การสับเปลี่ยนของโครโมโซมและพันธุศาสตร์

ทางลัด: ความแตกต่างความคล้ายคลึงกันค่าสัมประสิทธิ์การเปรียบเทียบ Jaccardการอ้างอิง

ความแตกต่างระหว่าง การสับเปลี่ยนของโครโมโซมและพันธุศาสตร์

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม vs. พันธุศาสตร์

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 4 กับ 20 การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป). ีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว พันธุศาสตร์ (genetics) เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์) ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรเกอร์ เมนเดล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น.

โรคจิตเภท

รคจิตเภท เป็นความผิดปกติทางจิตอย่างหนึ่งซึ่งทำให้มีการแตกแยกของกระบวนการคิดและการตอบสนองทางอารมณ์ ส่วนใหญ่แสดงอาการเป็นหูแว่ว หวาดระแวง หลงผิดแบบแปลกประหลาด หรือมีการพูดและการคิดที่เสียโครงสร้าง และมักนำไปสู่การสูญเสียความสามารถในการเข้าสังคมหรือการประกอบอาชีพ มักเริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โดยมีความชุกตลอดชีวิตอยู่ที่ประมาณ 0.3-0.7% การวินิจฉัยทำโดยการสังเกตพฤติกรรมและรายงานประสบการณ์ที่ได้จากตัวผู้ป่วยเอง เชื่อกันว่าปัจจัยทางพันธุกรรม สิ่งแวดล้อมในวัยเด็ก ประสาทชีววิทยา ปัจจัยทางจิตใจ และกระบวนการทางสังคม เป็นปัจจัยที่สำคัญในการเกิดโรค ยาเสพติดและยาบางชนิดอาจเป็นสาเหตุหรือทำให้อาการแย่ลงได้ งานวิจัยในปัจจุบันเน้นไปทางบทบาทของประสาทชีววิทยา แม้จะยังไม่สามารถหาสาเหตุทางกายที่เป็นสาเหตุเดี่ยวๆ ของโรคได้ก็ตาม เนื่องจากโรคนี้มีการแสดงออกของอาการได้หลายรูปแบบ จึงยังเป็นที่ถกเถียงว่าคำวินิจฉัยโรคจิตเภทนี้เป็นโรคเพียงโรคเดียวหรือเป็นกลุ่มของโรคหลายๆ โรค ถึงแม้คำภาษาอังกฤษของ schizophrenia จะมาจากภาษากรีกที่แปลว่าการแบ่งแยกของจิตใจ แต่โรคนี้ไม่ใช่โรคที่ทำให้มีหลายบุคลิกอย่างที่สังคมบางส่วนเข้าใจ แนวทางการรักษาในปัจจุบันคือการใช้ยาต้านโรคจิต ส่วนใหญ่ทำงานโดยยับยั้งผลของโดปามีน การใช้จิตบำบัดและการบำบัดการเข้าสังคมก็มีส่วนสำคัญในการรักษาผู้ป่วยจิตเภท ในกรณีป่วยรุนแรงจนมีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อตนเองและผู้อื่นอาจจำเป็นต้องได้รับการกักตัวไว้ในโรงพยาบาล อย่างไรก็ดีการนอนโรงพยาบาลในปัจจุบันใช้เวลาสั้นกว่าในสมัยก่อนมาก เชื่อว่าโรคนี้มีผลต่อการรู้เป็นสำคัญ แต่หลายครั้งก็ทำให้เกิดปัญญาทางด้านพฤติกรรมและอารมณ์อย่างเรื้อรังได้ ผู้ป่วยจิตเภทมักมีโรคอื่นร่วมด้วย เช่นโรคซึมเศร้าและโรควิตกกังวล มีอัตราการใช้สารเสพติดรวมตลอดชีวิตถึง 50% ของผู้ป่วย ปัญหาทางสังคม เช่นการว่างงาน ความยากจน และไม่มีที่อยู่อาศัยนั้นพบได้บ่อย อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยน้อยกว่าคนทั่วไปอยู่ 12-15 ปี ซึ่งเป็นผลจากปัญหาสุขภาพและอัตราการฆ่าตัวตายที่มากขึ้น (ประมาณ 5%).

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมและโรคจิตเภท · พันธุศาสตร์และโรคจิตเภท · ดูเพิ่มเติม »