปไทด์เกิดขึ้นเมื่อด้าน A ของไรโบโซมเป็นรหัสพันธุกรรมหยุด (UAA, UAG, UGA) ซึ่งจะไม่มี tRNA เข้ามา แต่ releasing factor จะเข้ามาทำให้ปล่อยสายพอลิเพปไทด์ออกไป ปลาย 5' ของ mRNA ไปเป็นปลาย N ของพอลิเพปไทด์ และขั้นตอนทรานสเลชันเริ่มจาก N->C ยาปฏิชีวนะจำนวนหนึ่งออกฤทธิ์ยับยั้งทรานสเลชัน เช่น anisomycin, cycloheximide, chloramphenicol, tetracycline, streptomycin, erythromycin และpuromycin ไรโบโซมของโปรคาริโอตมีโครงสร้างต่างจากของยูคาริโอต ทำให้ยาปฏิชีวนะจำเพาะเฉพาะแบคทีเรียไม่ทำลายยูคาริโอตที่เป็นเจ้าบ้าน หมวดหมู่:การแสดงออกของยีน หมวดหมู่:เซลล์ หมวดหมู่:อณูชีววิทยา.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและการแปลรหัส (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและยีน · ดูเพิ่มเติม »
ลำไส้
thumb ในกายวิภาคศาสตร์, ลำไส้ เป็นส่วนหนึงในทางเดินอาหารต่อจากกระเพาะอาหารไปสู่ทวารหนัก ในมนุษย์และสัตว์ส่วนใหญ่ ลำไส้แบ่งออกเป็นสองส่วน คือ ลำไส้เล็ก และ ลำไส้ใหญ่ ในมนษุย์สามารถแบ่งลำไส้เล็กเป็นส่วนๆ ได้แก่ ลำไส้เล็กส่วนต้น (Duodenum), ลำไส้เล็กส่วนกลาง (Jejunum), ลำไส้เล็กส่วนปลาย (Ileum) ส่วนลำไส้ใหญ่แบ่งได้เป็น ลำไส้ใหญ่ส่วนต้น (Cecum) และ ลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย (Colon).
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและลำไส้ · ดูเพิ่มเติม »
อัลลีล
อัลลีล (allele) คือรูปแบบหนึ่ง ๆ จากหลาย ๆ รูปแบบของยีนหนึ่ง ๆ บางครั้งอัลลีลที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดลักษณะแสดงออก เช่น สีตา สีผม ที่แตกต่างกันได้ บางครั้งอัลลีลที่แตกต่างกันอาจไม่ได้ทำให้มีลักษณะแสดงออกที่แตกต่างกันก็ได้ สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุด เรียกว่าเป็นสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ โครโมโซมเหล่านี้เรียกว่าเป็นโครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์จะมียีนหนึ่ง ๆ หนึ่งยีน (และหมายถึงอัลลีลหนึ่ง ๆ หนึ่งอัลลีล) บนโครโมโซมแต่ละอัน หากทั้งสองอัลลีลเป็นอัลลีลที่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นอัลลีลที่เป็นโฮโมไซกัส ถ้าไม่เหมือนกันเรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกั.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและอัลลีล · ดูเพิ่มเติม »
ความเด่น (พันธุศาสตร์)
แผนภาพพงสาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะซึ่งเป็นลักษณะเด่น ความเด่น (dominance) เป็นความสัมพันธ์ทางพันธุศาสตร์ระหว่างรูปแบบ (อัลลีล) สองรูปแบบของยีนหนึ่งๆ ซึ่งอัลลีลแบบหนึ่งจะบดบังการแสดงออกของอีกอัลลีลหนึ่ง ส่งผลต่อการแสดงเป็นลักษณะปรากฏ ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนซึ่งยีนที่สนใจมีอัลลีลที่เป็นไปได้เพียง 2 แบบ คือ A กับ B จะสามารถเกิดการผสมกันของอัลลีลเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือจีโนไทป์ได้ 3 แบบ คือ AA, BB และ AB ซึ่งหากพบว่าคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น AB (เฮเทอโรไซกัส) มีลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์เหมือนกันกับคนที่เป็น AA (โฮโมไซกัส) และคนที่เป็น BB มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป จะถือว่า อัลลีล A มีลักษณะเด่น (dominate หรือ be dominant to) ต่ออัลลีล B และอัลลีล B ถือว่ามีลักษณะด้อย (be recessive to) ต่ออัลลีล A หลักการเบื้องต้นกำหนดให้อัลลีลที่เป็นลักษณะเด่นเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ และอัลลีลที่เป็นลักษณะด้อยเขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก ดังนั้นในกรณีนี้ก็จะต้องใช้ a แทน B ทำให้ A มีลักษณะเด่นต่อ a (และ a มีลักษณะด้อยต่อ A) และลักษณะพันธุกรรมที่เป็น AA กับ Aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่เหมือนกัน ส่วน aa จะทำให้มีลักษณะปรากฏที่แตกต่างออกไป.