เร็วกว่าเบราว์เซอร์!
7 ความสัมพันธ์: กลุ่มอาการนูแนนกาเฟโอแลทูเบอรัส สเคลอโรซิสนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพองโรคด่างขาวโรคเกาเชอร์
กลุ่มอาการนูแนน
กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ค่อนข้างพบได้บ่อย มีผู้ป่วยได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง บางครั้งถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบเพศชาย แม้สาเหตุทางพันธุกรรมของทั้งของภาวะนี้จะแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงก็ตาม ลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยได้แก่หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ตัวเตี้ย สติปัญญาบกพร่อง อกหวำ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีสันคอ สันจมูกแบน เป็นต้น กลุ่มอาการนูแนนเป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของ RAS อย่างหนึ่ง และเป็นหนึ่งในโรคจำนวนหลายโรคที่เกิดจากการขาดตอนของการส่งสัญญาณในวิถี RAS-MAPK หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น หมวดหมู่:ปัญญาอ่อน หมวดหมู่:โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หมวดหมู่:ความบกพร่องของเอนไซม์ หมวดหมู่:โรคผิวหนังจากพันธุกรรม หมวดหมู่:กลุ่มอาการ โครงแพทย์.
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและกลุ่มอาการนูแนน · ดูเพิ่มเติม »
กาเฟโอแล
มกาเฟโอแลตามธรรมเนียมดั้งเดิมของฝรั่งเศส กาเฟโอแล (café au lait,, แปลว่า "กาแฟใส่นม") คือกาแฟดำที่เติมนมร้อนลงไปในอัตราส่วนเท่ากัน ต่างจากกาแฟขาวซึ่งจะเติมนมที่เย็นแล้วหรือสารทำให้ขาวชนิดอื่น.
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและกาเฟโอแล · ดูเพิ่มเติม »
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TSC)) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง TSC1 และ TSC2 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์ ชื่อภาษาอังกฤษ "tuberous sclerosis" มาจากคำภาษาลาติน tuber (การบวม) และคำภาษากรีก skleros (แข็ง) มาจากพยาธิสภาพของโรคที่มีการตรวจพบบางส่วนของสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิต พบว่ามีบางส่วนแข็งตัวขึ้น เรียกส่วนเหล่านีว่า tuber ซึ่ง tuber เหล่านี้ ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ..
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและทูเบอรัส สเคลอโรซิส · ดูเพิ่มเติม »
นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (neurofibromatosis type I, NF-1) เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชัก ชื่อเดิมของ NF-1 คือ โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน (von Recklinghausen disease) ตามชื่อของ Friedrich Daniel von Recklinghausen นักวิจัยผู้บันทึกโรคนี้เอาไว้เป็นครั้งแรก โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง NF-1 เกิดจากความผิดปกติของการเจริญที่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีน neurofibromin ที่เป็นส่วนหนึ่งของ RAS pathway หมวดหมู่:ความบกพร่องของโปรตีนและเพปไทด์ในกระบวนการส่งสัญญาณภายในเซลล์ หมวดหมู่:ความผิดปกติทางประสาทวิทยา หมวดหมู่:กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบประสาทและผิวหนัง.
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 · ดูเพิ่มเติม »
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง
รคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (ataxia telangiectasia, A-T) หรือกลุ่มอาการหลุยส์-บาร์ (Louis-Bar syndrome) เป็นโรคเสื่อมของระบบประสาทที่พบได้น้อยโรคหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีความพิการได้มาก ทำให้มีกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และหลอดเลือดขยายใหญ่ (telangiectasia).
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง · ดูเพิ่มเติม »
โรคด่างขาว
รคด่างขาว เป็นภาวะที่เซลล์สร้างเม็ดสีหรือเมลาโนไซต์ถูกทำลาย จากสถิติพบว่าประชากรเป็นโรคนี้ร้อยละ 1 และพบในคนผิวคล้ำมากกว่าคนผิวขาว ร้อยละ 70-80 ของผู้ป่วยมีอายุต่ำกว่า 30 ปี ตัวอย่างของผู้ป่วย คือ ไมเคิล แจ็คสัน รอยโรคจะปรากฏเองโดยไม่มีอาการ ลักษณะที่ขึ้นใหม่ๆ จะเป็นสีขาวจางเหมือนเกลื้อน เมื่อเป็นนานเข้าจึงเห็นเป็นสีขาว ขอบชัดเจน มีรูปร่างกลมหรือรี หรือเป็นทางยาวตามแนวของเส้นประสาท พบได้บ่อยที่ใบหน้า มือ เท้า และผิวหนังเหนือข้อ รอยดังกล่าวมีขนาดตั้งแต่จุดเล็กๆ ถึงขนานใหญ่ ปกคลุมได้เกือบทั่วร่างกาย ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ปลอดภัยและได้ผลแน่นอน แต่โรคด่างขาวไม่มีอันตรายต่อสุขภาพ ดังนั้นอาจไม่รักษาก็ได้.
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและโรคด่างขาว · ดูเพิ่มเติม »
โรคเกาเชอร์
รคเกาเชอร์ (Gaucher's disease) เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ glucocerebroside ในเซลล์แมคโครฟาจและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี โดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโร.
ใหม่!!: ปานสีกาแฟใส่นมและโรคเกาเชอร์ · ดูเพิ่มเติม »
