เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
6 ความสัมพันธ์: กลุ่มอาการดาวน์กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดการสับเปลี่ยนแบบโรเบิร์ตโซเนียนความผิดปกติของโครโมโซมไมโอซิสเดอะนิวยอร์กไทมส์
กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic) ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน..
ใหม่!!: กลุ่มอาการพาทูและกลุ่มอาการดาวน์ · ดูเพิ่มเติม »
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เป็นกลุ่มอาการทางร่างกายของมนุษย์ที่เกิดมาจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏมากในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดนี้คือ หน้าผากแบน ศีรษะเล็ก หัวใจและปอดพิการ บางรายมีอาการปัญญาอ่อน ส่วนมากจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ1ปี กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการที่ผู้ป่วยมีชุดของโครโมโซมคู่ที่ 18 อยู่สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ ผลจะเกิดกับหลายๆ ส่วนของร่างกาย ทารกจะเกิดมามีน้ำหนักน้อย และมีโรคหัวใจได้ ลักษณะอื่นๆ เช่น ศีรษะเล็ก คางเล็ก นิ้วมือกำแน่นมีนิ้วเกยกัน และมีสติปัญญาเสื่อมถอยอย่างรุนแรง ผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดความผิดปกติในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ตั้งแต่ในตัวบิดาหรือมารดา) หรือตั้งแต่ช่วงแรกของการเจริญ (ในครรภ์) โอกาสการเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา บางครั้งอาจเกิดจากการถ่ายทอดโครโมโซมผิดปกติจากมารดาหรือบิดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งโดยตรงได้แต่พบน้อยมาก บางครั้งผู้ป่วยจะมีเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติแค่บางส่วนจากทั้งหมด เรียกว่าโมเซอิก ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการรุนแรงไม่มากเท่าผู้ป่วยแบบปกติ การตรวจอัลตราซาวนด์หญิงตั้งครรภ์อาจทำให้แพทย์สงสัยภาวะนี้ได้ ซึ่งต้องอาศัยการตรวจยืนยันโดยการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมทารกก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายกลับเป็นปกติ แพทย์สามารถรักษาด้วยการรักษาแบบประคับประคองอาการเท่านั้น หากคู่สมรสใดมีบุตรเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาสมีบุตรคนถัดไปเป็นโรคนี้ได้อีกประมาณร้อยละ 1 ถือเป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง รองจากกลุ่มอาการดาวน์ โรคนี้พบได้บ่อยพอสมควร โดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5000 การเกิดมีชีพ งานวิจัยบางชิ้นพบว่าผู้ป่วยที่รอดชีวิตจะเป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ โอกาสรอดชีวิตนานกว่า 1 ปี มีน้อย อยู่ที่ประมาณ 5-25% โรคนี้ตั้งชื่อตาม John Hilton Edwards ซึ่งได้บรรยายกลุ่มอาการนี้ไว้เป็นครั้งแรกเมื่อปี 1960.
ใหม่!!: กลุ่มอาการพาทูและกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด · ดูเพิ่มเติม »
การสับเปลี่ยนแบบโรเบิร์ตโซเนียน
การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian translocation, ROB) เป็นการจัดเรียงใหม่แบบหนึ่งที่พบในโครโมโซมของมนุษย์ เกิดกับโครโมโซมชนิดอะโครเซนทริก (โครโมโซมที่มีแขนข้างสั้นเล็กมาก) ได้แก่โครโมโซมที่ 13, 14, 15, 21, และ 22 ได้ชื่อตามนักชีววิทยาชาวอเมริกาชื่อ William Rees Brebner Robertson (1881-1941) ถือเป็นการสับเปลี่ยนของโครโมโซมชนิดหนึ่ง หมวดหมู่:เซลล์พันธุศาสตร์ หมวดหมู่:ความผิดปกติของโครโมโซม.
ใหม่!!: กลุ่มอาการพาทูและการสับเปลี่ยนแบบโรเบิร์ตโซเนียน · ดูเพิ่มเติม »
ความผิดปกติของโครโมโซม
วามผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการมีความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมอันใดอันหนึ่งหรือหลายอัน อาจสามารถเห็นได้จากการตรวจเทียบแคริโอไทป์ (โครโมโซมทั้งชุด) ของบุคคลนั้นๆ กับแคริโอไทป์ที่ปกติด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ไม่ว่าจะเป็นไมโอซิสหรือไมโทซิส มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่หลายชนิด สามารถแบ่งได้เป็นสองกลุ่มหลักคือความผิดปกติทางจำนวนและความผิดปกติทางโครงสร้าง.
ใหม่!!: กลุ่มอาการพาทูและความผิดปกติของโครโมโซม · ดูเพิ่มเติม »
ไมโอซิส
แผนภาพการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) เป็นการแบ่งเซลล์ที่พบในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในยูคาริโอต การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสแบ่งเป็นระยะได้ 2 ระยะ ดังนี้.
ใหม่!!: กลุ่มอาการพาทูและไมโอซิส · ดูเพิ่มเติม »
เดอะนิวยอร์กไทมส์
อะนิวยอร์กไทมส์ (The New York Times) เป็นหนังสือพิมพ์รายวันที่ตีพิมพ์ในนครนิวยอร์กและจัดจำหน่ายไปทั่วโลก จัดการโดยบริษัทเดอะนิวยอร์กไทมส์ซึ่งตีพิมพ์หนังสือพิมพ์อื่นๆอีก 15 ฉบับ รวมถึง International Herald Tribune และ The Boston Globe ด้วย เดอะนิวยอร์กไทมส์เป็นหนังสือพิมพ์มหานครที่ใหญ่ที่สุดในสหรัฐอเมริกา มีฉายาว่า "Gray Lady" (สุภาพสตรีสีเทา) ก็เพราะหน้าตาและสำนวนที่ขรึมขลัง ถูกเรียกว่าเป็นหนังสือพิมพ์ที่บันทึกแห่งการณ์ต่างๆของชาติ เพราะมันมักถูกใช้เป็นแหล่งอ้างอิงที่เป็นทางการและได้รับความเชื่อถือ ก่อตั้งเมื่อ..
ใหม่!!: กลุ่มอาการพาทูและเดอะนิวยอร์กไทมส์ · ดูเพิ่มเติม »