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและความเด่น (พันธุศาสตร์) · ดูเพิ่มเติม »
ตับอ่อน
ตับอ่อน (pancreas) เป็นอวัยวะซึ่งเป็นต่อมในระบบย่อยอาหารและระบบต่อมไร้ท่อในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ในมนุษย์ ตับอ่อนอยู่ในช่องท้องหลังกระเพาะอาหาร เป็นต่อมไร้ท่อซึ่งผลิตฮอร์โมนสำคัญหลายชนิด รวมถึงอินซูลิน กลูคากอน โซมาโตสเตติน และแพนคริเอติกพอลิเพพไทด์ซึ่งไหลเวียนอยู่ในเลือด ตับอ่อนยังเป็นอวัยวะย่อยอาหาร โดยหลั่งน้ำย่อยตับอ่อนซึเอนไซม์ย่อยอาหารที่ช่วยการย่อยและดูดซึมสารอาหารในลำไส้เล็ก เอนไซม์เหล่านี้ช่วยสลายคาร์โบไฮเดรต โปรตีนและลิพิดในไคม์ (chyme) และตับอ่อนมักหลั่งเอนไซม์ คือ trypsinogen chymotrypsinogen procarboxypeptidase.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและตับอ่อน · ดูเพิ่มเติม »
ปอด
ปอด คำว่าปอดในภาษาอังกฤษ ใช้คำว่า lung ในทางการแพทย์สิ่งที่เกี่ยวกับปอดใช้คำว่า Pulmonary นำหน้าสิ่งนั้น ๆ ในมนุษย์นั้นมีปอดอยู่ในทรวงอก มีสองข้าง คือขวาและซ้าย ปอดมีลักษณะนิ่ม ร่างกายจึงมีกระดูกซี่โครงคอยปกป้องปอดไว้อีกชั้นหนึ่ง ปอดแต่ละข้างจะมีถุงบาง ๆ 2 ชั้นหุ้มอยู่ เรียกว่า เยื่อหุ้มปอด เยื่อหุ้มปอดที่เป็นถุงบาง ๆ 2 ชั้นนี้เรียกว่า เยื่อหุ้มปอดชั้นในและ เยื่อหุ้มปอดชั้นนอก เยื่อหุ้มปอดชั้นในจะแนบติดไปกับผิวของปอด ส่วนเยื่อหุ้มปอดชั้นนอกจะแนบติดไปกับช่องทรวงอก ระหว่างเยื่อหุ้มปอด 2 ชั้นบางๆนี้จะมีช่องว่าง เรียกว่า ช่องเยื่อหุ้มปอด ในช่องเยื่อหุ้มปอดจะมีของเหลวคอยหล่อลื่นอยู่ เรียกว่า ของเหลวเยื่อหุ้มปอด ของเหลวนี้จะช่วยให้เยื่อหุ้มปอดแต่ละชั้นสไลด์ไปมาระหว่างกันได้โดยไม่เสียดสีกัน และของเหลวเยื่อหุ้มปอดก็ยังช่วยยึดเยื่อหุ้มปอดทั้งสองชั้นไว้ไม่ให้แยกจากกันโดยง่าย ปอดข้างซ้ายนั้นมีขนาดเล็กกว่าปอดข้างขวา เพราะปอดข้างซ้ายต้องเว้นที่เอาไว้ให้หัวใจอยู่ในทรวงอกด้วยกันด้ว.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและปอด · ดูเพิ่มเติม »
นิวคลีโอไทด์
รงสร้างของนิวคลีโอไทด์ที่พบบ่อย นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) เป็นโครงสร้างพื้นฐานของกรดนิวคลีอิก ซึ่งประกอบด้วย นิวคลีโอไซด์ (neucleoside) กับหมู่ฟอสเฟต โดยนิวคลีโอไซด์ประกอบด้วยไนโตรจีนัสเบส (nitrogenous base; เรียกสั้นๆว่าเบส) กับน้ำตาลเพนโทส (มีคาร์บอน 5 โมเลกุล) ทั้งนี้เบสแบ่งตามโครงสร้างได้เป็นสองกลุ่มคือ ไพริมิดีน (โครงสร้างมี 1 วง) ได้แก่ ไซโตซีน (C) ไทมีน (T) และยูราซิล (U) และเบสไพรีน (โครงสร้างมี 2 วง) ได้แก่ อะดีนีน (A) กวานีน (G) ในการรวมตัวเป็นนิวคลีโอไทด์ เบสจะต่อกับคาร์บอนตัวที่ 1 ของน้ำตาลเพนโทส และฟอสเฟตต่อกับน้ำตาลตัวที่ 5 ของเพนโทส น้ำตาลเพนโทสที่พบในนิวคลีโอไทด์มีสองชนิดคือน้ำตาลไรโบสกับน้ำตาลดีออกซีไร.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและนิวคลีโอไทด์ · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: ซิสติก ไฟโบรซิสและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
