เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
12 ความสัมพันธ์: พ.ศ. 2508กลุ่มอาการแองเกลแมนกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีการชักการหลับการหลุดหายการประทับตราทางพันธุกรรมกุมารเวชศาสตร์ยีนปัญญาอ่อนโรคทางพันธุกรรมเวโรนา
พ.ศ. 2508
ทธศักราช 2508 ตรงกับปีคริสต์ศักราช 1965 เป็นปีปกติสุรทินที่วันแรกเป็นวันศุกร์ตามปฏิทินเกรกอเรียน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและพ.ศ. 2508 · ดูเพิ่มเติม »
กลุ่มอาการแองเกลแมน
กลุ่มอาการแองเกลแมน (Angelman syndrome, AS) เป็นโรคพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาท มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ การนอนหลับมีปัญหา มีอาการชัก มีการเคลื่อนไหวผิดปกติ หัวเราะหรือยิ้มบ่อย แลดูมีความสุขผิดปกติ กลุ่มอาการแองเกลแมนเป็นตัวอย่างที่นิยมใช้ทั่วไปของกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting) ซึ่งมักเกิดจากการหลุดหาย (deletion) หรือการยับยั้งการทำงานของยีนบนโครโมโซม 15 ที่ได้รับมาจากแม่ ในขณะที่ยีนบนโครโมโซม 15 อีกแท่งหนึ่งซึ่งได้รับมาจากพ่อนั้นถูก "ประทับตรา" (imprint) ไว้ทำให้ไม่มีการทำงาน กลุ่มอาการอีกอย่างหนึ่งซึ่งมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี เกิดจากการหายไปของยีนในตำแหน่งเดียวกันซึ่งได้รับมาจากพ่อ โดยยีนของฝั่งแม่ที่มีอยู่ถูกประทับตราไว้ ชื่อเดิมของกลุ่มอาการแองเกลแมนคือกลุ่มอาการแฮปปี้พัพเพ็ท (happy puppet syndrome, กลุ่มอาการ "หุ่นกระบอกที่มีความสุข") ซึ่งมักถูกถือว่าเป็นการใช้ชื่อที่ไม่สุภาพ เป็นมลทินกับผู้ป่วย จนปัจจุบันกลายเป็นชื่อไม่ได้รับการยอมรับ บางครั้งผู้ป่วยกลุ่มอาการแองเกลแมนอาจถูกเรียกว่า แองเจล (angels, นางฟ้า/เทวดา) ส่วนหนึ่งมาจากชื่อโรคและลักษณะภายนอกที่ดูมีความสุขตลอดเวล.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและกลุ่มอาการแองเกลแมน · ดูเพิ่มเติม »
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome) เป็นอาการป่วย ซึ่งผู้ป่วยจะมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ ภาวะทางด้านสมองที่อาจจะมีความฉลาดน้อย มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลกๆ เช่น พูดช้า มีภาวะเป็นออทิสติกร่วมด้วย ซึ่งทั้งหมดเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 15 สาเหตุเกิดจากพันธุกรรม.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี · ดูเพิ่มเติม »
การชัก
ัก (seizure) มีนิยามทางการแพทย์หมายถึงภาวะซึ่งมีภาวะกระตุ้นของเซลล์ประสาทในสมองอย่างมากผิดปกติ (abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain) ซึ่งอาจแสดงอาการให้เห็นได้หลายอย่าง ตั้งแต่เป็นการชักเกร็งกระตุกอย่างรุนแรง ไปจนถึงเพียงเหม่อลอยชั่วขณ.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและการชัก · ดูเพิ่มเติม »
การหลับ
็กกำลังหลับ การหลับเป็นสถานะที่เกิดซ้ำตามธรรมชาติ โดยแสดงลักษณะที่มีความรู้สึกตัวเปลี่ยนไป กิจกรรมรับความรู้สึกค่อนข้างถูกยับยั้ง และการยับยั้งกล้ามเนื้อที่อยู่ภายใต้อำนาจจิตใจแทบทั้งหมด การหลับต่างจากความตื่นตัวเงียบตรงที่มีความสามารถสนองต่อสิ่งเร้าลดลง และสามารถผันกลับได้ง่ายกว่าอยู่ในสถานะจำศีลหรือโคม่ามาก การหลับเป็นสถานะที่มีแอแนบอลิซึมเพิ่มขึ้น โดยเน้นการเจริญเติบโตและการฟื้นฟูระบบภูมิคุ้มกัน ประสาท กระดูกและกล้ามเนื้อ การหลับพบในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิด นกทุกชนิด และสัตว์เลื้อยคลาน สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก และปลาหลายชนิด ความมุ่งหมายและกลไกของการหลับยังไม่ชัดเจนทั้งหมด และยังเป็นหัวข้อของการวิจัยอย่างจริงจัง มักคิดกันว่า การหลับช่วยรักษาพลังงาน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและการหลับ · ดูเพิ่มเติม »
การหลุดหาย
ในสาขาวิชาพันธุศาสตร์ การหลุดหาย เป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมหรือดีเอ็นเอหายไป การหลุดหายทำให้เกิดการสูญเสียสารพันธุกรรมไป อาจมีนิวคลีโอไทด์หลุดหายไปจำนวนเท่าใดก็ได้ ตั้งแต่หนึ่งลำดับเบสไปจนถึงโครโมโซมทั้งอัน การหลุดหายอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้หลายชน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและการหลุดหาย · ดูเพิ่มเติม »
การประทับตราทางพันธุกรรม
การประทับตราทางพันธุกรรม (genetic imprinting, genomic imprinting) เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุศาสตร์อย่างหนึ่งซึ่งยีนหนึ่งๆ จะแสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น ถือเป็นกระบวนการทางการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นอิสระจากกฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล ยีนที่ถูกประทับตราจะแสดงออกก็ต่อเมื่ออัลลีล (allele) นั้นๆ ได้รับมาจากแม่ (เช่น H19 หรือ CDNK1C) หรือพ่อ (เช่น IGF-2) เท่านั้น ลักษณะของการประทับตราทางพันธุกรรมเช่นนี้พบได้ในแมลง สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และพืชมีดอก การประทับตราทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการเหนือพันธุกรรม (epigenetic) ที่มีการเติมหมู่เมธิล (methylation) และการเปลี่ยนแปลงหมู่ฮิสโตน (histone modification) เพื่อให้เกิดมีการแสดงออกของยีนเพียงอัลลีลเดียว (monoallelic gene expression) โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงลำดับของสารพันธุกรรม การระบุตำแหน่งเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เกิดขึ้นตั้งแต่เป็นเซลล์ต้นกำเนิด (germline) และจะคงอยู่ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ ที่เป็นเซลล์โซมาติก การควบคุมการแสดงออกอย่างเหมาะสมของยีนที่ถูกประทับตรามีความสำคัญต่อการพัฒนาปกติ มีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่เกี่ยวข้องกับการเกิดความผิดปกติในกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม เช่น Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome และ Prader-Willi syndrome เป็นต้น.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและการประทับตราทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
กุมารเวชศาสตร์
การตรวจร่างกายเด็ก กุมารเวชศาสตร์ เป็นสาขาวิชาหนึ่งของแพทยศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการดูแลทางการแพทย์แก่ทารก, เด็ก, และวัยรุ่น กล่าวคือตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุประมาณ 14-18 ปีขึ้นกับเกณฑ์ของแต่ละสถานที่และประเทศ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์จะเรียกว่า กุมารแพทย์ (pediatrician) ซึ่งต้องสำเร็จการศึกษาแพทยศาสตรบัณฑิต และแพทย์ประจำบ้านด้านกุมารเวชศาสตร์ แล้วได้ผ่านการสอบเพื่อวุฒิบัตรและหนังสืออนุมัติเป็นผู้มีความรู้ความชำนาญในการประกอบวิชาชีพเวชกรรม สาขากุมารเวชศาสตร์ ซึ่งในประเทศไทยออกให้โดยแพทยสภา คำว่า pediatrics มาจากรากศัพท์ในภาษากรีก παῖdh pais แปลว่าเด็ก และ ἰατρός iatros แปลว่าแพทย์หรือผู้รักษา เมื่อรวมกันจึงแปลว่า ผู้ที่รักษาเด็ก สำหรับในภาษาไทย "กุมาร" หมายถึง เด็กเล็ก ซึ่งมาจากภาษาบาลี หมายถึง "เด็กผู้ชาย" หรือ "บุตรชาย".
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและกุมารเวชศาสตร์ · ดูเพิ่มเติม »
ยีน
รโมโซมคือสายดีเอ็นเอที่พันประกอบขึ้นเป็นรูปร่าง ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอที่ถอดรหัสออกมาเพื่อทำหน้าที่ ยีนสมมติในภาพนี้ประกอบขึ้นจากแค่สี่สิบคู่เบส ซึ่งยีนจริงๆ จะมีจำนวนคู่เบสมากกว่านี้ ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (gene) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็รนเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและยีน · ดูเพิ่มเติม »
ปัญญาอ่อน
ปัญญาอ่อน (mental retardation, ย่อ: MR) หรือ (Intellectual disability, ย่อ: ID)เป็นความผิดปกติของการเจริญทางประสาททั่วกาย มีลักษณะคือ สมรรถนะของการรู้คิดบกพร่องอย่างสำคัญและขาดพฤติกรรมการปรับตัวตั้งแต่สองอย่างขึ้นไป เดิมนิยามปัญญาอ่อนว่ามีคะแนนระดับเชาวน์ปัญญา (IQ) ต่ำกว่า 70 ในอดีตปัญญาอ่อนมักมุ่งสนใจการรับรู้แทบทั้งหมด แต่นิยามปัจจุบันรวมเอาองค์ประกอบที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของจิตและที่เกี่ยวข้องกับทักษะการทำงานของบุคคลในสิ่งแวดล้อมของเขา ผลคือ บุคคลที่มีระดับเชาวน์ปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยอาจไม่ถือว่าปัญญาอ่อนก็ได้ ปัญญาอ่อนแบบมีลักษณะเฉพาะ เป็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการทางการแพทย์และพฤติกรรมอื่น ปัญญาอ่อนแบบไม่มีลักษณะเฉพาะ หมายความว่า เป็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกิดโดยไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมกัน.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและปัญญาอ่อน · ดูเพิ่มเติม »
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น หมวดหมู่:พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม หมวดหมู่:เวชพันธุศาสตร์.
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและโรคทางพันธุกรรม · ดูเพิ่มเติม »
เวโรนา
วโรนา (Verona) เป็นเมืองที่ตั้งอยู่ในจังหวัดเวโรนา แคว้นเวเนโตในประเทศอิตาลี เวโรนาเป็นหนึ่งในเจ็ดเมืองหลวงของทางตอนเหนือของอิตาลี เวโรนาเป็นสถานที่ที่ดึงดูดนักท่องเที่ยวด้วยเหตุที่มีความสำคัญทางศิลปะและวัฒนธรรมที่เห็นได้งานนิทรรศการประจำปีหลายงาน โรงละคร และอุปรากรในโรงละครกลางแจ้งที่สร้างโดยโรมัน เวโรนาเป็นเมืองสำคัญในประวัติศาสตร์และเศรษฐกิจจากตำแหน่งที่ตั้งทางภูมิศาสตร์ที่ตั้งอยู่ตรงโค้งของแม่น้ำอดิเจ (Adige River) ไม่ไกลจากทะเลสาบการ์ดา ที่ตั้งนี้ทำให้เกิดน้ำท่วมขึ้นหลายครั้งจนกระทั่ง..
ใหม่!!: กลุ่มอาการแองเกลแมนและเวโรนา · ดูเพิ่มเติม »
เปลี่ยนเส้นทางที่นี่:
Angelman SyndromeAngelman syndromeAngelman's syndromeกลุ่มอาการแองเจลแมนกลุ่มอาการแอนเจลแมน
